# Hiperplasia suprarrenal congênita clássica por deficiência de 21-hidroxilase, com perda de sais > Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-classica-por-deficiencia-de-21-hidroxilase-com-perda-de-sais > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 315306 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/315306 - **CID-10**: E25.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A hiperplasia suprarrenal congênita clássica por deficiência de 21-hidroxilase, com perda de sais, é uma condição genética rara detectada logo ao nascer. Ela provoca a falta de hormônios como cortisol e aldosterona, levando à perda perigosa de sal pelos rins e, em meninas, ao desenvolvimento de características masculinas nos órgãos genitais externos. O diagnóstico pode ser iniciado pelo teste do pezinho por meio da análise da 17-OH-Progesterona em sangue seco. No Brasil, o SUS dispensa medicamentos para a reposição hormonal, como fludrocortisona, prednisona, prednisolona e dexametasona, por meio de protocolo clínico específico. ## Descrição clínica A forma da hiperplasia adrenal congênita clássica que causa perda de sal, devido à falta da enzima 21-hidroxilase (conhecida como HAC clássica por deficiência de 21-OHD), se caracteriza pelo desenvolvimento de características masculinas nos órgãos genitais externos de meninas, pela baixa produção de cortisol, por sinais de puberdade que aparecem muito cedo e de forma incompleta, e pela perda de sal pelos rins causada pela falta do hormônio aldosterona. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 100 000 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Genes associados (1) - **CYP21A2** — Steroid 21-hydroxylase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: A cytochrome P450 monooxygenase that plays a major role in adrenal steroidogenesis. Catalyzes the hydroxylation at C-21 of progesterone and 17alpha-hydroxyprogesterone to respectively form 11-deoxycor ## Tratamento e SUS - **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Hiperplasia Adrenal Congênita — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hiperplasia-adrenal-congenita - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Crenessity (CRINECERFONT) ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é a forma com perda de sais da hiperplasia suprarrenal congênita? É uma doença genética rara provocada por alterações na enzima esteroide 21-hidroxilase. Ela causa deficiência na produção de cortisol e aldosterona, resultando em eliminação excessiva de sal pelos rins e sinais de virilização em meninas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/315306); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Esta condição tem cura? Não há relato de cura definitiva catalogado para esta alteração genética de origem congênita. O tratamento consiste no acompanhamento médico e na reposição contínua dos hormônios que o organismo não consegue sintetizar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/315306); [18] PCDT vigente "Hiperplasia Adrenal Congênita" — o SUS dispensa Prednisona comprimido 5 mg (Portaria SAS/MS nº 16) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel) ### A hiperplasia suprarrenal congênita é hereditária? Sim, a doença possui padrão de herança autossômico recessivo. Isso indica que a pessoa afetada herdou cópias alteradas do gene CYP21A2 de ambos os genitores. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/315306); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Como é feito o diagnóstico pelo SUS? O diagnóstico pode ser iniciado logo nos primeiros dias de vida pelo teste do pezinho, que mede a 17-OH-Progesterona em sangue seco. Posteriormente, avaliações hormonais e exames genéticos podem confirmar a suspeita diagnóstica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/315306); [22] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Classic%20congenital%20adrenal%20hyperplasia%20due%20to%2021-hydroxylase%20deficiency%2C%20salt%20wasting%20form) ### O SUS oferece tratamento para a hiperplasia adrenal congênita? Sim, o SUS dispensa opções como fludrocortisona, prednisona, prednisolona e dexametasona com base na Portaria SAS/MS nº 16 do PCDT de Hiperplasia Adrenal Congênita. Esses medicamentos realizam o controle dos níveis hormonais e a reposição necessária para estabilizar a perda de sais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/315306); [18] PCDT vigente "Hiperplasia Adrenal Congênita" — o SUS dispensa Prednisona comprimido 5 mg (Portaria SAS/MS nº 16) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel) ### Existe algum medicamento novo aprovado no exterior? A agência norte-americana FDA aprovou o medicamento Crenessity (crinecerfont) para esta patologia. No entanto, essa aprovação é estrangeira e o remédio não faz parte da lista de medicamentos dispensados pelo SUS. - Fontes: [18] PCDT vigente "Hiperplasia Adrenal Congênita" — o SUS dispensa Prednisona comprimido 5 mg (Portaria SAS/MS nº 16) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Crenessity (CRINECERFONT) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Classic%20congenital%20adrenal%20hyperplasia%20due%20to%2021-hydroxylase%20deficiency%2C%20salt%20wasting%20form"&limit=10) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hiperplasia suprarrenal congênita clássica por deficiência de 21-hidroxilase, com perda de sais. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-classica-por-deficiencia-de-21-hidroxilase-com-perda-de-sais **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-classica-por-deficiencia-de-21-hidroxilase-com-perda-de-sais **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=315306