# Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido por deficiência de SUR1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-focal-resistente-ao-diazoxido-por-deficiencia-de-sur1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 276598 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276598
- **CID-10**: E16.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara, congénita e isolada de hiperinsulinismo, caracterizada clinicamente por episódios recorrentes de hipoglicémia hiperinsulinémica que não respondem à terapêutica com diazóxido, resultantes de uma secreção excessiva de insulina pelas células beta pancreáticas devido a uma mutação no gene ABCC8. O envolvimento pancreático é focal e pode ser tratado através de pancreatectomia parcial seletiva. A hipoglicemia pode levar a manifestações clínicas variáveis, desde hipoglicemia assintomática identificada num exame de rotina da glicemia a, macrossomia ao nascimento, hepatomegália ligeira a moderada e coma hipoglicémico com risco de vida ou estado de mal epiléptico, promovendo um prognóstico neurológicos desfavorável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **ABCC8** — ATP-binding cassette sub-family C member 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulator subunit of pancreatic ATP-sensitive potassium channel (KATP), playing a major role in the regulation of insulin release. In pancreatic cells, it forms KATP channels with KCNJ11; KCNJ11 forms

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido por deficiência de SUR1. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-focal-resistente-ao-diazoxido-por-deficiencia-de-sur1
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