# Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 11-beta-hidroxilase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-11-beta-hidroxilase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90795 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90795
- **CID-10**: E25.0
- **OMIM**: OMIM:202010 — https://omim.org/entry/202010

## Descrição clínica

Forma rara de hiperplasia supra-renal congénita (HCSR) clássica caracterizada por deficiência de glicocorticóides, hiperandrogenismo, hipertensão e virilização em indivíduos femininos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Aumento do nível urinário de 11-desoxicorticosterona** — HPO: HP:0032330 (Muito frequente (99-80%))
- **Telarca prematura** — HPO: HP:0010314 (Raro (<5%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Raro (<5%))
- **Genitália ambígua feminina** — HPO: HP:0000061 (Frequente (79-30%))
- **Adrenarca prematura** — HPO: HP:0012412 (Frequente (79-30%))
- **Acne** — HPO: HP:0001061 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Muito frequente (99-80%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Ocasional (29-5%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de renina circulante** — HPO: HP:0003351 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127 (Ocasional (29-5%))
- **Pênis longo** — HPO: HP:0000040 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de andrógenos** — HPO: HP:0030348 (Muito frequente (99-80%))
- **Menstruação irregular** — HPO: HP:0000858 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Ocasional (29-5%))
- **Pubarca prematura** — HPO: HP:0012411 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de ACTH** — HPO: HP:0003154 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade precoce isosexual** — HPO: HP:0008236 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível sérico de testosterona** — HPO: HP:0030088 (Ocasional (29-5%))
- **Tumor de resto adrenal testicular** — HPO: HP:0025451 (Ocasional (29-5%))
- **17-hidroxiprogesterona circulante elevada** — HPO: HP:0031213 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de androstenediona** — HPO: HP:0025380 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013
- **Hipoplasia da vagina** — HPO: HP:0008726
- **Síndrome adrenogenital** — HPO: HP:0000840
- **11-desoxicortisol sérico elevado** — HPO: HP:0025436 (Frequência: 7/7)
- **Nível diminuído de aldosterona circulante** — HPO: HP:0004319 (Frequência: 8/8)
- **Hiperplasia adrenal congênita** — HPO: HP:0008258
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Frequência: 5/7)
- **Puberdade precoce em homens** — HPO: HP:0008185 (Frequência: 5/7)
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-11-beta-hidroxilase._

## Genes associados (1)

- **CYP11B1** — Cytochrome P450 11B1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the biosynthesis of adrenal corticoids (PubMed:12530636, PubMed:1518866, PubMed:1775135, PubMed:18215163, PubMed:23322723). Catalyzes a variety of reactions

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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