# Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido por deficiência de SUR1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-focal-resistente-ao-diazoxido-por-deficiencia-de-sur1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 276598 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276598
- **CID-10**: E16.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido por deficiência de SUR1** é uma doença genética rara que tem início registrado nos períodos neonatal ou na infância. Ela está ligada a mutações no gene **ABCC8**, responsável pela proteína SUR1, apresentando um padrão de herança autossômica recessiva. Atualmente, existem centenas de testes genéticos catalogados para auxiliar na identificação das variantes associadas ao gene. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, e o acompanhamento deve ser direcionado pela rede especializada de saúde.

## Descrição clínica

Doença rara, congénita e isolada de hiperinsulinismo, caracterizada clinicamente por episódios recorrentes de hipoglicémia hiperinsulinémica que não respondem à terapêutica com diazóxido, resultantes de uma secreção excessiva de insulina pelas células beta pancreáticas devido a uma mutação no gene ABCC8. O envolvimento pancreático é focal e pode ser tratado através de pancreatectomia parcial seletiva. A hipoglicemia pode levar a manifestações clínicas variáveis, desde hipoglicemia assintomática identificada num exame de rotina da glicemia a, macrossomia ao nascimento, hepatomegália ligeira a moderada e coma hipoglicémico com risco de vida ou estado de mal epiléptico, promovendo um prognóstico neurológicos desfavorável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **ABCC8** — ATP-binding cassette sub-family C member 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulator subunit of pancreatic ATP-sensitive potassium channel (KATP), playing a major role in the regulation of insulin release. In pancreatic cells, it forms KATP channels with KCNJ11; KCNJ11 forms

## Perguntas frequentes

### O que é o hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido por deficiência de SUR1?

É uma doença genética rara catalogada sob o código ORPHA:276598 que se manifesta tipicamente no período neonatal ou na infância. Ela decorre de alterações no gene ABCC8, com herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276598); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Essa condição é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Ela está associada a mutações catalogadas no gene ABCC8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276598); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] ClinVar — 802 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ABCC8[gene])

### Como é feito o diagnóstico dessa doença?

O diagnóstico pode ser investigado por meio de avaliação médica especializada e testes genéticos laboratoriais. Existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e 802 variantes mapeadas no ClinVar para o gene associado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276598); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [7] ClinVar — 802 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ABCC8[gene])

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos ou protocolos específicos dispensados pelo SUS cadastrados para este diagnóstico, ocorrendo o suporte pela rede assistencial.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Há ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não constam ensaios clínicos ativos ou com sítios de estudo no Brasil registrados para esta condição. O cenário de pesquisa clínica permanece sem estudos em fase de recrutamento documentados nos registros da base.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276598)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido por deficiência de SUR1. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-focal-resistente-ao-diazoxido-por-deficiencia-de-sur1
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