# Hiperostose cortical displásica, tipo Al-Gazali

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperostose-cortical-displasica-tipo-al-gazali
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 646136 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/646136
- **OMIM**: OMIM:601356 — https://omim.org/entry/601356

## Em linguagem simples

A hiperostose cortical displásica, tipo Al-Gazali, é uma alteração congênita e rara que afeta a formação e o crescimento dos ossos durante a gestação. Ela se manifesta por alterações esqueléticas acentuadas, mãos e pés curtos, além de possíveis problemas nos pulmões e no coração. Não existe um tratamento curativo ou medicamento direcionado aprovado para a condição, de modo que o cuidado foca no suporte aos sintomas. A afecção não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede de suporte hospitalar do SUS.

## Descrição clínica

Doença autossômica recessiva rara caracterizada por displasia esquelética letal, macrocefalia, mesomelia, encurtamento de metacarpos e falanges, opacificação corneana e talipes equinovarus bilateral.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação anormal do osso pélvico** — HPO: HP:0009106 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Frequente (79-30%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (79-30%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequente (79-30%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Frequente (79-30%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Frequente (79-30%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação vertebral atrasada** — HPO: HP:0031096 (Muito frequente (99-80%))
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteosclerose generalizada** — HPO: HP:0005789 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequente (79-30%))
- **Costelas largas** — HPO: HP:0000885 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurtamento de todas as falanges dos dedos** — HPO: HP:0011910
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413
- **Encurtamento de todos os metacarpos** — HPO: HP:0005720
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Displasia esquelética letal** — HPO: HP:0005716
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hiperostose-cortical-displasica-tipo-al-gazali._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a hiperostose cortical displásica, tipo Al-Gazali?

Estudos científicos associam a condição ao extremo letal de alterações no gene ADAMTSL2. Os detalhes sobre a herança genética exata ainda não constam formalizados nos catálogos mundiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/646136); [2] OMIM 601356 (https://www.omim.org/entry/601356); [5] Al-Gazali Skeletal Dysplasia Constitutes the Lethal End of ADAMTSL2-Related Disorders. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36896612/)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Os sinais incluem osteosclerose generalizada (aumento da densidade óssea), platispondilia (vértebras achatadas) e membros curtos. Durante o pré-natal, também podem ser notados polidrâmnio e hidropsia fetal.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a hiperostose cortical displásica, tipo Al-Gazali?

Não há cura conhecida ou remédio específico aprovado por agências regulatórias internacionais ou pela Anvisa. O tratamento disponível consiste no manejo de suporte e alívio das complicações clínicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/646136); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:4827/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Al-Gazali Skeletal Dysplasia Constitutes the Lethal End of ADAMTSL2-Related Disorders. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36896612/)

### Existe tratamento pelo SUS para a hiperostose cortical displásica de Al-Gazali?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o suporte hospitalar são prestados pela rede pública por meio de centros terciários de saúde.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é detectada no teste do pezinho?

Não, este quadro não faz parte da triagem neonatal habitual. A identificação depende da avaliação clínica especializada e de exames de radiografia e ultrassom.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/646136); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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