# Hiperinsulinismo resistente ao diazóxido

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-resistente-ao-diazoxido
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 276585 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276585
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O Hiperinsulinismo resistente ao diazóxido é uma doença genética rara em que o pâncreas produz insulina de forma excessiva e sem controle. Essa liberação inadequada de insulina causa episódios graves de hipoglicemia, que deixam o açúcar no sangue muito baixo desde os primeiros dias de vida. A família e os médicos costumam notar sintomas como convulsões, fraqueza no tônus muscular do bebê e pausas respiratórias. A condição recebe esse nome porque não melhora com o medicamento diazóxido, e ela não possui protocolo clínico ou diretriz terapêutica na lista oficial de PCDT do SUS.

## Descrição clínica

O Hiperinsulinismo Resistente à Diazóxido (HRD) é um tipo de hiperinsulinismo congênito isolado, causado por uma produção anormal de insulina pelas células beta do pâncreas. Essa condição pode ser difusa (espalhada por todo o órgão) ou focal (localizada em um ponto específico) e se caracteriza por uma liberação excessiva e descontrolada de insulina (o que é inadequado para o nível de açúcar no sangue), episódios recorrentes de hipoglicemia profunda (ou seja, níveis muito baixos de açúcar no sangue) e resistência ao tratamento médico com o medicamento diazóxido.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845
- **Resposta anormal ao teste de estimulação com glucagon** — HPO: HP:0031080
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Hipoglicemia recorrente** — HPO: HP:0001988
- **Nível diminuído de ácidos graxos livres circulantes** — HPO: HP:0040299
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hiperplasia focal de ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0031223
- **Hiperplasia difusa das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0031224
- **Aumento do nível circulante de cortisol** — HPO: HP:0003118
- **Múltiplos adenomas de células beta pancreáticas** — HPO: HP:0008194
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919
- **Aumento do nível de peptídeo C** — HPO: HP:0030796

## Genes associados (2)

- **ABCC8** — ATP-binding cassette sub-family C member 8 [Candidate gene tested in]
  - Função: Regulator subunit of pancreatic ATP-sensitive potassium channel (KATP), playing a major role in the regulation of insulin release. In pancreatic cells, it forms KATP channels with KCNJ11; KCNJ11 forms
- **KCNJ11** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11 [Candidate gene tested in]
  - Função: Inward rectifier potassium channel that forms the pore of ATP-sensitive potassium channels (KATP), regulating potassium permeability as a function of cytoplasmic ATP and ADP concentrations in many dif

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperinsulinismo difuso resistente ao diazóxido](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-difuso-resistente-ao-diazoxido) — ORPHA:165988 — 20 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo autossômico recessivo por deficiência de Kir6](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-autossomico-recessivo-por-deficiencia-de-kir6) — ORPHA:79644 — 20 sintomas em comum
- [Hipoglicemia hiperinsulinêmica](https://raras.org/doenca/hipoglicemia-hiperinsulinemica) — ORPHA:443095 — 20 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo familiar](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-familiar) — ORPHA:276525 — 20 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo isolado congênito](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-isolado-congenito) — ORPHA:657 — 20 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-difuso-sensivel-ao-diazoxido) — ORPHA:165985 — 11 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo por deficiência de UCP2](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-por-deficiencia-de-ucp2) — ORPHA:276556 — 7 sintomas em comum
- [Doença da gliconeogênese](https://raras.org/doenca/doenca-da-gliconeogenese) — ORPHA:79177 — 7 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo autossômico dominante por deficiência de SUR1](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-autossomico-dominante-por-deficiencia-de-sur1) — ORPHA:276575 — 7 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo por deficiência de HNF1A](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-por-deficiencia-de-hnf1a) — ORPHA:324575 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o Hiperinsulinismo resistente ao diazóxido?

A doença está associada a mutações nos genes ABCC8 e KCNJ11, que afetam os canais de potássio das células beta do pâncreas. Essas alterações causam uma secreção contínua e descontrolada de insulina, que não responde ao tratamento com diazóxido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276585); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais costumam incluir hipoglicemia no período neonatal, hipotonia no bebê e dificuldades de alimentação. Episódios de apneia e convulsões também podem ocorrer em decorrência da queda acentuada de glicose.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento específico em PCDT para a condição?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos dispensados pelo SUS vinculados a um PCDT específico para este quadro.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico do quadro?

O diagnóstico se baseia na comprovação laboratorial de hipoglicemia com hiperinsulinemia, além de níveis elevados de peptídeo C. Também é caracterizado pela ausência de melhora clínica com o uso do diazóxido e por testes de estímulo hormonal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276585); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe exame de imagem para localizar as lesões no pâncreas?

A literatura científica estuda o uso do 18F-DOPA PET scan para a localização de alterações focais ou difusas no pâncreas. Estudos demonstram que a análise por interpretação visual desse exame é considerada o método ideal de avaliação.
- Fontes: [5] Visual interpretation, not SUV ratios, is the ideal method to interpret 18F-DOPA PET scans to aid in the cure  (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33108363/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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