# Hiperplasia celular neuroendócrina da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperplasia-celular-neuroendocrina-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 217560 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217560
- **CID-10**: J84.8

## Em linguagem simples

A **hiperplasia celular neuroendócrina da infância** (também chamada de **NEHI** ou **NCHI**) é uma doença respiratória rara, pediátrica e não letal. O principal sinal percebido pelas famílias é a **taquipneia** (uma respiração acelerada e rápida), que costuma começar nos primeiros meses de vida sem evoluir para insuficiência respiratória grave. Não existe um gene causal catalogado para o quadro e a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do SUS. O cuidado clínico é feito com acompanhamento médico e exames de imagem, existindo pesquisas internacionais ativas avaliando opções terapêuticas.

## Descrição clínica

A hiperplasia celular neuroendócrina da infância (NCHI) é uma forma pediátrica e não letal de doença pulmonar intersticial (DPI) caracterizada por taquipneia sem insuficiência respiratória.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- METHYLPREDNISOLONE — Fase PHASE_2 (Glucocorticoid receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016322

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06471556** [RECRUITING]: Efficacy of Methylprednisolone Pulses in Neuroendocrine Celles Hyperplasia of Infancy : An Early Phase Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06471556

## Perguntas frequentes

### O que é a hiperplasia celular neuroendócrina da infância?

É uma forma pediátrica não letal de doença pulmonar intersticial. A condição é caracterizada pela ocorrência de respiração rápida (taquipneia) sem levar à insuficiência respiratória.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217560)

### A doença é hereditária ou transmitida pelos pais?

O padrão de herança é classificado formalmente como não aplicável nos registros de referência. Até o momento, não há genes causadores definidos ou mutações patogênicas catalogadas para esta condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217560)

### Quais são os primeiros sinais da hiperplasia celular neuroendócrina da infância?

O sinal principal é a taquipneia (respiração acelerada persistente). O início dessas manifestações costuma acontecer já no período neonatal ou na primeira infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217560); [3] Management and Long-Term Outcomes of Persistent Tachypnea of Infancy/Neuroendocrine Cell Hyperplasia of Infanc (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41687810/)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para esta condição?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS aprovados pela CONITEC para a enfermidade. O cuidado dos pacientes é realizado por meio do acompanhamento clínico nos serviços de atenção especializada do SUS.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas clínicas ou novos tratamentos em estudo?

Sim, há um ensaio clínico ativo de fase 2 (NCT06471556) avaliando a metilprednisolona. O estudo está recrutando voluntários no exterior e não conta com sítios de pesquisa no Brasil.
- Fontes: [19] Ensaio clínico NCT06471556 (RECRUITING) — Efficacy of Methylprednisolone Pulses in Neuroendocrine Celles Hyperplasia of Infancy : An (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06471556)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperplasia celular neuroendócrina da infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperplasia-celular-neuroendocrina-da-infancia
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