# Hiperostose cortical displásica, tipo Al-Gazali

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperostose-cortical-displasica-tipo-al-gazali
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 646136 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/646136
- **OMIM**: OMIM:601356 — https://omim.org/entry/601356

## Descrição clínica

Doença autossômica recessiva rara caracterizada por displasia esquelética letal, macrocefalia, mesomelia, encurtamento de metacarpos e falanges, opacificação corneana e talipes equinovarus bilateral.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação anormal do osso pélvico** — HPO: HP:0009106 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Frequente (79-30%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (79-30%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequente (79-30%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Frequente (79-30%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Frequente (79-30%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação vertebral atrasada** — HPO: HP:0031096 (Muito frequente (99-80%))
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteosclerose generalizada** — HPO: HP:0005789 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequente (79-30%))
- **Costelas largas** — HPO: HP:0000885 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurtamento de todas as falanges dos dedos** — HPO: HP:0011910
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413
- **Encurtamento de todos os metacarpos** — HPO: HP:0005720
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Displasia esquelética letal** — HPO: HP:0005716
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hiperostose-cortical-displasica-tipo-al-gazali._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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