# Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-focal-resistente-ao-diazoxido
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79298 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79298
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma de hiperinsulinismo congénito resistente à terapêutica com diazóxido, caracterizada por episódios recorrentes de hipoglicémia grave causada por secreção excessiva/descontrolada de insulina (inapropriada para o nível de glicemia) devido a uma hiperplasia adenomatosa focal do pâncreas, que não responde ao tratamento médico com diazóxido.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Genes associados (2)

- **KCNJ11** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11 [Candidate gene tested in]
  - Função: Inward rectifier potassium channel that forms the pore of ATP-sensitive potassium channels (KATP), regulating potassium permeability as a function of cytoplasmic ATP and ADP concentrations in many dif
- **ABCC8** — ATP-binding cassette sub-family C member 8 [Candidate gene tested in]
  - Função: Regulator subunit of pancreatic ATP-sensitive potassium channel (KATP), playing a major role in the regulation of insulin release. In pancreatic cells, it forms KATP channels with KCNJ11; KCNJ11 forms

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-focal-resistente-ao-diazoxido
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