# Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 11-beta-hidroxilase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-11-beta-hidroxilase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90795 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90795
- **CID-10**: E25.0
- **OMIM**: OMIM:202010 — https://omim.org/entry/202010

## Em linguagem simples

A hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 11-beta-hidroxilase é uma condição genética rara que altera a produção natural de hormônios pelas glândulas adrenais. Ela costuma provocar diminuição de cortisol, aumento de hormônios masculinos, pressão alta e alterações genitais visíveis logo na infância. O diagnóstico pode ser investigado por exames laboratoriais hormonais, teste do pezinho e testes genéticos. No Brasil, o SUS oferece medicamentos de reposição hormonal como prednisona, prednisolona, fludrocortisona e dexametasona para o tratamento continuado.

## Descrição clínica

A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) causada pela falta da enzima 11-beta-hidroxilase (também conhecida como CYP11B1) é uma doença genética rara que afeta as glândulas adrenais (que ficam acima dos rins e produzem hormônios). Ela se caracteriza pela falta de glicocorticoides (um tipo de hormônio essencial para o corpo), pelo excesso de andrógenos (hormônios masculinos), por pressão alta e, em meninas e mulheres, pelo desenvolvimento de características masculinas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Aumento do nível urinário de 11-desoxicorticosterona** — HPO: HP:0032330 (Muito frequente (99-80%))
- **Telarca prematura** — HPO: HP:0010314 (Raro (<5%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Raro (<5%))
- **Genitália ambígua feminina** — HPO: HP:0000061 (Frequente (79-30%))
- **Adrenarca prematura** — HPO: HP:0012412 (Frequente (79-30%))
- **Acne** — HPO: HP:0001061 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Muito frequente (99-80%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Ocasional (29-5%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de renina circulante** — HPO: HP:0003351 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127 (Ocasional (29-5%))
- **Pênis longo** — HPO: HP:0000040 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de andrógenos** — HPO: HP:0030348 (Muito frequente (99-80%))
- **Menstruação irregular** — HPO: HP:0000858 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Ocasional (29-5%))
- **Pubarca prematura** — HPO: HP:0012411 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de ACTH** — HPO: HP:0003154 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade precoce isosexual** — HPO: HP:0008236 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível sérico de testosterona** — HPO: HP:0030088 (Ocasional (29-5%))
- **Tumor de resto adrenal testicular** — HPO: HP:0025451 (Ocasional (29-5%))
- **17-hidroxiprogesterona circulante elevada** — HPO: HP:0031213 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de androstenediona** — HPO: HP:0025380 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013
- **Hipoplasia da vagina** — HPO: HP:0008726
- **Síndrome adrenogenital** — HPO: HP:0000840
- **11-desoxicortisol sérico elevado** — HPO: HP:0025436 (Frequência: 7/7)
- **Nível diminuído de aldosterona circulante** — HPO: HP:0004319 (Frequência: 8/8)
- **Hiperplasia adrenal congênita** — HPO: HP:0008258
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Frequência: 5/7)
- **Puberdade precoce em homens** — HPO: HP:0008185 (Frequência: 5/7)
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-11-beta-hidroxilase._

## Genes associados (1)

- **CYP11B1** — Cytochrome P450 11B1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the biosynthesis of adrenal corticoids (PubMed:12530636, PubMed:1518866, PubMed:1775135, PubMed:18215163, PubMed:23322723). Catalyzes a variety of reactions

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Hiperplasia Adrenal Congênita — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hiperplasia-adrenal-congenita
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: PredniSONE (PREDNISONE)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperplasia suprarrenal congênita clássica por deficiência de 21-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-classica-por-deficiencia-de-21-hidroxilase) — ORPHA:90794 — 25 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 3-beta-hidroxi-esteroide desidrogenase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-3-beta-hidroxi-esteroide-desidrogenase) — ORPHA:90791 — 17 sintomas em comum
- [Hiperandrogenismo por deficiência de cortisona-redutase](https://raras.org/doenca/hiperandrogenismo-por-deficiencia-de-cortisona-redutase) — ORPHA:168588 — 14 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-17-alfa-hidroxilase) — ORPHA:90793 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Antley-Bixler com anomalia genital e disfunção da esteroidogênese](https://raras.org/doenca/sindrome-antley-bixler-com-anomalia-genital-e-disfuncao-da-esteroidogenese) — ORPHA:63269 — 11 sintomas em comum
- [Resistência aos glicocorticoides](https://raras.org/doenca/786) — ORPHA:786 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Cushing endógena](https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-endogena) — ORPHA:641613 — 10 sintomas em comum
- [Puberdade precoce rara](https://raras.org/doenca/puberdade-precoce-rara) — ORPHA:95708 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Antley-Bixler](https://raras.org/doenca/sindrome-antley-bixler) — ORPHA:83 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 11-beta-hidroxilase?

Ela é causada por mutações genéticas no gene CYP11B1, transmitidas de forma autossômica recessiva. Essa alteração impede a síntese correta da enzima citocromo P450 11B1, levando à diminuição do cortisol e ao excesso de andrógenos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90795); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sintomas incluem pressão alta, genitália ambígua em recém-nascidas do sexo feminino e sinais precoces de puberdade. Também são frequentes níveis baixos de potássio no sangue, acne, excesso de pelos e crescimento ósseo acelerado na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90795); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica associada à dosagem de hormônios como cortisol, ACTH, 11-desoxicorticosterona e testosterona. Existem também 40 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que permitem confirmar a mutação no gene CYP11B1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] NCBI GTR — 40 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20adrenal%20hyperplasia%20due%20to%2011-beta-hydroxylase%20deficiency)

### O SUS fornece tratamento para esta condição?

Sim, o SUS dispensa medicamentos por meio da Portaria SAS/MS nº 16 dentro do PCDT de Hiperplasia Adrenal Congênita. As opções entregues na rede pública incluem prednisona, fosfato sódico de prednisolona, acetato de fludrocortisona e dexametasona.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Hiperplasia Adrenal Congênita" — o SUS dispensa Prednisona comprimido 20 mg (Portaria SAS/MS nº 16) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### A doença é hereditária?

Sim, a transmissão ocorre por herança autossômica recessiva. Para que a condição se manifeste, a criança precisa herdar uma cópia alterada do gene CYP11B1 de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90795); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 11-beta-hidroxilase. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-11-beta-hidroxilase
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