# Hipermetioninemia por deficiência de glicina N-metiltransferase > Página oficial: https://raras.org/doenca/hipermetioninemia-por-deficiencia-de-glicina-n-metiltransferase > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 289891 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289891 - **CID-10**: E72.1 - **OMIM**: OMIM:606664 — https://omim.org/entry/606664 ## Em linguagem simples A deficiência de glicina N-metiltransferase (GNMT) é uma condição genética rara em que o corpo acumula níveis elevados do aminoácido metionina no sangue. Na maioria dos casos, ela causa apenas um leve aumento do fígado e alterações em exames de sangue hepáticos, sem gerar falência desse órgão. O maior cuidado médico reside em evitar que a metionina alcance valores acima de 800 μmol/L, patamar que pode trazer riscos neurológicos. Na maior parte das pessoas, nenhum tratamento com remédios ou dietas severas é necessário, mantendo-se apenas o acompanhamento de rotina. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, devendo o seguimento ocorrer pelos serviços de saúde do SUS. ## Descrição clínica Deficiência de Glicina N-metiltransferase (deficiência de GNMT) é uma condição muito rara caracterizada por um excesso isolado e persistente de metionina no sangue (hipermetioninemia). As únicas alterações clínicas são um leve aumento do tamanho do fígado (hepatomegalia) e elevação crônica dos níveis de transaminase no sangue, sem que haja doença hepática. A metionina também pode estar aumentada na urina. No entanto, como níveis elevados de metionina no sangue são um fator de risco para o desenvolvimento de sinais e sintomas neurológicos, pessoas com deficiência de GNMT podem ter problemas neurológicos quando os níveis de metionina forem maiores que 800μmol/L. A deficiência de GNMT é causada por mutações no gene GNMT. A herança é autossômica recessiva. O tratamento não é necessário na maioria dos casos. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO) - **Hipermetioninemia** — HPO: HP:0003235 - **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 - **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **GNMT** — Glycine N-methyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Catalyzes the methylation of glycine by using S-adenosylmethionine (AdoMet) to form N-methylglycine (sarcosine) with the concomitant production of S-adenosylhomocysteine (AdoHcy), a reaction regulated ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase](https://raras.org/doenca/homocistinuria-devida-a-deficiencia-de-cistationina-beta-sintetase) — ORPHA:394 — 4 sintomas em comum - [Tirosinemia tipo 1](https://raras.org/doenca/tirosinemia-tipo-1) — ORPHA:882 — 4 sintomas em comum - [Colestase intra-hepática neonatal por deficiência de citrina](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-neonatal-por-deficiencia-de-citrina) — ORPHA:247598 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de depleção de DNA mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência de DGUOK](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-de-dna-mitocondrial-forma-hepatocerebral-por-deficiencia-de-dguok) — ORPHA:279934 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de insuficiência hepática aguda-envolvimento multissistêmico da infância](https://raras.org/doenca/sindrome-de-insuficiencia-hepatica-aguda-envolvimento-multissistemico-da-infancia) — ORPHA:370088 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 3 sintomas em comum - [TMEM199-CDG](https://raras.org/doenca/tmem199-cdg) — ORPHA:466703 — 3 sintomas em comum - [Síndrome CDG, tipo IIj](https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-iij) — ORPHA:263501 — 3 sintomas em comum - [Deficiência de S-adenosil-homocisteína hidrolase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-s-adenosil-homocisteina-hidrolase) — ORPHA:88618 — 3 sintomas em comum - [Citrulinemia](https://raras.org/doenca/citrulinemia) — ORPHA:187 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a deficiência de glicina N-metiltransferase? Ela é provocada por mutações genéticas no gene *GNMT*. A condição possui herança autossômica recessiva, herdada de ambos os pais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289891); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais e sintomas da condição? Os achados clínicos típicos são um leve aumento do fígado e a elevação de transaminases no sangue. Sintomas neurológicos podem se desenvolver caso a metionina no sangue supere o valor de 800 μmol/L. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289891); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10764/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A doença tem tratamento específico no SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. A assistência e a vigilância clínica ocorrem por meio dos serviços da rede geral de saúde. Além disso, a literatura relata que o tratamento ativo não é necessário na maioria dos indivíduos afetados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289891); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10764/index); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da deficiência de GNMT? O diagnóstico envolve a identificação de hipermetioninemia isolada em exames laboratoriais de sangue e na urina. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos que sequenciam o gene *GNMT*. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289891); [6] Analysis of five cases of hypermethioninemia diagnosed by neonatal screening. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31851615/); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hypermethioninemia%20due%20to%20glycine%20N-methyltransferase%20deficiency) ### A hipermetioninemia por deficiência de GNMT tem cura? Por ser uma alteração genética inerente ao gene *GNMT*, a condição não possui cura estabelecida. O manejo consiste no acompanhamento periódico para evitar que os níveis de metionina causem repercussões neurológicas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289891); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] Consensus recommendations for the diagnosis, treatment and follow-up of inherited methylation disorders. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27671891/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hipermetioninemia por deficiência de glicina N-metiltransferase. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipermetioninemia-por-deficiencia-de-glicina-n-metiltransferase **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipermetioninemia-por-deficiencia-de-glicina-n-metiltransferase **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=289891