# Hiperlaxidão cutânea por deficiência de fatores de coagulação dependentes de vitamina K

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperlaxidao-cutanea-por-deficiencia-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-de-vitamina-k
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 91135 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91135
- **CID-10**: D68.4
- **OMIM**: OMIM:610842 — https://omim.org/entry/610842

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética rara que se manifesta principalmente por uma flacidez grave da pele no tronco e nos membros. A doença também provoca problemas na coagulação do sangue, o que pode causar sangramento anormal e epistaxe (sangramento pelo nariz). Podem surgir alterações visíveis nos olhos, como estrias no fundo de olho, e pequenas bolinhas amareladas na pele. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados no SUS. O cuidado é focado no acompanhamento especializado dos sintomas e na prevenção de complicações hemorrágicas.

## Descrição clínica

A flacidez excessiva da pele no corpo, causada pela falta de fatores de coagulação (que são substâncias que ajudam o sangue a estancar) que dependem da vitamina K, é uma doença de pele genética e muito rara, caracterizada por uma flacidez grave da pele que afeta o tronco e os membros.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Unknown

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Atividade reduzida do fator IX** — HPO: HP:0011858
- **Pápula amarela** — HPO: HP:0025507 (Frequência: 5/8)
- **Pele de laranja retiniana** — HPO: HP:0033027 (Frequência: 2/9)
- **Atividade reduzida do fator VII** — HPO: HP:0008169
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Atividade reduzida do fator X** — HPO: HP:0008321
- **Estrias angioides do fundo de olho** — HPO: HP:0001102 (Frequente (79-30%))
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Muito frequente (99-80%))
- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação da artéria cerebral** — HPO: HP:0004944 (Raro (<5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Frequente (79-30%))
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582 (Muito frequente (99-80%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **GGCX** — Vitamin K-dependent gamma-carboxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the vitamin K-dependent carboxylation of glutamate residues to calcium-binding gamma-carboxyglutamate (Gla) residues with the concomitant epoxidation of vitamin K hydroquinone to vitamin K ep

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência combinada hereditária dos fatores de coagulação vitamina K-dependente](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-hereditaria-dos-fatores-de-coagulacao-vitamina-k-dependente) — ORPHA:98434 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência congênita de fatores de coagulação dependentes da vitamina K](https://raras.org/doenca/deficiencia-congenita-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-da-vitamina-k) — ORPHA:169826 — 9 sintomas em comum
- [Pseudoxantoma elástico](https://raras.org/doenca/pseudoxantoma-elastico) — ORPHA:758 — 6 sintomas em comum
- [Deficiência de fator VII congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-vii-congenita) — ORPHA:327 — 5 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de tortuosidade arterial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-tortuosidade-arterial) — ORPHA:3342 — 4 sintomas em comum
- [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2A](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2a) — ORPHA:357058 — 4 sintomas em comum
- [Deficiência de fator II congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-ii-congenita) — ORPHA:325 — 4 sintomas em comum
- [Deficiência de fator X congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-x-congenita) — ORPHA:328 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Chediak-Higashi](https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi) — ORPHA:167 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A hiperlaxidão cutânea com deficiência de fatores dependentes de vitamina K é hereditária?

Sim, a doença possui padrão de herança autossômica recessiva catalogado nos registros clínicos. Ela ocorre devido a mutações genéticas no gene GGCX.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91135); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam iniciar na infância ou adolescência com flacidez intensa da pele no tronco e membros. Além disso, a pessoa pode apresentar sangramento anormal e epistaxe (sangramento pelo nariz).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91135); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve exames de sangue para verificar o tempo de protrombina e a atividade dos fatores VII, IX e X. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos, existindo 20 testes catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Body%20skin%20hyperlaxity%20due%20to%20vitamin%20K-dependent%20coagulation%20factor%20deficiency)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para esta enfermidade. O cuidado e o suporte aos sintomas devem ser conduzidos pela rede de especialistas do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91135); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença pode afetar a visão ou outros órgãos?

Sim, a condição pode causar alterações na retina como estrias angioides do fundo de olho e aspecto de pele de laranja. No sistema circulatório, podem ser encontradas aterosclerose e dilatação da artéria cerebral.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperlaxidão cutânea por deficiência de fatores de coagulação dependentes de vitamina K. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperlaxidao-cutanea-por-deficiencia-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-de-vitamina-k
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