# Hiperlipidemia por deficiência de triacilglicerol lipase hepática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperlipidemia-por-deficiencia-de-triacilglicerol-lipase-hepatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 140905 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/140905
- **CID-10**: E78.4
- **OMIM**: OMIM:614025 — https://omim.org/entry/614025

## Descrição clínica

Hiperalfalipoproteinemia rara caracterizada por níveis plasmáticos elevados de colesterol e triglicéridos (TG) com um enriquecimento acentuado de TG em lipoproteínas de baixa e alta densidade (HDL), presença de beta-lipoproteínas de muito baixa densidade circulantes e níveis elevados de colesterol HDL, na presença de uma atividade da lipase hepática plasmática pós-heparina muito baixa ou indetetável. Aterosclerose prematura e/ou doença coronária podem estar associadas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração de colesterol HDL** — HPO: HP:0012184 (Obrigatório (100%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequência: 3/3)
- **Xantomas eruptivos** — HPO: HP:0001013 (Muito frequente (99-80%))
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181 (Frequente (79-30%))
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681 (Frequente (79-30%))
- **Arcus corneano** — HPO: HP:0001084 (Muito frequente (~50%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **LIPC** — Hepatic triacylglycerol lipase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of triglycerides and phospholipids present in circulating plasma lipoproteins, including chylomicrons, intermediate density lipoproteins (IDL), low density lipoproteins (LDL)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperalfalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/hiperalfalipoproteinemia) — ORPHA:181428 — 7 sintomas em comum
- [Disbetalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/disbetalipoproteinemia) — ORPHA:412 — 6 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperlipidemia por deficiência de triacilglicerol lipase hepática. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperlipidemia-por-deficiencia-de-triacilglicerol-lipase-hepatica
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