# Hiperlaxidão cutânea por deficiência de fatores de coagulação dependentes de vitamina K

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperlaxidao-cutanea-por-deficiencia-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-de-vitamina-k
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 91135 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91135
- **CID-10**: D68.4
- **OMIM**: OMIM:610842 — https://omim.org/entry/610842

## Descrição clínica

A flacidez excessiva da pele no corpo, causada pela falta de fatores de coagulação (que são substâncias que ajudam o sangue a estancar) que dependem da vitamina K, é uma doença de pele genética e muito rara, caracterizada por uma flacidez grave da pele que afeta o tronco e os membros.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Unknown

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Atividade reduzida do fator IX** — HPO: HP:0011858
- **Pápula amarela** — HPO: HP:0025507 (Frequência: 5/8)
- **Pele de laranja retiniana** — HPO: HP:0033027 (Frequência: 2/9)
- **Atividade reduzida do fator VII** — HPO: HP:0008169
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Atividade reduzida do fator X** — HPO: HP:0008321
- **Estrias angioides do fundo de olho** — HPO: HP:0001102 (Frequente (79-30%))
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Muito frequente (99-80%))
- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação da artéria cerebral** — HPO: HP:0004944 (Raro (<5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Frequente (79-30%))
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582 (Muito frequente (99-80%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **GGCX** — Vitamin K-dependent gamma-carboxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the vitamin K-dependent carboxylation of glutamate residues to calcium-binding gamma-carboxyglutamate (Gla) residues with the concomitant epoxidation of vitamin K hydroquinone to vitamin K ep

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência combinada hereditária dos fatores de coagulação vitamina K-dependente](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-hereditaria-dos-fatores-de-coagulacao-vitamina-k-dependente) — ORPHA:98434 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência congênita de fatores de coagulação dependentes da vitamina K](https://raras.org/doenca/deficiencia-congenita-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-da-vitamina-k) — ORPHA:169826 — 9 sintomas em comum
- [Pseudoxantoma elástico](https://raras.org/doenca/pseudoxantoma-elastico) — ORPHA:758 — 6 sintomas em comum
- [Deficiência de fator VII congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-vii-congenita) — ORPHA:327 — 5 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de tortuosidade arterial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-tortuosidade-arterial) — ORPHA:3342 — 4 sintomas em comum
- [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2A](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2a) — ORPHA:357058 — 4 sintomas em comum
- [Deficiência de fator II congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-ii-congenita) — ORPHA:325 — 4 sintomas em comum
- [Deficiência de fator X congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-x-congenita) — ORPHA:328 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Chediak-Higashi](https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi) — ORPHA:167 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperlaxidão cutânea por deficiência de fatores de coagulação dependentes de vitamina K. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperlaxidao-cutanea-por-deficiencia-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-de-vitamina-k
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