# Hiperparatireoidismo isolado familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-isolado-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99879 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99879
- **CID-10**: E21.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome hereditária autossômica dominante rara, caracterizada por hipercalcemia, níveis anormalmente elevados de hormônio da paratireoide e tumores hiperfuncionais isolados da paratireoide.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Carcinoma de paratireoide** — HPO: HP:0006780
- **Hiperparatireoidismo primário** — HPO: HP:0008200 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Muito frequente (99-80%))
- **Adenoma de paratireoide** — HPO: HP:0002897 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165 (Muito frequente (99-80%))
- **Sintoma abdominal** — HPO: HP:0011458 (Ocasional (29-5%))
- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose generalizada** — HPO: HP:0040160 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (3)

- **CDC73** — Parafibromin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tumor suppressor probably involved in transcriptional and post-transcriptional control pathways. May be involved in cell cycle progression through the regulation of cyclin D1/PRAD1 expression. Compone
- **MEN1** — Menin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential component of a MLL/SET1 histone methyltransferase (HMT) complex, a complex that specifically methylates 'Lys-4' of histone H3 (H3K4). Functions as a transcriptional regulator. Binds to the T
- **GCM2** — Chorion-specific transcription factor GCMb [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds specific sequences on gene promoters and activate their transcription. Through the regulation of gene transcription, may play a role in parathyroid gland development

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01369953** [COMPLETED]: Informed Consent for Whole Genome Sequencing: Ideals and Norms Referenced by Early Participants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01369953
- **NCT00325104** [COMPLETED]: Cinacalcet to Treat Familial Primary Hyperparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00325104

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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