# Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-17-alfa-hidroxilase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90793 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90793
- **CID-10**: E25.0
- **OMIM**: OMIM:202110 — https://omim.org/entry/202110

## Descrição clínica

Forma rara de hiperplasia supra-renal congénita devido à deficiência de 17-alfa-hidroxilase (CYP17A1) e caracterizada por deficiência de glicocorticóides, excesso de mineralocorticóides levando a hipertensão hipocaliémica e deficiência de esteróides sexuais (hipogonadismo hipergonadotrófico). É comum a subvirilização e até mesmo o fenótipo feminino em homens 46,XY, amenorreia primária em mulheres e falha no desenvolvimento pubertário em ambos os sexos. A atividade residual do CYP17A1 está associada à expressão de gravidade da doença com uma ampla variabilidade, desde a apresentação clínica na primeira infância a casos ligeiros com deficiência isolada de esteróides sexuais, mas com produção normal de cortisol quando estimulado por ACTH em doentes adultos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Menstruação irregular** — HPO: HP:0000858 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de corticosterona** — HPO: HP:0032362 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequente (79-30%))
- **Nível elevado de hormônio folículo estimulante circulante** — HPO: HP:0008232 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da progesterona circulante** — HPO: HP:0031216 (Frequente (79-30%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Puberdade precoce em mulheres** — HPO: HP:0010465 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de características sexuais secundárias** — HPO: HP:0008187 (Frequente (79-30%))
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Nível elevado de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0011969 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026 (Frequente (79-30%))
- **Genitália ambígua masculina** — HPO: HP:0000033 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de renina circulante** — HPO: HP:0003351 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível urinário de 11-desoxicorticosterona** — HPO: HP:0032330 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperplasia adrenal congênita** — HPO: HP:0008258 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível sérico anormal de deidroepiandrosterona** — HPO: HP:0500022 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de aldosterona circulante** — HPO: HP:0004319 (Frequente (79-30%))
- **Vagina cega** — HPO: HP:0040314 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de desenvolvimento puberal** — HPO: HP:0008197 (Frequente (79-30%))
- **Pelos axilares ausentes** — HPO: HP:0002221 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Frequente (79-30%))
- **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138 (Frequente (79-30%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151 (Ocasional (29-5%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Frequente (79-30%))
- **Pelos pubianos ausentes** — HPO: HP:0002555 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta anormal ao teste de estimulação com ACTH** — HPO: HP:0031074 (Muito frequente (99-80%))
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Frequente (79-30%))
- **Genitália externa feminina em indivíduo com cariótipo 46,XY** — HPO: HP:0008730 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207 (Ocasional (29-5%))
- **Excesso de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011749 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-17-alfa-hidroxilase._

## Genes associados (1)

- **CYP17A1** — Steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in corticoid and androgen biosynthesis (PubMed:22266943, PubMed:25301938, PubMed:27339894, PubMed:9452426). Catalyzes 17-alpha hydroxylation of C21 steroids, w

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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