# Hiperostose craniana interna

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperostose-craniana-interna
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 443098 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/443098
- **CID-10**: M85.2
- **OMIM**: OMIM:144755 — https://omim.org/entry/144755

## Em linguagem simples

A hiperostose craniana interna é uma condição genética bastante rara que leva ao espessamento e aumento progressivo da densidade dos ossos da cabeça. Com o aumento do tecido ósseo na base do crânio, nervos importantes sofrem compressão, provocando sintomas como perda de audição, paralisia na face, dores de cabeça e zumbidos. A alteração ocorre devido a variações genéticas no gene SLC39A14 e tem padrão de transmissão familiar dominante. Atualmente, a enfermidade não possui diretrizes específicas (PCDT) no Ministério da Saúde nem medicamentos curativos, sendo o cuidado focado no controle das complicações e no apoio por especialistas do SUS.

## Descrição clínica

Doença autossômica dominante rara, caracterizada por aumento da densidade óssea craniana e osteosclerose da base do crânio. Manifesta-se com início juvenil, podendo causar anomalias no giro frontal inferior, redução da acuidade visual e cefaleia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Osteosclerose da base do crânio** — HPO: HP:0005746 (Frequência: 13/13)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Função vestibular anormal** — HPO: HP:0001751 (Frequência: 10/13)
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099 (Frequência: 1/13)
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 (Frequência: 1/13)
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequência: 5/10)
- **Hiperostose calvarial** — HPO: HP:0004490 (Frequência: 13/13)
- **Anosmia** — HPO: HP:0000458 (Frequência: 6/13)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026 (Raro (<5%))
- **Mastoidite** — HPO: HP:0000265 (Raro (<5%))
- **Epífora** — HPO: HP:0009926 (Raro (<5%))
- **Hiposmia** — HPO: HP:0004409
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Raro (<5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 8/8)
- **Hiperostose craniana interna** — HPO: HP:0005890
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequência: 9/13)

## Genes associados (1)

- **SLC39A14** — Metal cation symporter ZIP14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Electroneutral transporter of the plasma membrane mediating the cellular uptake of the divalent metal cations zinc, manganese and iron that are important for tissue homeostasis, metabolism, developmen

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 9 sintomas em comum
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- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hiperostose craniana interna?

A condição é decorrente de mutações genéticas no gene SLC39A14, que altera o funcionamento do carreador de metais ZIP14. Apresenta um padrão de herança autossômica dominante no núcleo familiar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/443098); [2] OMIM 144755 (https://www.omim.org/entry/144755); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Conditional mouse models support the role of SLC39A14 (ZIP14) in Hyperostosis Cranialis Interna and in bone ho (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29621230/)

### Quais são os principais sintomas da hiperostose craniana interna?

Os principais achados incluem endurecimento e espessamento ósseo craniano, além de perda auditiva neurossensorial em todos os pacientes analisados. Outros sinais recorrentes envolvem paralisia facial, vertigem com alteração do equilíbrio e alterações no olfato e na visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/443098); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico ou cura para a doença?

Não há cura ou medicamentos específicos aprovados pela ANVISA ou pelo FDA. As condutas médicas envolvem o tratamento dos sintomas neurológicos e das alterações sensoriais por meio de equipe multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/443098); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17753/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A hiperostose craniana interna tem cobertura por PCDT no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar disso, os pacientes recebem atendimento e acompanhamento clínico pelos centros de referência e serviços especializados da rede do SUS.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se na constatação de alterações ósseas no crânio em conjunto com a avaliação dos nervos cranianos afetados. A comprovação genética pode ser realizada através de testes laboratoriais especializados, havendo 9 exames genéticos registrados no catálogo internacional GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/443098); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/560962/); [11] ClinVar — 108 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLC39A14[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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