# Hiperinsulinismo hipoglicêmico devido a déficit de INSR

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-hipoglicemico-devido-a-deficit-de-insr
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 263458 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263458
- **CID-10**: E16.1
- **OMIM**: OMIM:609968 — https://omim.org/entry/609968

## Em linguagem simples

O hiperinsulinismo hipoglicêmico devido a déficit de INSR é uma alteração genética muito rara que desregula a quantidade de insulina no organismo. Essa condição faz o nível de açúcar no sangue cair rapidamente, em especial após as refeições, o que pode causar fraqueza, desmaios e convulsões. A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédios específicos registrados. O cuidado e a investigação das crises de glicose baixa são conduzidos pelas equipes médicas do sistema público de saúde.

## Descrição clínica

A hipoglicemia hiperinsulinêmica devido à deficiência de INSR é uma forma autossômica dominante muito rara de hiperinsulinismo familiar, caracterizada clinicamente na única família relatada por hipoglicemia pós-prandial, hiperinsulinemia em jejum e uma proporção elevada de insulina sérica para peptídeo C e uma idade variável de início.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Hipoglicemia recorrente** — HPO: HP:0001988 (Muito frequente (99-80%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825 (Frequência: 10/10)
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperinsulinemia de jejum** — HPO: HP:0008283 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível anormal de peptídeo C** — HPO: HP:0030794 (Muito frequente (99-80%))
- **Razão insulina:peptídeo C circulante elevada** — HPO: HP:0034384 (Frequência: 10/10)
- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173 (Frequência: 5/10)
- **Coma hipoglicêmico** — HPO: HP:0001325 (Frequência: 8/10)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 3/10)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 6/10)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Raro (~10%))

## Genes associados (1)

- **INSR** — Insulin receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase which mediates the pleiotropic actions of insulin. Binding of insulin leads to phosphorylation of several intracellular substrates, including, insulin receptor substrates (IRS

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperinsulinismo familiar](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-familiar) — ORPHA:276525 — 12 sintomas em comum
- [Hipoglicemia hiperinsulinêmica](https://raras.org/doenca/hipoglicemia-hiperinsulinemica) — ORPHA:443095 — 12 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo por deficiência de glucocinase](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-por-deficiencia-de-glucocinase) — ORPHA:79299 — 12 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-difuso-sensivel-ao-diazoxido) — ORPHA:165985 — 10 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo isolado congênito](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-isolado-congenito) — ORPHA:657 — 10 sintomas em comum
- [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 6 sintomas em comum
- [Insulinoma](https://raras.org/doenca/insulinoma) — ORPHA:97279 — 6 sintomas em comum
- [Neoplasia neuroendócrina do pâncreas](https://raras.org/doenca/506052) — ORPHA:506052 — 6 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 6 sintomas em comum
- [Tumor pancreático endócrino](https://raras.org/doenca/tumor-pancreatico-endocrino) — ORPHA:97253 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O hiperinsulinismo hipoglicêmico por déficit de INSR é hereditário?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Ela é causada por alterações no gene INSR que codifica o receptor de insulina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263458); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Os afetados costumam manifestar hipoglicemia após as refeições e hiperinsulinemia de jejum. Casos mais severos podem desencadear convulsões hipoglicêmicas, coma hipoglicêmico e fadiga.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263458); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta afecção não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para a patologia. O suporte e a assistência clínica geral ocorrem por meio da rede de referência do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa doença?

O diagnóstico se apoia em exames de sangue demonstrando insulina alta e razão insulina:peptídeo C elevada. A confirmação definitiva é feita por análise genética, havendo 21 testes genéticos catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263458); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/506422/)

### Existe cura para o hiperinsulinismo hipoglicêmico por déficit de INSR?

Não há cura descrita nos dados científicos catalogados para esta condição de base genética. O foco da intervenção é o controle clínico dos episódios recorrentes de queda da glicose no sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263458); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperinsulinismo hipoglicêmico devido a déficit de INSR. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-hipoglicemico-devido-a-deficit-de-insr
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