# Hiperinsulinismo por deficiência de glucocinase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-por-deficiencia-de-glucocinase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79299 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79299
- **CID-10**: E16.1
- **OMIM**: OMIM:602485 — https://omim.org/entry/602485

## Em linguagem simples

O Hiperinsulinismo por deficiência de glucocinase é uma condição rara na qual o pâncreas libera quantidades excessivas de insulina, mesmo quando o açúcar no sangue já está baixo. Essa liberação descontrolada gera quedas bruscas de glicose, conhecidas como hipoglicemia profunda, provocadas frequentemente por períodos em jejum ou por refeições ricas em proteínas. As famílias costumam perceber sinais nos primeiros meses de vida, como tremores, fraqueza, cansaço extremo e, nos casos mais graves, crises de convulsão ou desmaios. A condição responde ao tratamento com diazóxido na prática internacional, mas no Brasil ainda não possui um protocolo oficial (PCDT) no Sistema Único de Saúde (SUS).

## Descrição clínica

O Hiperinsulinismo por deficiência de glicoquinase (HIGCK) é um tipo de hiperinsulinismo difuso que reage ao diazóxido. Ele ocorre porque o corpo tem um "gatilho" mais sensível para liberar insulina, resultando em uma produção excessiva e descontrolada desse hormônio (quantidade inadequada para o nível de açúcar no sangue). A condição também é caracterizada por episódios recorrentes de queda brusca do açúcar no sangue (hipoglicemia profunda), que são provocados por jejum e refeições ricas em proteínas. Isso exige um tratamento rápido e intensivo para prevenir danos neurológicos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da fisiologia do sistema nervoso** — HPO: HP:0012638 (Raro (<5%))
- **Nível anormal de peptídeo C** — HPO: HP:0030794 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperinsulinemia de jejum** — HPO: HP:0008283 (Muito frequente (99-80%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia hipocetótica** — HPO: HP:0001985 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0002270 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia recorrente** — HPO: HP:0001988 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (~20%))
- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173 (Frequência: 2/5)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Coma hipoglicêmico** — HPO: HP:0001325
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Ocasional (~20%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/5)

## Genes associados (1)

- **GCK** — Hexokinase-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase which acts as an essential component of the MAP kinase signal transduction pathway. Acts as a MAPK kinase kinase kinase (MAP4K) and is an upstream activator of the stre

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperinsulinismo isolado congênito](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-isolado-congenito) — ORPHA:657 — 17 sintomas em comum
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- [Hiperinsulinismo familiar](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-familiar) — ORPHA:276525 — 17 sintomas em comum
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- [Doença de Alexander](https://raras.org/doenca/doenca-de-alexander) — ORPHA:58 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o Hiperinsulinismo por deficiência de glucocinase?

A condição é causada por mutações genéticas no gene GCK, responsável pela produção da enzima Hexokinase-4. Essas alterações tornam o pâncreas excessivamente sensível ao açúcar, gerando a liberação inadequada de insulina e quedas graves de glicose.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79299); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a patologia possui padrão de herança autossômica dominante catalogado nos registros médicos. Isso significa que uma única alteração genética herdada pode ser suficiente para desencadear a doença.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sintomas costumam iniciar nos primeiros períodos da infância com sinais de hipoglicemia grave. Entre os sinais mais evidentes estão fraqueza, tremores nas mãos, cansaço, desmaios e crises convulsivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79299); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados com dispensação regulamentada pelo SUS para este quadro, cabendo o acompanhamento à rede pública de saúde geral.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames de sangue que revelam hipoglicemia combinada a níveis elevados de insulina e peptídeo C. A confirmação definitiva pode ser obtida por meio de testes genéticos voltados para o gene GCK, existindo 20 exames catalogados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79299); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20glucokinase-related%20hyperinsulinism)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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