# Hiperoxalúria primária tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperoxaluria-primaria-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93599 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93599
- **CID-10**: E74.8
- **OMIM**: OMIM:260000 — https://omim.org/entry/260000

## Descrição clínica

A hiperoxalúria primária (HP) tipo 2 é um distúrbio raro do metabolismo do glioxilato causado pela deficiência da enzima glioxilato redutase/hidropiruvato redutase (GR/HPR), caracterizada por início na infância com manifestações clínicas que incluem nefrolitíase recorrente, nefrocalcinose e doença renal em estágio terminal com subsequente oxalose sistêmica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução ureteral** — HPO: HP:0006000 (Frequente (79-30%))
- **Hiperoxalúria** — HPO: HP:0003159 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível urinário elevado de L-glicerato** — HPO: HP:6000670 (Obrigatório (100%))
- **Concentração anormal de creatinina circulante** — HPO: HP:0012100 (Frequência: 0/1)
- **Atividade reduzida da glioxilato redutase hepática** — HPO: HP:6000638
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequência: 0/1)
- **Nefrolitíase por oxalato de cálcio** — HPO: HP:0008672 (Frequência: 3/5)
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Anormalidade da concentração de cálcio na urina** — HPO: HP:0011280 (Frequência: 0/1)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GRHPR** — Glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Enzyme with hydroxy-pyruvate reductase, glyoxylate reductase and D-glycerate dehydrogenase enzymatic activities. Reduces hydroxypyruvate to D-glycerate, glyoxylate to glycolate, oxidizes D-glycerate t

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT02026388** [RECRUITING]: Rare Kidney Stone Consortium Biobank — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02026388
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT04042402** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Long Term Extension Study in Patients With Primary Hyperoxaluria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04042402
- **NCT06465472** [NOT_YET_RECRUITING]: Evaluation of the Efficacy and Safety of Stiripentol in Patients 6 Years and Older With Primary Hyperoxaluria Type 1, 2 or 3 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06465472
- **NCT05001269** [COMPLETED]: Nedosiran in Pediatric Patients From Birth to 11 Years of Age With PH and Relatively Intact Renal Function — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05001269
- **NCT03847909** [COMPLETED]: A Study to Evaluate DCR-PHXC in Children and Adults With Primary Hyperoxaluria Type 1 and Primary Hyperoxaluria Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03847909

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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