# Hiperoxalúria primária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperoxaluria-primaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 416 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/416
- **CID-10**: E74.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distúrbio hereditário caracterizado pela produção excessiva de oxalato, levando à hiperoxalúria.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Nível urinário elevado de L-glicerato** — HPO: HP:6000670
- **Anormalidade da homeostase da urina** — HPO: HP:0003110
- **Neuropatia óptica** — HPO: HP:0001138
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Nível urinário elevado de ácido glicólico** — HPO: HP:6000431
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Atividade reduzida da alanina-glioxilato aminotransferase hepática** — HPO: HP:0035005
- **Nível urinário elevado de ácido glioxílico** — HPO: HP:6000702
- **Cristais retinianos** — HPO: HP:0030507
- **Estenose arterial periférica** — HPO: HP:0004950
- **Aumento do nível urinário de 4-hidroxi-2-oxoglutarato** — HPO: HP:6001009
- **Anormalidade da concentração de cálcio na urina** — HPO: HP:0011280
- **Atividade reduzida da glioxilato redutase hepática** — HPO: HP:6000638
- **Concentração anormal de creatinina circulante** — HPO: HP:0012100
- **Neovascularização coroide** — HPO: HP:0011506 (Frequente (79-30%))
- **Bloqueio cardíaco** — HPO: HP:0012722 (Frequente (79-30%))
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da polpa dentária** — HPO: HP:0006479 (Frequente (79-30%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Frequente (79-30%))
- **Dentes sem raiz** — HPO: HP:0011072 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequente (79-30%))
- **Nefrolitíase por oxalato de cálcio** — HPO: HP:0008672 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Raro (<5%))
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880 (Frequente (79-30%))
- **Calcinose cutânea** — HPO: HP:0025520 (Raro (<5%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Raro (<5%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequente (79-30%))
- **Oclusão arterial** — HPO: HP:0025324 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Hiperoxalúria** — HPO: HP:0003159 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Osteosclerose generalizada** — HPO: HP:0005789 (Frequente (79-30%))
- **Claudicação intermitente** — HPO: HP:0004417 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hiperoxaluria-primaria._

## Genes associados (3)

- **AGXT** — Alanine--glyoxylate aminotransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Peroxisomal aminotransferase that catalyzes the transamination of glyoxylate to glycine and contributes to the glyoxylate detoxification (PubMed:10960483, PubMed:12777626, PubMed:23229545, PubMed:2405
- **HOGA1** — 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the final step in the metabolic pathway of hydroxyproline
- **GRHPR** — Glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Enzyme with hydroxy-pyruvate reductase, glyoxylate reductase and D-glycerate dehydrogenase enzymatic activities. Reduces hydroxypyruvate to D-glycerate, glyoxylate to glycolate, oxidizes D-glycerate t

## Ensaios clínicos ativos (13)

- **NCT06839235** [RECRUITING]: Phase 1/2 Study of ABO-101 in Primary Hyperoxaluria Type 1 (redePHine) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06839235
- **NCT04580420** [RECRUITING]: Safety & Efficacy of DCR-PHXC in Patients With PH1 and ESRD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04580420
- **NCT02780297** [RECRUITING]: Prospective Research Rare Kidney Stones (ProRKS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02780297
- **NCT02026388** [RECRUITING]: Rare Kidney Stone Consortium Biobank — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02026388
- **NCT00588562** [RECRUITING]: Rare Kidney Stone Consortium Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00588562
- **NCT06511349** [RECRUITING]: Clinical Exploration Study of YOLT-203 in the Treatment of Type 1 Primary Hyperoxaluria (PH1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06511349
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852
- **NCT05843851** [RECRUITING]: Genetic Newborn Screening for Cystinosis and Primary Hyperoxaluria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05843851
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT04982393** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: BONAPH1DE, A Prospective Observational Study of Patients With Primary Hyperoxaluria Type 1 (PH1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04982393

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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