# Hiperinsulinismo por deficiência de glucocinase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-por-deficiencia-de-glucocinase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79299 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79299
- **CID-10**: E16.1
- **OMIM**: OMIM:602485 — https://omim.org/entry/602485

## Descrição clínica

Forma de hiperinsulinismo difuso devido à hiperfuncionalidade da glicoquinase e caracterizado por secreção excessiva/sem controlo de insulina (inapropriada para o nível de glicemia) e episódios recorrentes de hipoglicemia induzidos por jejum e refeições ricas em glicose. O espectro clínico pode variar de casos ligeiros e intermediários que respondem bem às modificações dietéticas e ao tratamento médico com diazóxido, até casos graves que não respondem ao diazóxido. O potencial desenvolvimento de diabetes tipo 2 com a idade é outra característica assinalável.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da fisiologia do sistema nervoso** — HPO: HP:0012638 (Raro (<5%))
- **Nível anormal de peptídeo C** — HPO: HP:0030794 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperinsulinemia de jejum** — HPO: HP:0008283 (Muito frequente (99-80%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia hipocetótica** — HPO: HP:0001985 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0002270 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia recorrente** — HPO: HP:0001988 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (~20%))
- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173 (Frequência: 2/5)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Coma hipoglicêmico** — HPO: HP:0001325
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Ocasional (~20%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/5)

## Genes associados (1)

- **GCK** — Mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase which acts as an essential component of the MAP kinase signal transduction pathway. Acts as a MAPK kinase kinase kinase (MAP4K) and is an upstream activator of the stre

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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