# Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido > Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-focal-resistente-ao-diazoxido > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 79298 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79298 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples O hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido é uma condição rara em que uma pequena lesão no pâncreas produz insulina de forma descontrolada. Essa produção excessiva provoca episódios frequentes e graves de hipoglicemia, que é a queda acentuada do nível de açúcar no sangue. Diferente de outras apresentações da doença, o paciente não melhora com o uso do medicamento chamado diazóxido. Por se tratar de uma alteração localizada, o tratamento definitivo consiste na retirada cirúrgica de toda a lesão do pâncreas. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico (PCDT) exclusivo na lista oficial do Ministério da Saúde, devendo ser acompanhada em hospitais especializados. ## Descrição clínica O hiperinsulismo focal resistente ao diazóxido (DRFH) é uma forma de hiperinsulinismo resistente ao diazóxido caracterizado por episódios recorrentes de hipoglicemia profunda causada por uma secreção excessiva/descontrolada de insulina (inapropriada para o nível de glicemia) devido a uma hiperplasia adenomatosa focal do pâncreas, que não responde ao tratamento médico com diazóxido, necessitando de excisão completa da lesão focal. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown ## Genes associados (2) - **KCNJ11** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11 [Candidate gene tested in] - Função: Inward rectifier potassium channel that forms the pore of ATP-sensitive potassium channels (KATP), regulating potassium permeability as a function of cytoplasmic ATP and ADP concentrations in many dif - **ABCC8** — ATP-binding cassette sub-family C member 8 [Candidate gene tested in] - Função: Regulator subunit of pancreatic ATP-sensitive potassium channel (KATP), playing a major role in the regulation of insulin release. In pancreatic cells, it forms KATP channels with KCNJ11; KCNJ11 forms ## Perguntas frequentes ### O que causa o hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido? A condição é causada por uma hiperplasia adenomatosa focal no pâncreas que gera secreção desregulada de insulina. Mutações nos genes KCNJ11 e ABCC8 estão vinculadas ao mecanismo celular dessa alteração. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79298); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais desta condição? O sintoma predominante consiste em episódios recorrentes de hipoglicemia profunda decorrentes do excesso de insulina. Esses episódios não são controlados pelo tratamento com diazóxido e podem ocorrer em qualquer faixa etária. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79298) ### A doença tem cura com cirurgia? A descrição clínica da doença estabelece que é necessária a excisão cirúrgica completa da lesão focal pancreática. Estudos destacam que a interpretação visual do exame 18F-DOPA PET auxilia na localização para obtenção de cura cirúrgica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79298); [5] Visual interpretation, not SUV ratios, is the ideal method to interpret 18F-DOPA PET scans to aid in the cure (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33108363/) ### Existe tratamento pelo SUS para o hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédios dispensados cadastrados. O cuidado aos pacientes deve ser buscado na rede de referência especializada do sistema público. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79298); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existe algum medicamento em estudo para quem tem a doença? Publicação médica científica recente relatou boa resposta com o uso de análogo de somatostatina de ação prolongada em paciente com a forma focal resistente ao diazóxido. Todavia, o manejo clínico primário consagrado pela literatura oficial é a ressecção cirúrgica da lesão focal. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79298); [4] A Focal Form of Diazoxide-resistant Congenital Hyperinsulinism with Good Response to Long-acting Somatostatin. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39620188/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-focal-resistente-ao-diazoxido **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-focal-resistente-ao-diazoxido **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79298