# Hiperostose cortical displásica, tipo Kozlowski-Tsuruta

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperostose-cortical-displasica-tipo-kozlowski-tsuruta
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2204 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2204
- **CID-10**: M89.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Displasia óssea primária extremamente rara com aumento da densidade óssea caracterizada por nanismo neonatal letal com hidropisia, tórax estreito e membros curtos com extenso espessamento cortical de todos os ossos longos, costelas, clavículas e escápulas, e fendas coronais nos corpos vertebrais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do osso do membro** — HPO: HP:0002813 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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