# Hiperparatireoidismo primário grave neonatal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-grave-neonatal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 417 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/417
- **CID-10**: E21.0
- **OMIM**: OMIM:239200 — https://omim.org/entry/239200

## Em linguagem simples

O hiperparatireoidismo primário grave neonatal é uma doença rara que causa um aumento extremo dos níveis de cálcio no sangue desde os primeiros dias de vida. Esse excesso de cálcio e os altos níveis de hormônio paratireoidiano podem causar fraturas frequentes nos ossos, fraqueza muscular (hipotonia) e dificuldade para respirar. A condição está ligada a alterações genéticas principalmente nos genes CASR e TRPV6. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) específico publicado pelo Ministério da Saúde, sendo a assistência conduzida na rede assistencial de saúde.

## Descrição clínica

O hiperparatireoidismo primário grave neonatal (NSHPT) é caracterizado por hipercalcemia grave (> 3,5 mM) desde o nascimento e associado a hiperparatireoidismo maior.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo cálcio-fosfato** — HPO: HP:0100530 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da glândula tireoide** — HPO: HP:0000820 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Calcinose** — HPO: HP:0003761
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959
- **Hiperparatireoidismo primário** — HPO: HP:0008200
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148
- **Anormalidade da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0004348
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **CASR** — Extracellular calcium-sensing receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: G-protein-coupled receptor that senses changes in the extracellular concentration of calcium ions and plays a key role in maintaining calcium homeostasis (PubMed:17555508, PubMed:19789209, PubMed:2156
- **TRPV6** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium selective cation channel that mediates Ca(2+) uptake in various tissues, including the intestine (PubMed:11097838, PubMed:11248124, PubMed:11278579, PubMed:15184369, PubMed:23612980, PubMed:29

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 28 sintomas em comum
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- [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o hiperparatireoidismo primário grave neonatal?

A doença está relacionada a mutações genéticas nos genes CASR e TRPV6. Essas alterações genéticas podem seguir um padrão de herança autossômica recessiva ou dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/417); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas nos primeiros dias de vida?

Os bebês apresentam hipercalcemia grave acima de 3,5 mM logo ao nascer. Manifestam também fraqueza muscular (hipotonia), fraturas recorrentes, dificuldade para respirar (dispneia e taquipneia) e problemas de alimentação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/417); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT ou tratamento padronizado no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existe uma diretriz clínica com dispensação farmacêutica padronizada pelo Ministério da Saúde para esta condição.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

A confirmação envolve a identificação de hipercalcemia severa associada a altos níveis de hormônio paratireoidiano no sangue. Exames de imagem avaliam as anormalidades ósseas e estão catalogados 48 testes genéticos internacionais para detecção de alterações nos genes CASR e TRPV6.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/417); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 48 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583705/)

### Existem medicamentos aprovados para curar a doença?

Nos registros oficiais, não constam medicamentos aprovados pela agência reguladora internacional FDA nem protocolo terapêutico no SUS. Substâncias como cinacalcet e pamidronato aparecem apenas como menções de estudo na literatura biomédica.
- Fontes: [8] Congenital primary hyperparathyroidism. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39939267/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Cinacalcet, Calcium, Pamidronate, Diphosphonates, Inositol Phosphates, calcium peroxide, Calcifediol (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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