# Hiperplasia suprarrenal congênita clássica por deficiência de 21-hidroxilase, com perda de sais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-classica-por-deficiencia-de-21-hidroxilase-com-perda-de-sais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 315306 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/315306
- **CID-10**: E25.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma de hiperplasia supra-renal congénita clássica devido a deficiência de 21-hidroxilase caracterizada por um desenvolvimento genital anómalo com níveis variáveis ​​de virilização em indivíduos do sexo feminino e genitália normal em indivíduos do sexo masculino associado a insuficiência de glicocorticóides e perda de sal devido à deficiência de aldosterona, velocidade de crescimento e maturação óssea aceleradas, adrenarca prematura e puberdade precoce levando à diminuição da altura em idade adulta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **CYP21A2** — Steroid 21-hydroxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase that plays a major role in adrenal steroidogenesis. Catalyzes the hydroxylation at C-21 of progesterone and 17alpha-hydroxyprogesterone to respectively form 11-deoxycor

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperplasia suprarrenal congênita clássica por deficiência de 21-hidroxilase, com perda de sais. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-classica-por-deficiencia-de-21-hidroxilase-com-perda-de-sais
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