# Hiperinsulinismo induzido pelo exercício

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-induzido-pelo-exercicio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 165991 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/165991
- **CID-10**: E16.1
- **OMIM**: OMIM:610021 — https://omim.org/entry/610021

## Descrição clínica

Forma rara de hiperinsulinismo difuso congénito sensível ao diazóxido, caracterizado por episódios de hipoglicemia induzidos por exercício devido a uma sensibilidade inadequada ao lactato e ao piruvato nas células beta pancreáticas. A apresentação clínica surge com episódios recorrentes de hipoglicemia associados a níveis elevados de insulina, em 30 minutos após um curto período de exercício anaeróbico. O grau de hipoglicémia associado ao exercício é variável e responde apenas parcialmente ao diazóxido.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Hiperplasia de células das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0004510
- **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825
- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SLC16A1** — Monocarboxylate transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bidirectional proton-coupled monocarboxylate transporter (PubMed:12946269, PubMed:32946811, PubMed:33333023). Catalyzes the rapid transport across the plasma membrane of many monocarboxylates such as

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04846751** [UNKNOWN]: Exercise Type That Faster Reduces Postprandial Glycemia. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04846751

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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