# Hiperparatireoidismo primário grave neonatal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-grave-neonatal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 417 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/417
- **CID-10**: E21.0
- **OMIM**: OMIM:239200 — https://omim.org/entry/239200

## Descrição clínica

O hiperparatiroidismo primário neonatal grave (NSHPT) é caracterizado por uma hipercalcemia grave (> 3,5 mM) desde o nascimento e associa-se a um hiperparatiroidismo importante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo cálcio-fosfato** — HPO: HP:0100530 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da glândula tireoide** — HPO: HP:0000820 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Calcinose** — HPO: HP:0003761
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959
- **Hiperparatireoidismo primário** — HPO: HP:0008200
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148
- **Anormalidade da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0004348
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **CASR** — Extracellular calcium-sensing receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: G-protein-coupled receptor that senses changes in the extracellular concentration of calcium ions and plays a key role in maintaining calcium homeostasis (PubMed:17555508, PubMed:19789209, PubMed:2156
- **TRPV6** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium selective cation channel that mediates Ca(2+) uptake in various tissues, including the intestine (PubMed:11097838, PubMed:11248124, PubMed:11278579, PubMed:15184369, PubMed:23612980, PubMed:29

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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