# Hiperinsulinismo induzido pelo exercício

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-induzido-pelo-exercicio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 165991 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/165991
- **CID-10**: E16.1
- **OMIM**: OMIM:610021 — https://omim.org/entry/610021

## Em linguagem simples

O hiperinsulinismo induzido pelo exercício é uma doença genética rara em que o corpo produz insulina em excesso durante ou após a prática de esforço físico. Essa liberação inadequada de insulina provoca hipoglicemia, que é a queda do nível de açúcar no sangue, podendo causar crises convulsivas. Os sintomas costumam ter início na adolescência ou na idade adulta e decorrem de alterações no gene SLC16A1. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde nem medicamentos dispensados de forma específica na rede pública.

## Descrição clínica

O hiperinsulinismo induzido pelo exercício (EIHI) é uma forma de hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido (DHI), caracterizado por episódios de hipoglicemia induzidos pelo exercício devido a uma sensibilidade inadequada ao lactato e ao piruvato nas células beta pancreáticas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Hiperplasia de células das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0004510
- **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825
- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SLC16A1** — Monocarboxylate transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bidirectional proton-coupled monocarboxylate transporter (PubMed:12946269, PubMed:32946811, PubMed:33333023). Catalyzes the rapid transport across the plasma membrane of many monocarboxylates such as

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04846751** [UNKNOWN]: Exercise Type That Faster Reduces Postprandial Glycemia. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04846751

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoglicemia hiperinsulinêmica](https://raras.org/doenca/hipoglicemia-hiperinsulinemica) — ORPHA:443095 — 5 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-difuso-sensivel-ao-diazoxido) — ORPHA:165985 — 5 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo familiar](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-familiar) — ORPHA:276525 — 5 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo isolado congênito](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-isolado-congenito) — ORPHA:657 — 5 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo hipoglicêmico devido a déficit de INSR](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-hipoglicemico-devido-a-deficit-de-insr) — ORPHA:263458 — 4 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo autossômico dominante por deficiência de SUR1](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-autossomico-dominante-por-deficiencia-de-sur1) — ORPHA:276575 — 3 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo por deficiência de HNF1A](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-por-deficiencia-de-hnf1a) — ORPHA:324575 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de hipoglicemia pancreatogênica não insulinoma](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoglicemia-pancreatogenica-nao-insulinoma) — ORPHA:276608 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Perlman](https://raras.org/doenca/sindrome-perlman) — ORPHA:2849 — 3 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo congênito por deficiência de HNF4A](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-congenito-por-deficiencia-de-hnf4a) — ORPHA:263455 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o hiperinsulinismo induzido pelo exercício?

A condição é provocada por mutações no gene SLC16A1 com padrão de herança autossômica dominante. Essa alteração causa uma sensibilidade inadequada das células beta do pâncreas ao lactato e ao piruvato produzidos no esforço.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/165991); [2] OMIM 610021 (https://www.omim.org/entry/610021); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] Physical Exercise–Induced Hypoglycemia Caused by Failed Silencing of Monocarboxylate Transporter 1 in Pancreat (2007) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17701893/)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sintomas fundamentais são a hipoglicemia hiperinsulinêmica e episódios de hipoglicemia disparados por exercícios. A falta de glicose no cérebro também pode acarretar convulsões hipoglicêmicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/165991); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a patologia apresenta transmissão por herança autossômica dominante. Nesse padrão genético, apenas uma cópia com alteração já é suficiente para manifestar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/165991); [2] OMIM 610021 (https://www.omim.org/entry/610021); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos listados como dispensados pelo SUS para esta indicação específica.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a constatação clínica de hipoglicemia associada à atividade física e a realização de exames moleculares. Existem 25 testes genéticos registrados no Genetic Testing Registry voltados para a análise dessa condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/165991); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 25 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583103/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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