# Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido por deficiência de Kir6.2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-focal-resistente-ao-diazoxido-por-deficiencia-de-kir62
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 276603 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276603
- **CID-10**: E16.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido por deficiência de Kir6.2 é uma doença genética rara com início típico no período neonatal ou na infância. A alteração é causada por modificações no gene KCNJ11 e apresenta herança autossômica recessiva. A confirmação do diagnóstico pode ser apoiada por testes genéticos laboratoriais disponíveis em repositórios internacionais. A condição não consta na lista oficial de diretrizes terapêuticas para doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

Hiperinsulinismo focal congênito raro, autossômico recessivo, causado por mutações no gene KCNJ11. Caracteriza-se por hipoglicemia persistente, resistente ao tratamento com diazóxido, necessitando de pancreatectomia parcial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **KCNJ11** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channel that forms the pore of ATP-sensitive potassium channels (KATP), regulating potassium permeability as a function of cytoplasmic ATP and ADP concentrations in many dif

## Perguntas frequentes

### O que causa esta condição rara?

A condição é causada por variantes no gene KCNJ11, envolvido na produção do canal de potássio retificador de entrada sensível a ATP 11. O mecanismo de herança é classificado formalmente como autossômico recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276603); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quando surgem os primeiros sinais?

Os registros médicos apontam que o início das manifestações ocorre durante o período neonatal ou na infância. Os fenótipos clínicos individuais detalhados ainda não se encontram catalogados nas bases oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276603); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17286/index)

### Existe teste genético para confirmação do diagnóstico?

Sim, há 336 testes genéticos catalogados no repositório internacional NCBI GTR para avaliação diagnóstica. Esses testes realizam a pesquisa molecular sobre alterações estruturais no gene KCNJ11.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Tem tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não possui medicamentos dispensados pelo SUS cadastrados nos relatórios oficiais. A patologia não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento do paciente é realizado pelas equipes da rede assistencial do sistema público de saúde.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente, constam zero ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento de pacientes para esta doença. Também não há estudos clínicos registrados com centros de pesquisa em funcionamento no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276603)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido por deficiência de Kir6.2. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-focal-resistente-ao-diazoxido-por-deficiencia-de-kir62
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