# Hiperoxalúria tipo não 1 e não 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperoxaluria-tipo-nao-1-e-nao-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93600 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93600
- **CID-10**: E74.8
- **OMIM**: OMIM:613616 — https://omim.org/entry/613616

## Em linguagem simples

A hiperoxalúria tipo não 1 e não 2 é uma doença genética rara que altera o metabolismo do corpo e costuma se manifestar já na infância. Essa alteração provoca o acúmulo de substâncias na urina e leva à formação frequente de pedras nos rins (nefrolitíase por oxalato de cálcio), além de dor ao urinar e sangramentos. O diagnóstico pode ser esclarecido por meio de exames laboratoriais na urina e confirmado por testes genéticos que analisam o gene HOGA1. A doença ainda não conta com um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde nem com medicamentos específicos fornecidos na farmácia do SUS, sendo o cuidado baseado no acompanhamento clínico pela rede pública.

## Descrição clínica

A hiperoxalúria primária tipo 3 (PH3) é um distúrbio do metabolismo do glioxilato que pode ser assintomático ou caracterizado por nefrolitíase por oxalato.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Disúria** — HPO: HP:0100518 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefrolitíase por oxalato de cálcio** — HPO: HP:0008672 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da homeostase da urina** — HPO: HP:0003110 (Muito frequente (99-80%))
- **Polaciúria** — HPO: HP:0100515 (Muito frequente (99-80%))
- **Fisiologia renal anormal** — HPO: HP:0012211 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperoxalúria** — HPO: HP:0003159 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível urinário de 4-hidroxi-2-oxoglutarato** — HPO: HP:6001009
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **HOGA1** — 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the final step in the metabolic pathway of hydroxyproline

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: OXLUMO (LUMASIRAN), RIVFLOZA (NEDOSIRAN)

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06465472** [NOT_YET_RECRUITING]: Evaluation of the Efficacy and Safety of Stiripentol in Patients 6 Years and Older With Primary Hyperoxaluria Type 1, 2 or 3 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06465472
- **NCT04042402** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Long Term Extension Study in Patients With Primary Hyperoxaluria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04042402
- **NCT05001269** [COMPLETED]: Nedosiran in Pediatric Patients From Birth to 11 Years of Age With PH and Relatively Intact Renal Function — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05001269
- **NCT04542590** [COMPLETED]: Natural History of Patients With PH3 and a History of Stone Events — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04542590
- **NCT04555486** [COMPLETED]: Study to Evaluate Safety, Tolerability, PK and PD of DCR-PHXC in PH Type 3 Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04555486

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperoxalúria primária](https://raras.org/doenca/hiperoxaluria-primaria) — ORPHA:416 — 10 sintomas em comum
- [Deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase (hiperoxalúria tipo 1)](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-alanina-glioxilato-aminotransferase-hiperoxaluria-tipo-1) — ORPHA:93598 — 6 sintomas em comum
- [Hiperoxalúria primária tipo 2](https://raras.org/doenca/hiperoxaluria-primaria-tipo-2) — ORPHA:93599 — 5 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo do glioxilato](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-do-glioxilato) — ORPHA:308998 — 5 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-sem-envolvimento-ocular-grave) — ORPHA:31043 — 3 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase-tipo-1b) — ORPHA:79259 — 3 sintomas em comum
- [Deficiência da hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-da-hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferase) — ORPHA:206428 — 3 sintomas em comum
- [Fibrose retroperitoneal IgG4-relacionada](https://raras.org/doenca/fibrose-retroperitoneal-igg4-relacionada) — ORPHA:49041 — 3 sintomas em comum
- [Deficiência de adenina fosforribosiltransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adenina-fosforribosiltransferase) — ORPHA:976 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é hiperoxalúria tipo não 1 e não 2?

É um distúrbio genético raro no metabolismo do glioxilato, também conhecido pela sigla PH3. A doença tem início habitual na primeira infância e pode provocar a formação recorrente de cálculos de oxalato nos rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93600); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A hiperoxalúria tipo não 1 e não 2 é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva e decorre de mutações no gene HOGA1. Para manifestar a doença, a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93600); [2] OMIM 613616 (https://www.omim.org/entry/613616); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sintomas mais comuns incluem pedras nos rins de oxalato de cálcio, dor para urinar (disúria) e sangue na urina (hematúria). Também podem ocorrer nefrocalcinose, necessidade frequente de urinar e alterações nos níveis de metabólitos da urina.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para esta doença pelo SUS?

A hiperoxalúria tipo não 1 e não 2 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado pelo SUS. O suporte ao paciente ocorre por meio da rede pública de nefrologia e procedimentos de acompanhamento clínico e reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se na avaliação laboratorial da urina com presença de hiperoxalúria e elevação de 4-hidroxi-2-oxoglutarato. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos voltados à análise das variantes do gene HOGA1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 46 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/569246/); [23] ClinVar — 180 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HOGA1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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