# Hiperlipidemia por deficiência de triacilglicerol lipase hepática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperlipidemia-por-deficiencia-de-triacilglicerol-lipase-hepatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 140905 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/140905
- **CID-10**: E78.4
- **OMIM**: OMIM:614025 — https://omim.org/entry/614025

## Em linguagem simples

A deficiência de lipase hepática é um distúrbio que afeta a capacidade do corpo de quebrar gorduras (lipídios). Pessoas com esse distúrbio têm quantidades aumentadas de certas gorduras, conhecidas como triglicerídeos e colesterol, no sangue. Esses indivíduos também apresentam quantidades aumentadas de moléculas conhecidas como lipoproteínas de alta densidade (HDLs) e quantidades diminuídas de moléculas chamadas lipoproteínas de baixa densidade (LDL). Essas moléculas transportam triglicerídeos e colesterol por todo o corpo. Em pessoas com deficiência de lipase hepática, as moléculas de LDL costumam ser anormalmente grandes.  Normalmente, níveis elevados de HDL (conhecido como “colesterol bom”) e níveis baixos de LDL (conhecido como “colesterol ruim”) são protetores contra o acúmulo de depósitos gordurosos nas paredes das artérias (aterosclerose) e contra doenças cardíacas. No entanto, alguns indivíduos com deficiência de lipase hepática, que apresentam esse desequilíbrio de HDL e LDL, desenvolvem aterosclerose e doença cardíaca na meia‑idade, enquanto outros não. Não se sabe se pessoas com deficiência de lipase hepática têm um risco maior de desenvolver aterosclerose ou doença cardíaca do que indivíduos da população geral. Da mesma forma, não está claro como o aumento dos níveis sanguíneos de triglicerídeos e colesterol afeta o risco de aterosclerose e doença cardíaca em pessoas com deficiência de lipase hepática.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/hepatic-lipase-deficiency

## Descrição clínica

É uma doença genética rara que causa um tipo específico de excesso de gorduras no sangue (hiperlipidemia). Ela se caracteriza por níveis elevados de colesterol e triglicerídeos (um tipo de gordura) no sangue. As partículas de colesterol "ruim" (LDL) e "bom" (HDL) ficam com um alto teor de triglicerídeos, e outros tipos de gorduras anormais também podem ser encontrados circulando. Além disso, o nível de colesterol HDL ("bom") é elevado. Essa condição ocorre devido a uma atividade muito baixa ou indetectável da lipase hepática (uma enzima do fígado) em exames realizados após a administração de heparina. Pode estar associada ao endurecimento precoce das artérias (aterosclerose) e/ou a doenças cardíacas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração de colesterol HDL** — HPO: HP:0012184 (Obrigatório (100%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequência: 3/3)
- **Xantomas eruptivos** — HPO: HP:0001013 (Muito frequente (99-80%))
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181 (Frequente (79-30%))
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681 (Frequente (79-30%))
- **Arcus corneano** — HPO: HP:0001084 (Muito frequente (~50%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **LIPC** — Hepatic triacylglycerol lipase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of triglycerides and phospholipids present in circulating plasma lipoproteins, including chylomicrons, intermediate density lipoproteins (IDL), low density lipoproteins (LDL)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperalfalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/hiperalfalipoproteinemia) — ORPHA:181428 — 7 sintomas em comum
- [Disbetalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/disbetalipoproteinemia) — ORPHA:412 — 6 sintomas em comum
- [Obesidade, genética](https://raras.org/doenca/obesidade-genetica) — ORPHA:77828 — 4 sintomas em comum
- [Deficiência de GPIHBP1 familiar](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-gpihbp1-familiar) — ORPHA:535458 — 4 sintomas em comum
- [Obesidade por déficit de CEP19](https://raras.org/doenca/obesidade-por-deficit-de-cep19) — ORPHA:397615 — 4 sintomas em comum
- [doença da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/doenca-da-sintese-de-acidos-biliares) — ORPHA:79168 — 4 sintomas em comum
- [Hipoalfalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/hipoalfalipoproteinemia) — ORPHA:31153 — 4 sintomas em comum
- [Hiperquilomicronemia familiar](https://raras.org/doenca/hiperquilomicronemia-familiar) — ORPHA:444490 — 4 sintomas em comum
- [Deficiência familiar de apolipoproteína C-II](https://raras.org/doenca/deficiencia-familiar-de-apolipoproteina-c-ii) — ORPHA:309020 — 4 sintomas em comum
- [Deficiência de LCAT](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lcat) — ORPHA:650 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hiperlipidemia por deficiência de triacilglicerol lipase hepática?

Ela é causada por alterações genéticas no gene LIPC, responsável por produzir a enzima lipase hepática. Sem a ação correta dessa enzima, o organismo não consegue quebrar e processar adequadamente as gorduras do sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140905); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hepatic-lipase-deficiency)

### Quais são os principais sintomas e sinais da condição?

Os exames mostram aumento simultâneo de colesterol e triglicerídeos, além de colesterol HDL elevado. Clinicamente, podem surgir nódulos de gordura na pele chamados xantomas eruptivos, anel ao redor da córnea e dor no peito por aterosclerose precoce.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140905); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva. Isso indica que o indivíduo afetado precisa ter herdado duas cópias com mutação do gene LIPC, uma vinda da mãe e outra do pai.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Embora a doença não tenha um PCDT exclusivo na lista de doenças raras, o SUS oferece medicamentos pelo PCDT de Dislipidemia aprovado em 2019. A rede pública dispensa opções como sinvastatina, atorvastatina, pravastatina, bezafibrato, fenofibrato e genfibrozila para auxiliar no controle das gorduras sanguíneas.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Dislipidemia: prevenção de eventos cardiovasculares e pancreatite" — o SUS dispensa Bezafibrato comprimido 200 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 8) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico laboratorial?

O diagnóstico se baseia na análise das frações de lipídios no sangue e na medição da atividade da enzima lipase hepática após o uso de heparina. Exames de sequenciamento genético também podem ser utilizados para confirmar a presença de mutações no gene LIPC.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140905); [2] OMIM 614025 (https://www.omim.org/entry/614025); [22] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hyperlipidemia%20due%20to%20hepatic%20triacylglycerol%20lipase%20deficiency); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hepatic-lipase-deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperlipidemia por deficiência de triacilglicerol lipase hepática. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperlipidemia-por-deficiencia-de-triacilglicerol-lipase-hepatica
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