# Hiperinsulinismo por deficiência de HNF1A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-por-deficiencia-de-hnf1a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324575 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324575
- **CID-10**: E16.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O hiperinsulinismo (excesso de insulina) devido a uma alteração no gene HNF1A é uma forma de hiperinsulinismo difuso (DHI). Isso significa que o pâncreas produz insulina em excesso de forma generalizada e que essa condição responde bem ao medicamento diazoxide. Na infância, ela se manifesta com episódios de açúcar baixo no sangue (hipoglicemia), que são causados pela insulina em excesso e podem ser passageiros ou persistentes. Com o tempo, na vida adulta, a pessoa desenvolve um tipo de diabetes chamado MODY-1 (Diabetes do Tipo Adulto que aparece em Jovens, subtipo 1).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Frequente (79-30%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de ácidos graxos livres circulantes** — HPO: HP:0040299 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Raro (<5%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Frequente (79-30%))
- **Resposta excessiva de insulina ao teste de glucagon** — HPO: HP:0031084 (Muito frequente (99-80%))
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia hipocetótica** — HPO: HP:0001985 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Frequente (79-30%))
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185 (Ocasional (29-5%))
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520 (Frequente (79-30%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia reativa** — HPO: HP:0012051 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia cetótica** — HPO: HP:0012734 (Ocasional (29-5%))
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes materna** — HPO: HP:0009800
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperidrose episódica** — HPO: HP:0001069 (Frequente (79-30%))
- **Coma hipoglicêmico** — HPO: HP:0001325 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível de peptídeo C** — HPO: HP:0030796 (Muito frequente (99-80%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)** — HPO: HP:0004904 (Frequente (79-30%))
- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **HNF1A** — Hepatocyte nuclear factor 1-alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator that regulates the tissue specific expression of multiple genes, especially in pancreatic islet cells and in liver (By similarity). Binds to the inverted palindrome 5'-GTTAAT

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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