# Hiperplasia condilar primária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperplasia-condilar-primaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 477781 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/477781
- **CID-10**: K07.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hiperplasia condilar primária é uma alteração rara na articulação da mandíbula que pode ter início em qualquer idade. Ela costuma causar assimetria facial (diferença no formato do rosto), além de queixo desalinhado e mordida aberta anterior (quando os dentes não se encaixam na frente). A literatura científica descreve abordagens cirúrgicas na articulação mandibular para restabelecer a função da mastigação. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e o SUS não possui medicamentos dispensados para tratá-la.

## Descrição clínica

A hipoplasia condilar é conhecida como o subdesenvolvimento do côndilo mandibular. A hipoplasia condilar causada congenitamente (primária) resulta em um côndilo subdesenvolvido ao nascimento. A hipoplasia da mandíbula pode ser diagnosticada ao nascimento, em comparação com a hiperplasia, que só é diagnosticada posteriormente durante o crescimento do indivíduo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Macrodontia** — HPO: HP:0001572 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do processo condilar da mandíbula** — HPO: HP:3000077 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0010754 (Frequente (79-30%))
- **Má oclusão de mordida aberta anterior** — HPO: HP:0009102 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do queixo** — HPO: HP:0000306 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Aurículo-condilar](https://raras.org/doenca/sindrome-auriculo-condilar) — ORPHA:137888 — 3 sintomas em comum
- [Hipertrofia hemifacial](https://raras.org/doenca/hipertrofia-hemifacial) — ORPHA:141145 — 2 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-5) — ORPHA:261893 — 2 sintomas em comum
- [Lipomatose infiltrativa congênita da face](https://raras.org/doenca/lipomatose-infiltrativa-congenita-da-face) — ORPHA:583097 — 2 sintomas em comum
- [Monossomia 5p](https://raras.org/doenca/monossomia-5p) — ORPHA:281 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Renpenning](https://raras.org/doenca/sindrome-renpenning) — ORPHA:3242 — 1 sintomas em comum
- [Fenda do lábio isolada](https://raras.org/doenca/fenda-do-labio-isolada) — ORPHA:199302 — 1 sintomas em comum
- [Hipoplasia pontocerebelar tipo 13](https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-13) — ORPHA:613267 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 2q23.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2q231) — ORPHA:228402 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome KBG](https://raras.org/doenca/sindrome-kbg) — ORPHA:2332 — 1 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é hiperplasia condilar primária?

É uma doença rara que afeta a estrutura do processo condilar da mandíbula e a articulação temporomandibular. Ela está catalogada no código ORPHA:477781 e no CID-10 K07.6.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/477781); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os principais sinais incluem assimetria facial, anormalidade da articulação temporomandibular e anormalidade no queixo. Também podem ocorrer macrodontia e má oclusão de mordida aberta anterior.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A hiperplasia condilar primária é hereditária?

O padrão de herança genética da doença não se encontra catalogado nas bases oficiais de referência. Até o momento, não foram identificados genes causais específicos para esta condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/477781)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS possui protocolo de distrator osteogênico mandibular para deformidades bucomaxilofaciais, mas ele não preconiza medicamentos.
- Fontes: [7] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no exame da assimetria facial, na morfologia condilar e na análise oclusal. Existem ainda 79 testes genéticos registrados no GTR para avaliação de casos relacionados.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 79 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperplasia condilar primária. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperplasia-condilar-primaria
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hiperplasia-condilar-primaria
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=477781