# Hiperplasia suprarrenal congênita > Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 418 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/418 - **CID-10**: E25.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Grupo de doenças endócrinas hereditárias raras causadas por deficiência de enzima esteroidogénica e caracterizadas por insuficiência supra-renal e graus variáveis ​​de manifestações de hiper ou hipoandrogenismo, dependendo do tipo e da gravidade da doença. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 100 000 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (220 fenótipos HPO) - **Genitália externa anormal** — HPO: HP:0000811 - **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 - **Anormalidade da maturação esquelética** — HPO: HP:0000927 - **Hemangioma capilar frontomediano** — HPO: HP:0007466 - **Constipação** — HPO: HP:0002019 - **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 - **Fusão tibial e fibular proximal** — HPO: HP:0005892 - **Sinostose umerorradial** — HPO: HP:0003041 - **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 - **Morfologia ovariana anormal** — HPO: HP:0031065 - **Dilatação da pelve renal** — HPO: HP:0010946 - **Resposta anormal ao teste de estimulação com gonadotrofina coriônica humana** — HPO: HP:0031083 - **Nível diminuído de androgênio circulante** — HPO: HP:0030349 - **Nível diminuído de sulfato de deidroepiandrosterona circulante** — HPO: HP:0031215 - **Anormalidade do nível circulante de pregnenolona** — HPO: HP:0031187 - **Anormalidade da genitália externa masculina** — HPO: HP:0000032 - **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 - **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 - **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 - **Anormalidade da articulação metacarpofalângica** — HPO: HP:0011911 - **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 - **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 - **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 - **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 - **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 - **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 - **Encurtamento de todas as falanges distais dos dedos** — HPO: HP:0006118 - **Ovários policísticos aumentados** — HPO: HP:0008675 - **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 - **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 - **Anormalidade do lóbulo da orelha** — HPO: HP:0000363 - **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 - **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 - **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 - **Anormalidade das epífises metacarpais** — HPO: HP:0005913 - **Osso pélvico estreito** — HPO: HP:0003275 - **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 - **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 - **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 - _...e mais 180 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita._ ## Genes associados (6) - **CYP21A2** — Steroid 21-hydroxylase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: A cytochrome P450 monooxygenase that plays a major role in adrenal steroidogenesis. Catalyzes the hydroxylation at C-21 of progesterone and 17alpha-hydroxyprogesterone to respectively form 11-deoxycor - **STAR** — Guanylyl cyclase C [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Guanylyl cyclase that catalyzes synthesis of cyclic GMP (cGMP) from GTP (PubMed:11950846, PubMed:1718270, PubMed:22436048, PubMed:22521417, PubMed:23269669). Receptor for the E.coli heat-stable entero - **CYP11B1** — Cytochrome P450 11B1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the biosynthesis of adrenal corticoids (PubMed:12530636, PubMed:1518866, PubMed:1775135, PubMed:18215163, PubMed:23322723). Catalyzes a variety of reactions - **HSD3B2** — 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/Delta 5-->4-isomerase type 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: 3-beta-HSD is a bifunctional enzyme, that catalyzes the oxidative conversion of Delta(5)-ene-3-beta-hydroxy steroid, and the oxidative conversion of ketosteroids. The 3-beta-HSD enzymatic system plays - **CYP17A1** — Steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in corticoid and androgen biosynthesis (PubMed:22266943, PubMed:25301938, PubMed:27339894, PubMed:9452426). Catalyzes 17-alpha hydroxylation of C21 steroids, w - **POR** — NADPH--cytochrome P450 reductase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: This enzyme is required for electron transfer from NADP to cytochrome P450 in microsomes. It can also provide electron transfer to heme oxygenase and cytochrome B5 ## Medicamentos em desenvolvimento (12) - PREDNISOLONE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist) - CORTISONE ACETATE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist) - DEXAMETHASONE SODIUM PHOSPHATE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist) - DEXAMETHASONE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist) - HYDROCORTISONE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist) - PREDNISONE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist) - CRINECERFONT — Fase Phase 3 (Corticotropin releasing factor receptor 1 antagonist) - NEVANIMIBE — Fase Phase 2 (Acyl coenzyme A:cholesterol acyltransferase 1 inhibitor) - FLUDROCORTISONE ACETATE — Fase Phase 2 (Mineralocorticoid receptor agonist) - ABIRATERONE ACETATE — Fase Phase 2 (Cytochrome P450 17A1 inhibitor) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018479 ## Ensaios clínicos ativos (12) - **NCT00250159** [RECRUITING]: Natural History Study of Patients With Excess Androgen — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00250159 - **NCT07159841** [RECRUITING]: A Study in Pediatric Participants With Congenital Adrenal Hyperplasia (Balance-CAH) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07159841 - **NCT07144163** [RECRUITING]: A Study to Evaluate Atumelnant in Adults With Congenital Adrenal Hyperplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07144163 - **NCT07187375** [RECRUITING]: Pharmacokinetics, Safety and Tolerability of Crinecerfont in Participants With Congenital Adrenal Hyperplasia Who Are Less Than 2 Years Old — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07187375 - **NCT07473804** [RECRUITING]: Syndromes With Neonatal Salt Loss: Not Only Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-hydroxylase Deficiency (21OH-ISC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07473804 - **NCT05669950** [RECRUITING]: A Trial of Lu AG13909 in Participants With Congenital Adrenal Hyperplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05669950 - **NCT06573723** [RECRUITING]: Institutional Registry of Rare Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06573723 - **NCT06712823** [RECRUITING]: An Extension Study to Evaluate Safety and Efficacy in Participants Treated With CRN04894 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06712823 - **NCT03760835** [RECRUITING]: Congenital Adrenal Hyperplasia Once Daily Hydrocortisone Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03760835 - **NCT07099456** [RECRUITING]: Fertility And Sexual Function In CAH: CALLIOPE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07099456 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de citocromo P450 oxidorreductase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-citocromo-p450-oxidorreductase) — ORPHA:95699 — 107 sintomas em comum - [Hiperplasia suprarrenal congênita clássica por deficiência de 21-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-classica-por-deficiencia-de-21-hidroxilase) — ORPHA:90794 — 65 sintomas em comum - [Síndrome Antley-Bixler](https://raras.org/doenca/sindrome-antley-bixler) — ORPHA:83 — 54 sintomas em comum - [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 3-beta-hidroxi-esteroide desidrogenase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-3-beta-hidroxi-esteroide-desidrogenase) — ORPHA:90791 — 49 sintomas em comum - [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-17-alfa-hidroxilase) — ORPHA:90793 — 46 sintomas em comum - [Síndrome Antley-Bixler com anomalia genital e disfunção da esteroidogênese](https://raras.org/doenca/sindrome-antley-bixler-com-anomalia-genital-e-disfuncao-da-esteroidogenese) — ORPHA:63269 — 41 sintomas em comum - [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 11-beta-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-11-beta-hidroxilase) — ORPHA:90795 — 40 sintomas em comum - [Doença do desenvolvimento sexual 46,XY-insuficiência adrenal por deficiência de CYP11A1](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-insuficiencia-adrenal-por-deficiencia-de-cyp11a1) — ORPHA:168558 — 35 sintomas em comum - [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 35 sintomas em comum - [Insuficiência suprarrenal isolada hereditária por deficiência parcial de CYP11A1](https://raras.org/doenca/insuficiencia-suprarrenal-isolada-hereditaria-por-deficiencia-parcial-de-cyp11a1) — ORPHA:289548 — 33 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hiperplasia suprarrenal congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=418