# Hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido > Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-difuso-sensivel-ao-diazoxido > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 165985 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/165985 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Condição rara caracterizada por hiperinsulinismo difuso, levando a hipoglicemia severa e coma. Responde ao diazóxido, com achados de hiperplasia das ilhotas pancreáticas e potenciais complicações neurológicas. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (100 fenótipos HPO) - **Coma hipoglicêmico** — HPO: HP:0001325 - **Hiperplasia focal de ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0031223 - **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 - **Hiperplasia difusa das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0031224 - **Tolerância anormal à glicose oral** — HPO: HP:0004924 - **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 - **Hipoglicemia cetótica** — HPO: HP:0012734 - **Síncope** — HPO: HP:0001279 - **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759 - **Hiperidrose episódica** — HPO: HP:0001069 - **Polifagia** — HPO: HP:0002591 - **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 - **Nível diminuído de ácidos graxos livres circulantes** — HPO: HP:0040299 - **Palpitações** — HPO: HP:0001962 - **Resposta excessiva de insulina ao teste de glucagon** — HPO: HP:0031084 - **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185 - **Diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)** — HPO: HP:0004904 - **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 - **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 - **Aumento da concentração urinária de alfa-cetoglutarato** — HPO: HP:0012402 - **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 - **Hipoglicemia reativa** — HPO: HP:0012051 - **EEG com descargas epileptiformes generalizadas** — HPO: HP:0011198 - **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 - **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 - **Palidez** — HPO: HP:0000980 - **Aumento do conteúdo de glicogênio hepático** — HPO: HP:0006568 - **Cetoacidose metabólica** — HPO: HP:0005979 - **Raquitismo hipofosfatêmico** — HPO: HP:0004912 - **Concentração anormal de ácidos graxos circulantes** — HPO: HP:0004359 - **Síndrome de Fanconi renal** — HPO: HP:0001994 - **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324 - **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162 - **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 - **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 - **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344 - **Sonolência** — HPO: HP:0002329 - **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 - **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 - _...e mais 60 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-difuso-sensivel-ao-diazoxido._ ## Genes associados (9) - **HADH** — Hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Mitochondrial fatty acid beta-oxidation enzyme that catalyzes the third step of the beta-oxidation cycle for medium and short-chain 3-hydroxy fatty acyl-CoAs (C4 to C10) (PubMed:10231530, PubMed:11489 - **HNF4A** — Hepatocyte nuclear factor 4-alpha [Candidate gene tested in] - Função: Transcriptional regulator which controls the expression of hepatic genes during the transition of endodermal cells to hepatic progenitor cells, facilitating the recruitment of RNA pol II to the promot - **UCP2** — Dicarboxylate carrier SLC25A8 [Candidate gene tested in] - Função: Antiporter that exports dicarboxylate intermediates of the Krebs cycle in exchange for phosphate plus a proton across the inner membrane of mitochondria, a process driven by mitochondrial motive force - **HNF1A** — Hepatocyte nuclear factor 1-alpha [Candidate gene tested in] - Função: Transcriptional activator that regulates the tissue specific expression of multiple genes, especially in pancreatic islet cells and in liver (By similarity). Binds to the inverted palindrome 5'-GTTAAT - **KCNJ11** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11 [Candidate gene tested in] - Função: Inward rectifier potassium channel that forms the pore of ATP-sensitive potassium channels (KATP), regulating potassium permeability as a function of cytoplasmic ATP and ADP concentrations in many dif - **ABCC8** — ATP-binding cassette sub-family C member 8 [Candidate gene tested in] - Função: Regulator subunit of pancreatic ATP-sensitive potassium channel (KATP), playing a major role in the regulation of insulin release. In pancreatic cells, it forms KATP channels with KCNJ11; KCNJ11 forms - **SLC16A1** — Monocarboxylate transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Bidirectional proton-coupled monocarboxylate transporter (PubMed:12946269, PubMed:32946811, PubMed:33333023). Catalyzes the rapid transport across the plasma membrane of many monocarboxylates such as - **GCK** — Mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Serine/threonine-protein kinase which acts as an essential component of the MAP kinase signal transduction pathway. Acts as a MAPK kinase kinase kinase (MAP4K) and is an upstream activator of the stre - **GLUD1** — Glutamate dehydrogenase 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Mitochondrial glutamate dehydrogenase that catalyzes the conversion of L-glutamate into alpha-ketoglutarate. Plays a key role in glutamine anaplerosis by producing alpha-ketoglutarate, an important in ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Hipoglicemia hiperinsulinêmica](https://raras.org/doenca/hipoglicemia-hiperinsulinemica) — ORPHA:443095 — 100 sintomas em comum - [Hiperinsulinismo isolado congênito](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-isolado-congenito) — ORPHA:657 — 100 sintomas em comum - [Hiperinsulinismo familiar](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-familiar) — ORPHA:276525 — 100 sintomas em comum - [Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-3-hidroxilacil-coa-desidrogenase) — ORPHA:71212 — 40 sintomas em comum - [Hiperinsulinismo congênito por deficiência de HNF4A](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-congenito-por-deficiencia-de-hnf4a) — ORPHA:263455 — 33 sintomas em comum - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 32 sintomas em comum - [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 31 sintomas em comum - [Hiperinsulinismo por deficiência de HNF1A](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-por-deficiencia-de-hnf1a) — ORPHA:324575 — 29 sintomas em comum - [Hiperinsulinismo autossômico dominante por deficiência de SUR1](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-autossomico-dominante-por-deficiencia-de-sur1) — ORPHA:276575 — 28 sintomas em comum - [Hiperinsulinismo autossômico dominante por deficiência de Kir6.2](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-autossomico-dominante-por-deficiencia-de-kir62) — ORPHA:276580 — 28 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-difuso-sensivel-ao-diazoxido **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-difuso-sensivel-ao-diazoxido **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=165985