# Hiperostose cortical displásica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperostose-cortical-displasica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 646139 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/646139
- **CID-10**: M85.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **hiperostose cortical displásica** é uma síndrome malformativa muito rara que interfere profundamente no crescimento dos ossos e no desenvolvimento de órgãos vitais. A família e a equipe de saúde costumam notar deformidades graves nos membros, encurtamento de mãos e pés, além de problemas respiratórios e acúmulo de líquidos durante a gestação. Não existem remédios específicos desenvolvidos para reverter a doença e ela não conta com protocolo de tratamento oficial na lista de PCDTs de doenças raras do SUS. O cuidado oferecido é voltado ao suporte dos sintomas graves e à assistência individualizada das complicações apresentadas.

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por hiperostose cortical, estenose pulmonar, hidropsia fetal e microcefalia. Apresenta-se com anormalidades urinárias, esqueléticas e de migração neuronal, além de baixa estatura e polidrâmnio.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Anormalidade da morfologia do osso do membro** — HPO: HP:0002813
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826
- **Encurtamento de todas as falanges dos dedos** — HPO: HP:0011910
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413
- **Encurtamento de todos os metacarpos** — HPO: HP:0005720
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Displasia esquelética letal** — HPO: HP:0005716
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Costelas largas** — HPO: HP:0000885
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hiperostose-cortical-displasica._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a hiperostose cortical displásica?

É uma síndrome malformativa rara do desenvolvimento esquelético, catalogada sob o código ORPHA:646139 e CID-10 M85.8. Ela provoca alterações estruturais severas nos ossos corticais, nos membros e no crânio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/646139); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados na doença?

Entre os sinais mais evidentes estão o encurtamento acentuado de membros e dedos, o aumento da densidade mineral óssea e o pé torto equinovaro. Também podem ocorrer complicações respiratórias graves por hipoplasia dos pulmões e acúmulo de líquido fetal na gestação.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A hiperostose cortical displásica tem cura ou tratamento específico?

Não há cura conhecida nem tratamentos medicamentosos aprovados internacionalmente pelo FDA ou EMA para essa condição. O manejo concentra-se exclusivamente em medidas de suporte clínico para as malformações e manifestações detectadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/646139); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo e fornecimento de tratamento pelo SUS?

A hiperostose cortical displásica não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há protocolo clínico governamental nem medicamentos dispensados pelo SUS com indicação regulamentada para tratar esta síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/646139); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico tem por base a observação dos sinais clínicos, malformações esqueléticas e achados radiológicos característicos. Estão catalogados 336 testes genéticos no NCBI GTR que podem auxiliar na elucidação dos casos.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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