# Hiperparatireoidismo isolado familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-isolado-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99879 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99879
- **CID-10**: E21.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hiperparatiroidismo familiar isolado é uma condição hereditária que se caracteriza por glândulas paratireoides hiperativas (hiperparatiroidismo). As quatro glândulas paratireoides estão localizadas no pescoço. Elas liberam um hormônio chamado hormônio paratireoideano que regula a quantidade de cálcio no sangue.  Em pessoas com hiperparatiroidismo familiar isolado, produz‑se excesso de hormônio paratireoideano, e os níveis de cálcio no sangue tornam‑se elevados (hipercalcemia). A hipercalcemia causa muitos dos sinais e sintomas comuns do hiperparatiroidismo familiar isolado, como cálculos renais, náuseas, vômitos, pressão arterial alta (hipertensão), afinamento dos ossos (osteoporose), fraqueza e fadiga.  Muitas pessoas com hiperparatiroidismo familiar isolado têm um ou mais tumores não cancerosos (benignos) chamados adenomas. Normalmente, apenas uma das quatro glândulas paratireoides é afetada, mas às vezes mais de uma glândula apresenta um adenoma. Raramente, o tumor pode tornar‑se canceroso; isso é chamado carcinoma de paratireoide.  Em alguns casos, o hiperparatiroidismo familiar isolado pode não ser diagnosticado até a idade adulta. Frequentemente, a primeira indicação da condição são níveis elevados de cálcio identificados durante um exame de sangue de rotina, mesmo que a pessoa afetada ainda não apresente sinais ou sintomas de hiperparatiroidismo ou hipercalcemia.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-isolated-hyperparathyroidism

## Descrição clínica

Síndrome hereditária autossômica dominante rara, caracterizada por hipercalcemia, níveis anormalmente elevados de hormônio da paratireoide e tumores hiperfuncionais isolados da paratireoide.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Carcinoma de paratireoide** — HPO: HP:0006780
- **Hiperparatireoidismo primário** — HPO: HP:0008200 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Muito frequente (99-80%))
- **Adenoma de paratireoide** — HPO: HP:0002897 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165 (Muito frequente (99-80%))
- **Sintoma abdominal** — HPO: HP:0011458 (Ocasional (29-5%))
- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose generalizada** — HPO: HP:0040160 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (3)

- **CDC73** — Parafibromin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tumor suppressor probably involved in transcriptional and post-transcriptional control pathways. May be involved in cell cycle progression through the regulation of cyclin D1/PRAD1 expression. Compone
- **MEN1** — Menin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential component of a MLL/SET1 histone methyltransferase (HMT) complex, a complex that specifically methylates 'Lys-4' of histone H3 (H3K4). Functions as a transcriptional regulator. Binds to the T
- **GCM2** — Chorion-specific transcription factor GCMb [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds specific sequences on gene promoters and activate their transcription. Through the regulation of gene transcription, may play a role in parathyroid gland development

## Ensaios clínicos ativos (12)

- **NCT07083557** [RECRUITING]: Routine Validation and Reproducibility Testing of Laboratory Assays and Research Techniques Used for Endocrine, Cardiometabolic, and Musculoskeletal Disorder Research (VALD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07083557
- **NCT07415421** [RECRUITING]: Parathyroidectomy After Kidney Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07415421
- **NCT07103876** [RECRUITING]: Parathyroidectomy and Mobility Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07103876
- **NCT07010380** [RECRUITING]: Dual-Channel Near-Infrared Autofluorescence Imaging and AI Analysis to Locate Parathyroid Glands (PTFinder) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07010380
- **NCT05963841** [RECRUITING]: NUclear MEdicine DIagnostic and Artificial Intelligence — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05963841
- **NCT05667090** [RECRUITING]: Effects of Multiple Mega-dose of Vitamin D3 Supplementation on Ameliorating Moderate to Severe Chronic Pain in Hemodialysis Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05667090
- **NCT06797934** [RECRUITING]: Establishment of a Registry of Patients With Parathyroid Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06797934
- **NCT04969926** [RECRUITING]: Natural History Study of Parathyroid Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04969926
- **NCT06852144** [ENROLLING_BY_INVITATION]: PET-TC in Thyroid Evaluation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06852144
- **NCT06872710** [NOT_YET_RECRUITING]: Prognostic Value of Vitamin D and Intact Parathyroid Hormone (iPTH) in Pulmonary Hypertension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06872710

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperparatireoidismo primário familiar](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar) — ORPHA:2207 — 15 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome hiperparatireoidismo-tumor da mandíbula](https://raras.org/doenca/sindrome-hiperparatireoidismo-tumor-da-mandibula) — ORPHA:99880 — 11 sintomas em comum
- [Carcinoma das paratireoides](https://raras.org/doenca/143) — ORPHA:143 — 10 sintomas em comum
- [Hipercalcemia hipocalciúrica familiar](https://raras.org/doenca/hipercalcemia-hipocalciurica-familiar) — ORPHA:405 — 9 sintomas em comum
- [Neoplasia endócrina múltipla](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla) — ORPHA:276161 — 7 sintomas em comum
- [Condrodisplasia metafisária tipo Jansen](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-jansen) — ORPHA:33067 — 7 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 7 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 7 sintomas em comum
- [Hipercalcemia hipocalciúrica, familiar, tipo 3](https://raras.org/doenca/hipercalcemia-hipocalciurica-familiar-tipo-3) — ORPHA:101050 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O hiperparatireoidismo isolado familiar é uma doença hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante. Isso significa que cada filho de um indivíduo afetado tem cinquenta por cento de probabilidade de herdar a variante associada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99879)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os achados mais comuns incluem excesso de cálcio no sangue (hipercalcemia), cálculos renais e perda de massa óssea (osteopenia e osteoporose). Também podem ocorrer desconfortos abdominais, náuseas, vômitos e formação de adenomas de paratireoide.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-isolated-hyperparathyroidism)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos de dispensação específica catalogados. O cuidado e o acompanhamento clínico dos pacientes ocorrem por meio da rede ambulatorial e hospitalar do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de hiperparatireoidismo isolado familiar?

O diagnóstico parte de exames laboratoriais que mostram níveis altos de cálcio e de hormônio paratireoidiano circulante. Existem testes genéticos cadastrados para rastrear mutações em genes como CDC73, MEN1 e GCM2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99879); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20isolated%20hyperparathyroidism); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-isolated-hyperparathyroidism)

### Existem estudos clínicos com recrutamento aberto no Brasil?

Embora existam ensaios clínicos internacionais investigando distúrbios da paratireoide, nenhum possui centro de recrutamento ativo no Brasil. A participação em estudos depende do cadastramento de novos centros brasileiros no futuro.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT07083557 (RECRUITING) — Routine Validation and Reproducibility Testing of Laboratory Assays and Research Technique (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07083557); [30] Ensaio clínico NCT04969926 (RECRUITING) — Natural History Study of Parathyroid Disorders (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04969926)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperparatireoidismo isolado familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-isolado-familiar
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-isolado-familiar
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99879