# Hiperplasia suprarrenal congênita clássica por deficiência de 21-hidroxilase > Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-classica-por-deficiencia-de-21-hidroxilase > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 90794 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90794 - **CID-10**: E25.0 - **OMIM**: OMIM:201910 — https://omim.org/entry/201910 ## Descrição clínica Forma de hiperplasia supra-renal congénita (HCSR) caracterizada por formas virilizantes simples ou com perda de sal que podem manifestar-se através de um desenvolvimento genital anómalo com níveis variáveis ​​de virilização em indivíduos femininos e com insuficiência supra-renal em ambos os sexos, e cuja apresentação clínica ocorre com desidratação e hipoglicemia (que pode ser fatal se não tratada) no período neonatal, bem como hiperandrogenia. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 100 000 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (67 fenótipos HPO) - **Aborto espontâneo** — HPO: HP:0005268 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 - **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 - **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765 - **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 - **Concentração circulante elevada de 21-desoxicortisol** — HPO: HP:6000516 - **Síndrome adrenogenital** — HPO: HP:0000840 - **Hiperplasia adrenal** — HPO: HP:0008221 - **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 - **Febre** — HPO: HP:0001945 - **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 - **Hipernatriúria** — HPO: HP:0012605 (Frequente (79-30%)) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%)) - **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Frequente (79-30%)) - **Adrenarca prematura** — HPO: HP:0012412 (Ocasional (29-5%)) - **Pubarca prematura** — HPO: HP:0012411 (Frequente (79-30%)) - **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Frequente (79-30%)) - **Acne** — HPO: HP:0001061 (Frequente (79-30%)) - **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Frequente (79-30%)) - **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151 (Ocasional (29-5%)) - **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%)) - **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Ocasional (29-5%)) - **Pênis longo** — HPO: HP:0000040 (Ocasional (29-5%)) - **Anormalidade do ciclo menstrual** — HPO: HP:0000140 (Frequente (79-30%)) - **Genitália ambígua feminina** — HPO: HP:0000061 (Ocasional (29-5%)) - **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Ocasional (29-5%)) - **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127 (Frequente (79-30%)) - **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Frequente (79-30%)) - **Genitália externa anormal** — HPO: HP:0000811 (Frequente (79-30%)) - **Sistema renina-angiotensina hiperativo** — HPO: HP:0000841 (Frequente (79-30%)) - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%)) - **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Ocasional (29-5%)) - **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Frequente (79-30%)) - **Calvície frontal** — HPO: HP:0002292 (Ocasional (29-5%)) - **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507 (Frequente (79-30%)) - **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Frequente (79-30%)) - **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%)) - **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Frequente (79-30%)) - **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876 (Frequente (79-30%)) - _...e mais 27 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-classica-por-deficiencia-de-21-hidroxilase._ ## Genes associados (1) - **CYP21A2** — Steroid 21-hydroxylase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: A cytochrome P450 monooxygenase that plays a major role in adrenal steroidogenesis. Catalyzes the hydroxylation at C-21 of progesterone and 17alpha-hydroxyprogesterone to respectively form 11-deoxycor ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT05101902** [COMPLETED]: A Study to Determine Eligibility for CAH-301 (A Study of Gene Therapy for Classic Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) [NCT04783181]) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05101902 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 3-beta-hidroxi-esteroide desidrogenase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-3-beta-hidroxi-esteroide-desidrogenase) — ORPHA:90791 — 25 sintomas em comum - [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 11-beta-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-11-beta-hidroxilase) — ORPHA:90795 — 25 sintomas em comum - [Insuficiência suprarrenal isolada hereditária por deficiência parcial de CYP11A1](https://raras.org/doenca/insuficiencia-suprarrenal-isolada-hereditaria-por-deficiencia-parcial-de-cyp11a1) — ORPHA:289548 — 21 sintomas em comum - [Doença do desenvolvimento sexual 46,XY-insuficiência adrenal por deficiência de CYP11A1](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-insuficiencia-adrenal-por-deficiencia-de-cyp11a1) — ORPHA:168558 — 21 sintomas em comum - [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-17-alfa-hidroxilase) — ORPHA:90793 — 17 sintomas em comum - [Deficiência de glicocorticoides familiar](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glicocorticoides-familiar) — ORPHA:361 — 16 sintomas em comum - [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de citocromo P450 oxidorreductase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-citocromo-p450-oxidorreductase) — ORPHA:95699 — 14 sintomas em comum - [Hiperplasia suprarrenal lipoide congênita por deficiência de STAR](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-lipoide-congenita-por-deficiencia-de-star) — ORPHA:90790 — 14 sintomas em comum - [Insuficiência suprarrenal aguda](https://raras.org/doenca/insuficiencia-suprarrenal-aguda) — ORPHA:95409 — 13 sintomas em comum - [Doença de Addison](https://raras.org/doenca/doenca-de-addison) — ORPHA:85138 — 13 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hiperplasia suprarrenal congênita clássica por deficiência de 21-hidroxilase. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-classica-por-deficiencia-de-21-hidroxilase **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-classica-por-deficiencia-de-21-hidroxilase **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=90794