# Hiperostose craniana interna

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperostose-craniana-interna
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 443098 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/443098
- **CID-10**: M85.2
- **OMIM**: OMIM:144755 — https://omim.org/entry/144755

## Descrição clínica

Doença autossômica dominante rara, caracterizada por aumento da densidade óssea craniana e osteosclerose da base do crânio. Manifesta-se com início juvenil, podendo causar anomalias no giro frontal inferior, redução da acuidade visual e cefaleia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Osteosclerose da base do crânio** — HPO: HP:0005746 (Frequência: 13/13)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Função vestibular anormal** — HPO: HP:0001751 (Frequência: 10/13)
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099 (Frequência: 1/13)
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 (Frequência: 1/13)
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequência: 5/10)
- **Hiperostose calvarial** — HPO: HP:0004490 (Frequência: 13/13)
- **Anosmia** — HPO: HP:0000458 (Frequência: 6/13)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026 (Raro (<5%))
- **Mastoidite** — HPO: HP:0000265 (Raro (<5%))
- **Epífora** — HPO: HP:0009926 (Raro (<5%))
- **Hiposmia** — HPO: HP:0004409
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Raro (<5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 8/8)
- **Hiperostose craniana interna** — HPO: HP:0005890
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequência: 9/13)

## Genes associados (1)

- **SLC39A14** — Metal cation symporter ZIP14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Electroneutral transporter of the plasma membrane mediating the cellular uptake of the divalent metal cations zinc, manganese and iron that are important for tissue homeostasis, metabolism, developmen

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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