# Hiperlisinemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperlisinemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2203 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2203
- **CID-10**: E72.3
- **OMIM**: OMIM:238700 — https://omim.org/entry/238700

## Em linguagem simples

A hiperlisinemia é uma condição genética rara em que o corpo tem dificuldade para quebrar um aminoácido chamado lisina. Com isso, a lisina se acumula no sangue e no líquido que protege o cérebro, podendo levar a atrasos motores, convulsões ou dificuldades para engolir. A doença tem herança autossômica recessiva e está associada a alterações no gene AASS. Não existe um remédio curativo específico, e a condição não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde. O acompanhamento e os exames de triagem e reabilitação são conduzidos pelos centros especializados do Sistema Único de Saúde (SUS).

## Descrição clínica

A hiperlisinemia é um problema na forma como o corpo processa a lisina, um tipo de aminoácido. Essa condição se caracteriza por apresentar níveis muito altos de lisina no líquido que envolve o cérebro e a medula espinhal (também conhecido como líquor) e também no sangue. Além disso, é comum que a pessoa tenha sacaropinúria, ou seja, a presença de uma substância chamada sacaropina na urina, em diferentes quantidades.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (72 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Concentração elevada de sacaropina no LCR** — HPO: HP:6000270
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Muito frequente (~50%))
- **Homocitrulinúria** — HPO: HP:0034464 (Frequência: 2/2)
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Ornitinúria** — HPO: HP:0003532 (Frequência: 2/2)
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Muito frequente (~50%))
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Muito frequente (~50%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (~50%))
- **Defeito no transporte mitocondrial de lisina** — HPO: HP:0008265
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Frequente (79-30%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração de lisina no LCR** — HPO: HP:0500208 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004971 (Ocasional (29-5%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoornitinemia** — HPO: HP:0500163 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia do olhar para cima** — HPO: HP:0025331 (Ocasional (29-5%))
- **Argininúria** — HPO: HP:0003268 (Frequente (79-30%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hélice hipoplásica** — HPO: HP:0008589 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 32 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hiperlisinemia._

## Genes associados (1)

- **AASS** — Alpha-aminoadipic semialdehyde synthase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that catalyzes the first two steps in lysine degradation

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo da lisina e hidroxilisina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-lisina-e-hidroxilisina) — ORPHA:289832 — 69 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Angelman](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman) — ORPHA:72 — 23 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da fenilalanina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-fenilalanina) — ORPHA:284814 — 21 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 21 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 21 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 21 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A hiperlisinemia tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa aprovada especificamente para eliminar a hiperlisinemia. O manejo concentra-se no alívio de sintomas neurológicos, reabilitação e suporte nutricional.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A hiperlisinemia é uma doença hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética com padrão de herança autossômica recessiva. Ela ocorre pela alteração em ambas as cópias do gene AASS, herdadas dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2203); [2] OMIM 238700 (https://www.omim.org/entry/238700); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da hiperlisinemia?

As manifestações costumam ser identificadas na infância e incluem atraso motor, hipotonia e incoordenação. Também podem ocorrer convulsões febris e dificuldades de alimentação por disfagia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a hiperlisinemia pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados específicos.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da hiperlisinemia?

O diagnóstico baseia-se na constatação de níveis elevados de lisina e outros metabólitos no plasma, líquor e urina. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos específicos para o gene AASS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2203); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583517/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperlisinemia. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperlisinemia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hiperlisinemia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2203