# Hiperostose cortical displásica, tipo Kozlowski-Tsuruta

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperostose-cortical-displasica-tipo-kozlowski-tsuruta
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2204 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2204
- **CID-10**: M89.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hiperostose cortical displásica, tipo Kozlowski-Tsuruta é uma alteração óssea congênita extremamente rara que se desenvolve antes do nascimento. Ela provoca espessamento generalizado dos ossos, encurtamento dos membros e inchaço grave no corpo do feto, conhecido como hidropsia fetal. Trata-se de uma condição neonatal grave para a qual não existem remédios curativos aprovados. A doença não consta na lista de protocolos específicos (PCDT) do Ministério da Saúde, e o apoio oferecido pelo SUS baseia-se no suporte clínico hospitalar geral.

## Descrição clínica

Displasia óssea primária extremamente rara com aumento da densidade óssea caracterizada por nanismo neonatal letal com hidropisia, tórax estreito e membros curtos com extenso espessamento cortical de todos os ossos longos, costelas, clavículas e escápulas, e fendas coronais nos corpos vertebrais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do osso do membro** — HPO: HP:0002813 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperostose cortical displásica](https://raras.org/doenca/hiperostose-cortical-displasica) — ORPHA:646139 — 14 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 7 sintomas em comum
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- [Hidropsia fetal](https://raras.org/doenca/hidropsia-fetal) — ORPHA:1041 — 6 sintomas em comum
- [ALG9-CDG](https://raras.org/doenca/alg9-cdg) — ORPHA:79328 — 6 sintomas em comum
- [Anomalias congênitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2](https://raras.org/doenca/anomalias-congenitas-multiplas-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-materna-localizados-em-14q322) — ORPHA:254519 — 6 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Beemer-Langer](https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-beemer-langer) — ORPHA:93268 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome Kozlowski-Tsuruta?

É uma displasia óssea primária caracterizada por espessamento acentuado dos ossos longos, costelas e escápulas, associada a nanismo e hidropisia. Seu início clínico ocorre ainda no período pré-natal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2204)

### Quais os principais sinais identificados nesta condição?

Os principais achados incluem baixa estatura, membros curtos, hidropsia fetal e tórax estreito. Também podem ocorrer hepatomegalia, esplenomegalia, microcefalia e pulmões pouco desenvolvidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2204); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença possui cura ou medicamento específico?

Não há medicamentos específicos aprovados pela Anvisa ou pelo FDA para esta condição. O manejo concentra-se exclusivamente em cuidados de suporte clínico diante da gravidade do quadro neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2204)

### Tem tratamento para esta doença pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos dispensados pelo SUS específicos para a condição, sendo a assistência prestada pelas equipes hospitalares de suporte.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2204); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos disponíveis?

Existem 3 testes genéticos registrados para esta afecção no diretório internacional Genetic Testing Registry (NCBI GTR). No entanto, os genes causais e as variantes patogênicas ainda não constam formalmente catalogados no ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2204); [6] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Dysplastic%20cortical%20hyperostosis%2C%20Kozlowski-Tsuruta%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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