# Hipermelanose nevoide linear e espiral > Página oficial: https://raras.org/doenca/hipermelanose-nevoide-linear-e-espiral > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 79150 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79150 - **CID-10**: L81.4 - **OMIM**: OMIM:614323 — https://omim.org/entry/614323 ## Em linguagem simples A hipermelanose nevoide linear e espiral é uma condição rara em que surgem manchas e faixas mais escuras na pele com formato de espiral ou linhas retas. Essas marcas costumam aparecer logo ao nascer ou nas primeiras semanas, aumentam durante um ou dois anos e depois se estabilizam. Na maioria das crianças, a pigmentação é o único sinal, embora alterações musculares ou neurológicas pontuais possam ocorrer. A condição não conta com medicamento curativo específico nem com PCDT publicado pelo Ministério da Saúde, sendo acompanhada clinicamente na rede assistencial. ## Descrição clínica A Hipermelanose Nevoide Linear e Redemoinhada (LWNH) é uma doença de pele rara caracterizada por listras em formato de espiral de pele hiperpigmentada (ou seja, mais escura). A pigmentação segue as linhas de Blaschko e se localiza principalmente no tronco e nos membros (braços e pernas). Ela está presente desde o nascimento ou aparece nas primeiras semanas de vida. Normalmente, ela progride por um a dois anos e depois se estabiliza. A hiperpigmentação (pele mais escura) costuma ser o único sintoma, mas existem relatos isolados de outros sintomas, envolvendo principalmente o sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal), o sistema musculoesquelético (músculos e ossos) e o coração. Embora a maioria dos casos de LWNH aconteça de forma esporádica (ou seja, por acaso, sem uma causa genética clara), a transmissão genética aparente foi raramente descrita. Algumas pessoas com LWNH foram diagnosticadas com mosaicismo cromossômico (uma condição em que algumas células do corpo têm um número diferente de cromossomos). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 16 ## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO) - **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 - **Estrias hiperpigmentadas** — HPO: HP:0007572 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 - **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de anomalias cerebrais-transtorno grave do desenvolvimento-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-cerebrais-transtorno-grave-do-desenvolvimento-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:664410 — 3 sintomas em comum - [Síndrome FOXG1 por modificação intragênica](https://raras.org/doenca/sindrome-foxg1-por-modificacao-intragenica) — ORPHA:598164 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Revesz](https://raras.org/doenca/sindrome-revesz) — ORPHA:3088 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de microduplicação 15q11q13](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-15q11q13) — ORPHA:238446 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-haploinsuficiencia-ep300) — ORPHA:353284 — 3 sintomas em comum - [Hipomielinização com atrofia dos gânglios basais e do cerebelo](https://raras.org/doenca/hipomielinizacao-com-atrofia-dos-ganglios-basais-e-do-cerebelo) — ORPHA:139441 — 3 sintomas em comum - [Doença autoimune multissistêmica com início precoce STAT3-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-autoimune-multissistemica-com-inicio-precoce-stat3-relacionada) — ORPHA:438159 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-características dismórficas-anomalia das células T](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-perturbacao-da-linguagem-caracteristicas-dismorficas-anomalia-das-celulas-t) — ORPHA:662829 — 3 sintomas em comum - [Síndrome CINCA](https://raras.org/doenca/sindrome-cinca) — ORPHA:1451 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a hipermelanose nevoide linear e espiral? A condição ocorre principalmente de forma esporádica e ao acaso, sem uma alteração genética familiar comum. Muitas vezes ela está associada a um mosaicismo cromossômico presente nas células da pele. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79150) ### As manchas continuam aumentando ao longo de toda a vida? Não, as listras escuras na pele habitualmente progridem apenas durante o primeiro e o segundo ano de vida da criança. Após esse período inicial, a hiperpigmentação tende a se estabilizar de forma duradoura. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79150) ### Existe tratamento fornecido pelo SUS para clarear as manchas? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos ou procedimentos com dispensação pactuada no SUS voltados especificamente para a condição. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A hipermelanose nevoide linear e espiral pode afetar outros órgãos? Na maioria dos casos, as alterações limitam-se exclusivamente à pele. Apesar disso, foram relatados casos isolados com manifestações no coração, ossos, músculos ou no sistema nervoso central. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79150); [12] Linear and Whorled Nevoid Hypermelanosis With Tetralogy of Fallot. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26120196/) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico fundamenta-se na avaliação clínica e no padrão das manchas distribuídas pelas linhas de Blaschko. Existem 3 testes genéticos registrados internacionalmente que podem auxiliar na caracterização cromossômica e diagnóstica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79150); [20] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614897/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hipermelanose nevoide linear e espiral. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipermelanose-nevoide-linear-e-espiral **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipermelanose-nevoide-linear-e-espiral **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79150