# Hiperinsulinismo por deficiência de UCP2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-por-deficiencia-de-ucp2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 276556 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276556
- **CID-10**: E16.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O Hiperinsulinismo por deficiência de UCP2 é uma doença genética muito rara em que o pâncreas produz insulina em excesso desde os primeiros dias de vida. Esse excesso causa episódios frequentes de açúcar baixo no sangue, que podem deixar a criança sonolenta, pálida, trêmula e, em casos mais graves, levar a convulsões. A literatura científica relata que os pacientes costumam responder bem ao medicamento diazóxido e que a doença tende a ser temporária, resolvendo-se sozinha com o tempo. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde, não havendo remédios fornecidos especificamente pelo SUS para ela.

## Descrição clínica

O Hiperinsulinismo por deficiência de UCP2 (HIUCP2) é um tipo de hiperinsulinismo difuso (DHI) que responde ao medicamento diazóxido. Ele se manifesta por episódios de queda do açúcar no sangue desde o nascimento, mostra uma boa resposta clínica ao diazóxido e é provavelmente uma condição temporária que se resolve sozinha.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Hiperplasia difusa das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0031224 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperidrose episódica** — HPO: HP:0001069 (Frequente (79-30%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia hipocetótica** — HPO: HP:0001985 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta excessiva de insulina ao teste de glucagon** — HPO: HP:0031084 (Muito frequente (99-80%))
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia recorrente** — HPO: HP:0001988 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de ácidos graxos livres circulantes** — HPO: HP:0040299 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível de peptídeo C** — HPO: HP:0030796 (Muito frequente (99-80%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Ocasional (29-5%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Ocasional (29-5%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Frequente (79-30%))
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia reativa** — HPO: HP:0012051 (Muito frequente (99-80%))
- **Coma hipoglicêmico** — HPO: HP:0001325 (Ocasional (29-5%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Frequente (79-30%))
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **UCP2** — Dicarboxylate carrier SLC25A8 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Antiporter that exports dicarboxylate intermediates of the Krebs cycle in exchange for phosphate plus a proton across the inner membrane of mitochondria, a process driven by mitochondrial motive force

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-difuso-sensivel-ao-diazoxido) — ORPHA:165985 — 26 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo familiar](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-familiar) — ORPHA:276525 — 26 sintomas em comum
- [Hipoglicemia hiperinsulinêmica](https://raras.org/doenca/hipoglicemia-hiperinsulinemica) — ORPHA:443095 — 26 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo isolado congênito](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-isolado-congenito) — ORPHA:657 — 26 sintomas em comum
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- [Doença da gliconeogênese](https://raras.org/doenca/doenca-da-gliconeogenese) — ORPHA:79177 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O Hiperinsulinismo por deficiência de UCP2 tem cura ou é temporário?

A literatura médica aponta que o Hiperinsulinismo por deficiência de UCP2 é provavelmente uma condição temporária que se resolve sozinha com o crescimento da criança. Durante o período em que se manifesta, os episódios de hipoglicemia mostram boa resposta ao medicamento diazóxido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276556)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança genética de padrão autossômico dominante associada a mutações no gene UCP2. Isso indica que uma alteração em apenas uma das cópias do gene pode manifestar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276556); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais de alerta em bebês?

Os principais sinais incluem letargia, palidez, sonolência acentuada e episódios de suor excessivo decorrentes da queda de açúcar. Em casos mais intensos de hipoglicemia, a criança pode apresentar convulsões ou perda de consciência.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para o Hiperinsulinismo por deficiência de UCP2?

Esta doença rara não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos dispensados ou protocolos padronizados pelo SUS especificamente para ela, sendo os cuidados orientados pela rede médica assistencial.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico tem início na comprovação de hipoglicemia associada a níveis aumentados de insulina e de peptídeo C. A confirmação definitiva é realizada por testes genéticos direcionados ao sequenciamento do gene UCP2, havendo 15 exames registrados para este fim no NCBI GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hyperinsulinism%20due%20to%20UCP2%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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