# Hipermetioninemia por deficiência de glicina N-metiltransferase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipermetioninemia-por-deficiencia-de-glicina-n-metiltransferase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289891 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289891
- **CID-10**: E72.1
- **OMIM**: OMIM:606664 — https://omim.org/entry/606664

## Descrição clínica

Deficiência de Glicina N-metiltransferase (deficiência de GNMT) é uma condição muito rara caracterizada por um excesso isolado e persistente de metionina no sangue (hipermetioninemia). As únicas alterações clínicas são um leve aumento do tamanho do fígado (hepatomegalia) e elevação crônica dos níveis de transaminase no sangue, sem que haja doença hepática. A metionina também pode estar aumentada na urina. No entanto, como níveis elevados de metionina no sangue são um fator de risco para o desenvolvimento de sinais e sintomas neurológicos, pessoas com deficiência de GNMT podem ter problemas neurológicos quando os níveis de metionina forem maiores que 800μmol/L. A deficiência de GNMT é causada por mutações no gene GNMT. A herança é autossômica recessiva. O tratamento não é necessário na maioria dos casos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Hipermetioninemia** — HPO: HP:0003235
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GNMT** — Glycine N-methyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the methylation of glycine by using S-adenosylmethionine (AdoMet) to form N-methylglycine (sarcosine) with the concomitant production of S-adenosylhomocysteine (AdoHcy), a reaction regulated

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipermetioninemia por deficiência de glicina N-metiltransferase. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipermetioninemia-por-deficiencia-de-glicina-n-metiltransferase
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