# Hiperparatireoidismo primário familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2207 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2207
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **hiperparatireoidismo primário familiar** é uma condição genética rara em que as glândulas paratireoides apresentam alterações que podem ser transmitidas entre gerações. A condição pode provocar fraqueza muscular, fadiga, dores ósseas, problemas renais e o surgimento de pequenos tumores benignos em vários órgãos. O diagnóstico envolve exames clínicos, exames de imagem e a realização de testes genéticos específicos. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado conduzido pela rede médica especializada.

## Descrição clínica

Um caso de hiperparatireoidismo primário (doença) causado por uma modificação hereditária do genoma do indivíduo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (140 fenótipos HPO)

- **Coma** — HPO: HP:0001259
- **Osteoporose generalizada** — HPO: HP:0040160
- **Dor mandibular** — HPO: HP:0200025
- **Sintoma abdominal** — HPO: HP:0011458
- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934
- **Fibroma** — HPO: HP:0010614
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Adenoma da tireoide** — HPO: HP:0000854
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957
- **Lipoma subcutâneo** — HPO: HP:0001031
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Adenoma adrenocortical** — HPO: HP:0008256
- **Adenoma sebáceo** — HPO: HP:0009720
- **Adenoma de células das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0008261
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Lipoma** — HPO: HP:0012032
- **Neoplasia testicular** — HPO: HP:0010788
- **Hamartoma renal** — HPO: HP:0008696
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Leiomioma uterino** — HPO: HP:0000131
- **Morfologia anormal da paratireoide** — HPO: HP:0011766
- **Vigilância diminuída** — HPO: HP:0032044
- **Tumor endócrino pancreático** — HPO: HP:0030405
- **Intervalo QT encurtado** — HPO: HP:0012232
- **Insulinoma** — HPO: HP:0012197
- **Glucagonoma** — HPO: HP:0030404
- **Calcitonina elevada** — HPO: HP:0003528
- **Carcinoma adrenocortical** — HPO: HP:0006744
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- _...e mais 100 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar._

## Genes associados (7)

- **CDC73** — Parafibromin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tumor suppressor probably involved in transcriptional and post-transcriptional control pathways. May be involved in cell cycle progression through the regulation of cyclin D1/PRAD1 expression. Compone
- **CDKN2B** — Cyclin-dependent kinase 4 inhibitor B [Candidate gene tested in]
  - Função: Interacts strongly with CDK4 and CDK6. Potent inhibitor. Potential effector of TGF-beta induced cell cycle arrest
- **TRPV6** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 [Candidate gene tested in]
  - Função: Calcium selective cation channel that mediates Ca(2+) uptake in various tissues, including the intestine (PubMed:11097838, PubMed:11248124, PubMed:11278579, PubMed:15184369, PubMed:23612980, PubMed:29
- **CDKN1B** — Cyclin-dependent kinase inhibitor 1B [Candidate gene tested in]
  - Função: Important regulator of cell cycle progression. Inhibits the kinase activity of CDK2 bound to cyclin A, but has little inhibitory activity on CDK2 bound to SPDYA (PubMed:28666995). Involved in G1 arres
- **CASR** — Extracellular calcium-sensing receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G-protein-coupled receptor that senses changes in the extracellular concentration of calcium ions and plays a key role in maintaining calcium homeostasis (PubMed:17555508, PubMed:19789209, PubMed:2156
- **GCM2** — Chorion-specific transcription factor GCMb [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds specific sequences on gene promoters and activate their transcription. Through the regulation of gene transcription, may play a role in parathyroid gland development
- **MEN1** — Menin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential component of a MLL/SET1 histone methyltransferase (HMT) complex, a complex that specifically methylates 'Lys-4' of histone H3 (H3K4). Functions as a transcriptional regulator. Binds to the T

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00325104** [COMPLETED]: Cinacalcet to Treat Familial Primary Hyperparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00325104

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 140 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 95 sintomas em comum
- [Neoplasia endócrina múltipla](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla) — ORPHA:276161 — 91 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas-tipo-1) — ORPHA:652 — 84 sintomas em comum
- [Síndrome hiperparatireoidismo-tumor da mandíbula](https://raras.org/doenca/sindrome-hiperparatireoidismo-tumor-da-mandibula) — ORPHA:99880 — 43 sintomas em comum
- [Carcinoma das paratireoides](https://raras.org/doenca/143) — ORPHA:143 — 36 sintomas em comum
- [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 36 sintomas em comum
- [Neoplasia endócrina múltipla tipo 4](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla-tipo-4) — ORPHA:276152 — 30 sintomas em comum
- [Neoplasia neuroendócrina do pâncreas](https://raras.org/doenca/506052) — ORPHA:506052 — 28 sintomas em comum
- [Tumor pancreático endócrino](https://raras.org/doenca/tumor-pancreatico-endocrino) — ORPHA:97253 — 28 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O hiperparatireoidismo primário familiar é hereditário?

Sim, a doença possui padrão de herança autossômica dominante descrito na literatura. Isso significa que a alteração genética pode ser transmitida de pais para filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2207)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Entre os sinais relatados estão dor óssea, osteoporose, fraqueza muscular e fadiga persistente. Também podem surgir nefrocalcinose, cálculos renais, queixas digestivas e tumores benignos em diferentes tecidos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica especializada, no histórico da família e em exames laboratoriais e de imagem. Testes genéticos catalogados em registros internacionais podem ser usados para identificar alterações em genes como CDC73 ou MEN1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2207); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] Enabling minimal invasive parathyroidectomy for patients with primary hyperparathyroidism using Tc-99m-sestami (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26047823/); [20] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20primary%20hyperparathyroidism)

### Existe tratamento pelo SUS para o hiperparatireoidismo primário familiar?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados no SUS cadastrados para esta enfermidade nesta base, sendo o acompanhamento realizado na rede de referência assistencial.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais genes estão envolvidos nesta condição?

A literatura científica relaciona genes como CDC73, MEN1, CASR, GCM2, CDKN1B, CDKN2B e TRPV6 ao quadro clínico. Mutações e deleções nesses genes alteram o funcionamento normal de proteínas regulatórias.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] A Novel Long-Range Deletion Spanning CDC73 and Upper-Stream Genes Discovered in a Kindred of Familial Primary  (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR355871/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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