# Hiperostose cortical generalizada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperostose-cortical-generalizada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3416 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3416
- **CID-10**: M85.2
- **OMIM**: OMIM:239100 — https://omim.org/entry/239100

## Descrição clínica

A hiperostose corticalis generalisata, também conhecida como doença de van Buchem, é uma hiperostose craniotubular rara caracterizada por hiperostose do crânio, mandíbula, clavículas, costelas e diáfises dos ossos longos, bem como dos ossos tubulares das mãos e pés. As manifestações clínicas incluem aumento da espessura do crânio com compressão de nervos cranianos, causando paralisias inconsistentes dos nervos cranianos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hiperostose** — HPO: HP:0100774
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- **Córtex dos ossos longos espessado** — HPO: HP:0000935
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Atrofia óptica por compressão de nervo craniano** — HPO: HP:0007958
- **Concentração elevada de pró-peptídeo aminoterminal de pró-colágeno tipo I circulante** — HPO: HP:6000749
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequente (79-30%))
- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteosclerose generalizada** — HPO: HP:0005789 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperostose craniana** — HPO: HP:0004437 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (2)

- **LRP5** — Low-density lipoprotein receptor-related protein 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a coreceptor with members of the frizzled family of seven-transmembrane spanning receptors to transduce signal by Wnt proteins (PubMed:11336703, PubMed:11448771, PubMed:11719191, PubMed:157785
- **SOST** — Sclerostin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Negative regulator of bone growth that acts through inhibition of Wnt signaling and bone formation

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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