# Hiperplasia suprarrenal congênita clássica por deficiência de 21-hidroxilase, forma virilizante simples > Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-classica-por-deficiencia-de-21-hidroxilase-forma-virilizante-simples > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 315311 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/315311 - **CID-10**: E25.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A forma virilizante simples da hiperplasia adrenal congênita clássica é uma alteração genética nas glândulas suprarrenais que diminui a fabricação de cortisol no corpo. Ao nascer, é comum a família e a equipe médica observarem genitália ambígua ou masculinização externa em meninas, além de sinais de puberdade que podem surgir muito cedo, sem que haja perda excessiva de sal. A suspeita inicial pode ser feita logo nos primeiros dias de vida pelo Teste do Pezinho na triagem neonatal do SUS. No Brasil, o SUS garante o fornecimento gratuito de medicamentos hormonais essenciais previstos em protocolo clínico oficial, incluindo prednisona, prednisolona, dexametasona e fludrocortisona. ## Descrição clínica A forma virilizante simples da hiperplasia adrenal congênita clássica (HAC clássica), que é causada pela deficiência da enzima 21-hidroxilase, caracteriza-se por genitália ambígua (ou seja, os órgãos sexuais externos não são claramente masculinos nem femininos) e masculinização da genitália externa em meninas, baixos níveis do hormônio cortisol e pseudopuberdade precoce (sinais de puberdade que surgem antes do tempo normal, mas não são uma puberdade completa), sem perda excessiva de sal pelo organismo. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 100 000 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Genes associados (1) - **CYP21A2** — Steroid 21-hydroxylase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: A cytochrome P450 monooxygenase that plays a major role in adrenal steroidogenesis. Catalyzes the hydroxylation at C-21 of progesterone and 17alpha-hydroxyprogesterone to respectively form 11-deoxycor ## Tratamento e SUS - **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Hiperplasia Adrenal Congênita — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hiperplasia-adrenal-congenita - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Crenessity (CRINECERFONT) ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa esta forma de hiperplasia suprarrenal congênita? A condição é causada por variantes genéticas no gene CYP21A2, afetando a produção da enzima 21-hidroxilase. Ela tem herança autossômica recessiva, exigindo uma cópia alterada herdada de cada um dos pais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/315311); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança? Em meninas, o sinal mais evidente costuma ser a masculinização dos órgãos genitais externos ou a genitália ambígua ao nascer. Também podem surgir níveis reduzidos de cortisol e sinais de pseudopuberdade precoce, mas sem a perda severa de sal. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/315311) ### A doença pode ser detectada no Teste do Pezinho? Sim, o Teste do Pezinho implementado nacionalmente na triagem neonatal do SUS realiza a dosagem de 17-OH-progesterona em sangue seco. Esse exame permite identificar a suspeita de deficiência da enzima de maneira precoce no recém-nascido. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/315311); [5] Assessment of the Degree of Clinical Suspicion of 21-Hydroxylase Deficiency Prior to the Newborn Screening Res (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37328149/) ### Existe tratamento fornecido pelo SUS? Sim, o SUS dispensa medicamentos como dexametasona, prednisona, solução de prednisolona e acetato de fludrocortisona. O fornecimento desses medicamentos é orientado pelo PCDT de Hiperplasia Adrenal Congênita, aprovado pela Portaria SAS/MS nº 16 de 2010. - Fontes: [18] PCDT vigente "Hiperplasia Adrenal Congênita" — o SUS dispensa Dexametasona comprimido 4 mg (Portaria SAS/MS nº 16) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel) ### O medicamento Crinecerfont (Crenessity) pode ser retirado no SUS? Não, o Crinecerfont (Crenessity) foi aprovado apenas pela agência reguladora dos Estados Unidos (FDA). Essa aprovação existe no exterior e não garante registro no Brasil nem dispensação nas farmácias do SUS. - Fontes: [21] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Crenessity (CRINECERFONT) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Classic%20congenital%20adrenal%20hyperplasia%20due%20to%2021-hydroxylase%20deficiency%2C%20simple%20virilizing%20form"&limit=10) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hiperplasia suprarrenal congênita clássica por deficiência de 21-hidroxilase, forma virilizante simples. 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