# Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido por deficiência de Kir6.2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-focal-resistente-ao-diazoxido-por-deficiencia-de-kir62
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 276603 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276603
- **CID-10**: E16.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Hiperinsulinismo focal congênito raro, autossômico recessivo, causado por mutações no gene KCNJ11. Caracteriza-se por hipoglicemia persistente, resistente ao tratamento com diazóxido, necessitando de pancreatectomia parcial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **KCNJ11** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channel that forms the pore of ATP-sensitive potassium channels (KATP), regulating potassium permeability as a function of cytoplasmic ATP and ADP concentrations in many dif

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido por deficiência de Kir6.2. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-focal-resistente-ao-diazoxido-por-deficiencia-de-kir62
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