# Hiperoxalúria tipo não 1 e não 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperoxaluria-tipo-nao-1-e-nao-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93600 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93600
- **CID-10**: E74.8
- **OMIM**: OMIM:613616 — https://omim.org/entry/613616

## Descrição clínica

A hiperoxalúria primária tipo 3 (PH3) é um distúrbio do metabolismo do glioxilato que pode ser assintomático ou caracterizado por nefrolitíase por oxalato.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Disúria** — HPO: HP:0100518 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefrolitíase por oxalato de cálcio** — HPO: HP:0008672 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da homeostase da urina** — HPO: HP:0003110 (Muito frequente (99-80%))
- **Polaciúria** — HPO: HP:0100515 (Muito frequente (99-80%))
- **Fisiologia renal anormal** — HPO: HP:0012211 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperoxalúria** — HPO: HP:0003159 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível urinário de 4-hidroxi-2-oxoglutarato** — HPO: HP:6001009
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **HOGA1** — 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the final step in the metabolic pathway of hydroxyproline

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT02026388** [RECRUITING]: Rare Kidney Stone Consortium Biobank — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02026388
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT04042402** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Long Term Extension Study in Patients With Primary Hyperoxaluria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04042402
- **NCT06465472** [NOT_YET_RECRUITING]: Evaluation of the Efficacy and Safety of Stiripentol in Patients 6 Years and Older With Primary Hyperoxaluria Type 1, 2 or 3 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06465472
- **NCT05001269** [COMPLETED]: Nedosiran in Pediatric Patients From Birth to 11 Years of Age With PH and Relatively Intact Renal Function — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05001269
- **NCT04542590** [COMPLETED]: Natural History of Patients With PH3 and a History of Stone Events — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04542590
- **NCT04555486** [COMPLETED]: Study to Evaluate Safety, Tolerability, PK and PD of DCR-PHXC in PH Type 3 Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04555486

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## Importante

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