# Hiperoxalúria primária tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperoxaluria-primaria-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93599 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93599
- **CID-10**: E74.8
- **OMIM**: OMIM:260000 — https://omim.org/entry/260000

## Em linguagem simples

A hiperoxalúria primária tipo 2 é uma doença genética e rara que afeta a transformação natural do glioxilato no fígado por falha na enzima GR/HPR. Essa falha faz com que a criança produza oxalato em excesso, levando à formação frequente de pedras nos rins e ao acúmulo de cristais de cálcio no tecido renal. Com o passar dos anos, os episódios repetidos podem reduzir a capacidade de filtragem do rim e evoluir para insuficiência renal. No Brasil, a condição ainda não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pela farmácia do SUS, sendo o tratamento focado na proteção dos rins pela rede de saúde.

## Descrição clínica

A hiperoxalúria primária (HP) tipo 2 é um distúrbio raro do metabolismo do glioxilato causado pela deficiência da enzima glioxilato redutase/hidropiruvato redutase (GR/HPR), caracterizada por início na infância com manifestações clínicas que incluem nefrolitíase recorrente, nefrocalcinose e doença renal em estágio terminal com subsequente oxalose sistêmica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução ureteral** — HPO: HP:0006000 (Frequente (79-30%))
- **Hiperoxalúria** — HPO: HP:0003159 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível urinário elevado de L-glicerato** — HPO: HP:6000670 (Obrigatório (100%))
- **Concentração anormal de creatinina circulante** — HPO: HP:0012100 (Frequência: 0/1)
- **Atividade reduzida da glioxilato redutase hepática** — HPO: HP:6000638
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequência: 0/1)
- **Nefrolitíase por oxalato de cálcio** — HPO: HP:0008672 (Frequência: 3/5)
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Anormalidade da concentração de cálcio na urina** — HPO: HP:0011280 (Frequência: 0/1)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GRHPR** — Glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Enzyme with hydroxy-pyruvate reductase, glyoxylate reductase and D-glycerate dehydrogenase enzymatic activities. Reduces hydroxypyruvate to D-glycerate, glyoxylate to glycolate, oxidizes D-glycerate t

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: OXLUMO (LUMASIRAN), RIVFLOZA (NEDOSIRAN)

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07681271** [RECRUITING]: A Phase 2 Study to Investigate the Efficacy, Safety and Tolerability of Remibrutinib (LOU064) in Adult Patients With Papulopustular Rosacea (PPR) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07681271
- **NCT02026388** [RECRUITING]: Rare Kidney Stone Consortium Biobank — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02026388
- **NCT06465472** [NOT_YET_RECRUITING]: Evaluation of the Efficacy and Safety of Stiripentol in Patients 6 Years and Older With Primary Hyperoxaluria Type 1, 2 or 3 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06465472
- **NCT04042402** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Long Term Extension Study in Patients With Primary Hyperoxaluria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04042402
- **NCT05001269** [COMPLETED]: Nedosiran in Pediatric Patients From Birth to 11 Years of Age With PH and Relatively Intact Renal Function — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05001269
- **NCT03847909** [COMPLETED]: A Study to Evaluate DCR-PHXC in Children and Adults With Primary Hyperoxaluria Type 1 and Primary Hyperoxaluria Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03847909
- **NCT00254540** [COMPLETED]: Study of SU011248 in Patients With Advanced Kidney Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00254540

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperoxalúria primária](https://raras.org/doenca/hiperoxaluria-primaria) — ORPHA:416 — 13 sintomas em comum
- [Deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase (hiperoxalúria tipo 1)](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-alanina-glioxilato-aminotransferase-hiperoxaluria-tipo-1) — ORPHA:93598 — 10 sintomas em comum
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- [Hiperoxalúria tipo não 1 e não 2](https://raras.org/doenca/hiperoxaluria-tipo-nao-1-e-nao-2) — ORPHA:93600 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hiperoxalúria primária tipo 2?

A doença é causada por alterações genéticas recessivas no gene GRHPR, responsável por produzir a enzima glioxilato redutase/hidropiruvato redutase. A perda de função dessa enzima faz com que o corpo produza e acumule grandes quantidades de oxalato.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93599); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais na infância?

Os sintomas mais frequentes decorrem do acúmulo de oxalato e incluem pedras nos rins de repetição, nefrocalcinose e sangue na urina. A criança também pode ter infecções urinárias recorrentes e bloqueio da passagem da urina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93599); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A hiperoxalúria primária tipo 2 é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Para manifestar a doença, o indivíduo precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93599); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou remédio pelo SUS?

A hiperoxalúria primária tipo 2 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O suporte ao paciente é realizado por meio de acompanhamento clínico nefrológico e reabilitação na rede de saúde pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames que mostram hiperoxalúria e elevação de L-glicerato na urina. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos que analisam mutações no gene GRHPR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93599); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 54 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Primary%20hyperoxaluria%20type%202)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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