# Hiperlisinemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperlisinemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2203 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2203
- **CID-10**: E72.3
- **OMIM**: OMIM:238700 — https://omim.org/entry/238700

## Descrição clínica

Doença rara do metabolismo da lisina, autossómica recessiva, caracterizada por níveis elevados de lisina no líquido cefalorraquidiano e no sangue. A hiperlisinemia tipo I tem sido associada a um fenótipo altamente variável, incluindo convulsões, hipotonia e atraso psicomotor leve, embora a hiperlisinemia isolada seja provavelmente uma situação benigna.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (72 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Concentração elevada de sacaropina no LCR** — HPO: HP:6000270
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Muito frequente (~50%))
- **Homocitrulinúria** — HPO: HP:0034464 (Frequência: 2/2)
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Ornitinúria** — HPO: HP:0003532 (Frequência: 2/2)
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Muito frequente (~50%))
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Muito frequente (~50%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (~50%))
- **Defeito no transporte mitocondrial de lisina** — HPO: HP:0008265
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Frequente (79-30%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração de lisina no LCR** — HPO: HP:0500208 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004971 (Ocasional (29-5%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoornitinemia** — HPO: HP:0500163 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia do olhar para cima** — HPO: HP:0025331 (Ocasional (29-5%))
- **Argininúria** — HPO: HP:0003268 (Frequente (79-30%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hélice hipoplásica** — HPO: HP:0008589 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 32 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hiperlisinemia._

## Genes associados (1)

- **AASS** — Alpha-aminoadipic semialdehyde synthase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that catalyzes the first two steps in lysine degradation

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperlisinemia. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperlisinemia
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