# Hiperostose cortical generalizada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperostose-cortical-generalizada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3416 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3416
- **CID-10**: M85.2
- **OMIM**: OMIM:239100 — https://omim.org/entry/239100

## Em linguagem simples

A displasia óssea esclerosa relacionada ao SOST é um distúrbio do desenvolvimento ósseo caracterizado por formação excessiva de osso (hiperostose). Como resultado da hiperostose, os ossos de todo o corpo são mais densos e mais largos que o normal, particularmente os ossos do crânio. Indivíduos afetados tipicamente apresentam mandíbula aumentada com dentes desalinhados. Pessoas com a condição também podem ter uma aparência afundada da parte média do rosto (hipoplasia do meio facial), olhos proeminentes com órbitas rasas (proptose ocular) e uma testa proeminente. Pessoas com a condição frequentemente experimentam dores de cabeça porque o aumento da espessura dos ossos do crânio eleva a pressão sobre o cérebro. A formação excessiva de osso observada nesta condição parece ocorrer ao longo da vida da pessoa, de modo que as características esqueléticas se tornam mais pronunciadas com o tempo. No entanto, o crescimento ósseo excessivo pode ocorrer apenas em certas áreas.  O crescimento ósseo anormal pode comprimir (pinçar) os nervos cranianos, que emergem do cérebro e se estendem a várias áreas da cabeça e do pescoço. A compressão dos nervos cranianos pode levar a músculos faciais paralisados (paralisia do nervo facial), perda auditiva, perda de visão e diminuição do sentido do olfato (hiposmia) ou ausência completa (anosmia). O crescimento ósseo anormal pode causar complicações que ameaçam a vida se comprimir a parte do cérebro que está conectada à medula espinhal (o tronco encefálico).  Existem duas formas de displasia óssea esclerosa relacionada ao SOST: esclerostose e doença de van Buchem. As duas formas são diferenciadas pela gravidade de seus sintomas.  A esclerostose é a forma mais grave do distúrbio. Pessoas com esclerostose costumam ser altas e apresentam dedos emaranhados ou fundidos (síndactilia), mais frequentemente envolvendo o segundo e o terceiro dedos. A síndactilia está presente desde o nascimento, enquanto as características esqueléticas tipicamente aparecem na primeira infância. Pessoas com esclerostose também podem ter unhas ausentes ou malformadas.  A doença de van Buchem representa a forma mais branda do distúrbio. Pessoas com doença de van Buchem geralmente têm estatura média e não apresentam síndactilia nem anomalias nas unhas. Indivíduos afetados tendem a ter compressão dos nervos cranianos menos severa, resultando em características neurológicas mais brandas. Em pessoas com doença de van Buchem, as características esqueléticas tipicamente aparecem na infância ou adolescência.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/sost-related-sclerosing-bone-dysplasia

## Descrição clínica

A hiperostose corticalis generalisata, também conhecida como doença de van Buchem, é uma hiperostose craniotubular rara caracterizada por hiperostose do crânio, mandíbula, clavículas, costelas e diáfises dos ossos longos, bem como dos ossos tubulares das mãos e pés. As manifestações clínicas incluem aumento da espessura do crânio com compressão de nervos cranianos, causando paralisias inconsistentes dos nervos cranianos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hiperostose** — HPO: HP:0100774
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- **Córtex dos ossos longos espessado** — HPO: HP:0000935
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Atrofia óptica por compressão de nervo craniano** — HPO: HP:0007958
- **Concentração elevada de pró-peptídeo aminoterminal de pró-colágeno tipo I circulante** — HPO: HP:6000749
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequente (79-30%))
- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteosclerose generalizada** — HPO: HP:0005789 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperostose craniana** — HPO: HP:0004437 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (2)

- **LRP5** — Low-density lipoprotein receptor-related protein 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a coreceptor with members of the frizzled family of seven-transmembrane spanning receptors to transduce signal by Wnt proteins (PubMed:11336703, PubMed:11448771, PubMed:11719191, PubMed:157785
- **SOST** — Sclerostin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Negative regulator of bone growth that acts through inhibition of Wnt signaling and bone formation

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Osteosclerose autossômica dominante tipo Worth](https://raras.org/doenca/osteosclerose-autossomica-dominante-tipo-worth) — ORPHA:2790 — 9 sintomas em comum
- [Displasia cranio-metafisária](https://raras.org/doenca/displasia-cranio-metafisaria) — ORPHA:1522 — 9 sintomas em comum
- [Esclerosteose](https://raras.org/doenca/esclerosteose) — ORPHA:3152 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Paget do osso](https://raras.org/doenca/doenca-de-paget-do-osso) — ORPHA:280110 — 8 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Paget juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-paget-juvenil) — ORPHA:2801 — 7 sintomas em comum
- [Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski](https://raras.org/doenca/nanismo-hiperostotico-de-lenz-majewski) — ORPHA:2658 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Camurati-Engelmann](https://raras.org/doenca/doenca-de-camurati-engelmann) — ORPHA:1328 — 6 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A hiperostose cortical generalizada tem cura?

Atualmente, não existe cura medicamentosa catalogada para a hiperostose cortical generalizada. O tratamento disponível é de suporte e inclui cirurgias descompressivas para proteger nervos cranianos e o cérebro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3416); [6] Decompressive surgery in a patient with hyperostosis corticalis generalisata for relief of cognitive disabilit (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25976340/); [12] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/sost-related-sclerosing-bone-dysplasia)

### A doença é hereditária?

Sim, a doença possui padrão de herança autossômica recessiva e também dominante descritos na literatura médica. Ela é causada por alterações genéticas nos genes SOST ou LRP5.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3416); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam surgir na infância ou adolescência com espessamento dos ossos e mandíbula proeminente. Outros sinais precoces incluem dores de cabeça frequentes e início de paralisia muscular facial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3416); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/sost-related-sclerosing-bone-dysplasia)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado e eventuais procedimentos cirúrgicos descompressivos devem ser buscados na rede de média e alta complexidade do SUS.
- Fontes: [6] Decompressive surgery in a patient with hyperostosis corticalis generalisata for relief of cognitive disabilit (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25976340/); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames de imagem para avaliar o espessamento dos ossos e a densidade mineral óssea. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos direcionados para os genes LRP5 e SOST.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3416); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583087/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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