# Hiperinsulinismo por deficiência de UCP2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-por-deficiencia-de-ucp2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 276556 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276556
- **CID-10**: E16.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma rara de hiperinsulinismo difuso congénito sensível ao diazóxido devido à deficiência de UCP2 e caracterizada por episódios hipoglicémicos desde o período neonatal, boa resposta clínica ao diazóxido e apresenta um provável caráter transitório com resolução espontânea.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Frequente (79-30%))
- **Coma hipoglicêmico** — HPO: HP:0001325 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia reativa** — HPO: HP:0012051 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173 (Ocasional (29-5%))
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Ocasional (29-5%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Frequente (79-30%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Ocasional (29-5%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível de peptídeo C** — HPO: HP:0030796 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de ácidos graxos livres circulantes** — HPO: HP:0040299 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Frequente (79-30%))
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia recorrente** — HPO: HP:0001988 (Muito frequente (99-80%))
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Frequente (79-30%))
- **Resposta excessiva de insulina ao teste de glucagon** — HPO: HP:0031084 (Muito frequente (99-80%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia hipocetótica** — HPO: HP:0001985 (Muito frequente (99-80%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- **Hiperidrose episódica** — HPO: HP:0001069 (Frequente (79-30%))
- **Hiperplasia difusa das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0031224 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **UCP2** — Dicarboxylate carrier SLC25A8 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Antiporter that exports dicarboxylate intermediates of the Krebs cycle in exchange for phosphate plus a proton across the inner membrane of mitochondria, a process driven by mitochondrial motive force

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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