# Hiperinsulinismo hipoglicêmico devido a déficit de INSR

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-hipoglicemico-devido-a-deficit-de-insr
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 263458 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263458
- **CID-10**: E16.1
- **OMIM**: OMIM:609968 — https://omim.org/entry/609968

## Descrição clínica

A hipoglicemia hiperinsulinêmica devido à deficiência de INSR é uma forma autossômica dominante muito rara de hiperinsulinismo familiar, caracterizada clinicamente na única família relatada por hipoglicemia pós-prandial, hiperinsulinemia em jejum e uma proporção elevada de insulina sérica para peptídeo C e uma idade variável de início.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Hipoglicemia recorrente** — HPO: HP:0001988 (Muito frequente (99-80%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825 (Frequência: 10/10)
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperinsulinemia de jejum** — HPO: HP:0008283 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível anormal de peptídeo C** — HPO: HP:0030794 (Muito frequente (99-80%))
- **Razão insulina:peptídeo C circulante elevada** — HPO: HP:0034384 (Frequência: 10/10)
- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173 (Frequência: 5/10)
- **Coma hipoglicêmico** — HPO: HP:0001325 (Frequência: 8/10)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 3/10)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 6/10)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Raro (~10%))

## Genes associados (1)

- **INSR** — Insulin receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase which mediates the pleiotropic actions of insulin. Binding of insulin leads to phosphorylation of several intracellular substrates, including, insulin receptor substrates (IRS

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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