# Hiperparatireoidismo primário familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2207 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2207
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Um caso de hiperparatireoidismo primário (doença) causado por uma modificação hereditária do genoma do indivíduo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (140 fenótipos HPO)

- **Coma** — HPO: HP:0001259
- **Osteoporose generalizada** — HPO: HP:0040160
- **Dor mandibular** — HPO: HP:0200025
- **Sintoma abdominal** — HPO: HP:0011458
- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934
- **Fibroma** — HPO: HP:0010614
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Adenoma da tireoide** — HPO: HP:0000854
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957
- **Lipoma subcutâneo** — HPO: HP:0001031
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Adenoma adrenocortical** — HPO: HP:0008256
- **Adenoma sebáceo** — HPO: HP:0009720
- **Adenoma de células das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0008261
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Lipoma** — HPO: HP:0012032
- **Neoplasia testicular** — HPO: HP:0010788
- **Hamartoma renal** — HPO: HP:0008696
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Leiomioma uterino** — HPO: HP:0000131
- **Morfologia anormal da paratireoide** — HPO: HP:0011766
- **Vigilância diminuída** — HPO: HP:0032044
- **Tumor endócrino pancreático** — HPO: HP:0030405
- **Intervalo QT encurtado** — HPO: HP:0012232
- **Insulinoma** — HPO: HP:0012197
- **Glucagonoma** — HPO: HP:0030404
- **Calcitonina elevada** — HPO: HP:0003528
- **Carcinoma adrenocortical** — HPO: HP:0006744
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- _...e mais 100 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar._

## Genes associados (7)

- **CDC73** — Parafibromin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tumor suppressor probably involved in transcriptional and post-transcriptional control pathways. May be involved in cell cycle progression through the regulation of cyclin D1/PRAD1 expression. Compone
- **CDKN2B** — Cyclin-dependent kinase 4 inhibitor B [Candidate gene tested in]
  - Função: Interacts strongly with CDK4 and CDK6. Potent inhibitor. Potential effector of TGF-beta induced cell cycle arrest
- **TRPV6** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 [Candidate gene tested in]
  - Função: Calcium selective cation channel that mediates Ca(2+) uptake in various tissues, including the intestine (PubMed:11097838, PubMed:11248124, PubMed:11278579, PubMed:15184369, PubMed:23612980, PubMed:29
- **CDKN1B** — Cyclin-dependent kinase inhibitor 1B [Candidate gene tested in]
  - Função: Important regulator of cell cycle progression. Inhibits the kinase activity of CDK2 bound to cyclin A, but has little inhibitory activity on CDK2 bound to SPDYA (PubMed:28666995). Involved in G1 arres
- **CASR** — Extracellular calcium-sensing receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G-protein-coupled receptor that senses changes in the extracellular concentration of calcium ions and plays a key role in maintaining calcium homeostasis (PubMed:17555508, PubMed:19789209, PubMed:2156
- **GCM2** — Chorion-specific transcription factor GCMb [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds specific sequences on gene promoters and activate their transcription. Through the regulation of gene transcription, may play a role in parathyroid gland development
- **MEN1** — Menin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential component of a MLL/SET1 histone methyltransferase (HMT) complex, a complex that specifically methylates 'Lys-4' of histone H3 (H3K4). Functions as a transcriptional regulator. Binds to the T

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01369953** [COMPLETED]: Informed Consent for Whole Genome Sequencing: Ideals and Norms Referenced by Early Participants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01369953
- **NCT00325104** [COMPLETED]: Cinacalcet to Treat Familial Primary Hyperparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00325104

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 140 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 95 sintomas em comum
- [Neoplasia endócrina múltipla](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla) — ORPHA:276161 — 91 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas-tipo-1) — ORPHA:652 — 84 sintomas em comum
- [Síndrome hiperparatireoidismo-tumor da mandíbula](https://raras.org/doenca/sindrome-hiperparatireoidismo-tumor-da-mandibula) — ORPHA:99880 — 43 sintomas em comum
- [Carcinoma das paratireoides](https://raras.org/doenca/143) — ORPHA:143 — 36 sintomas em comum
- [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 36 sintomas em comum
- [Neoplasia endócrina múltipla tipo 4](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla-tipo-4) — ORPHA:276152 — 30 sintomas em comum
- [Neoplasia neuroendócrina do pâncreas](https://raras.org/doenca/506052) — ORPHA:506052 — 28 sintomas em comum
- [Tumor pancreático endócrino](https://raras.org/doenca/tumor-pancreatico-endocrino) — ORPHA:97253 — 28 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperparatireoidismo primário familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2207