# Hiperostose cortical displásica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperostose-cortical-displasica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 646139 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/646139
- **CID-10**: M85.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por hiperostose cortical, estenose pulmonar, hidropsia fetal e microcefalia. Apresenta-se com anormalidades urinárias, esqueléticas e de migração neuronal, além de baixa estatura e polidrâmnio.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Anormalidade da morfologia do osso do membro** — HPO: HP:0002813
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826
- **Encurtamento de todas as falanges dos dedos** — HPO: HP:0011910
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413
- **Encurtamento de todos os metacarpos** — HPO: HP:0005720
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Displasia esquelética letal** — HPO: HP:0005716
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Costelas largas** — HPO: HP:0000885
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hiperostose-cortical-displasica._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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