# Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-17-alfa-hidroxilase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90793 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90793
- **CID-10**: E25.0
- **OMIM**: OMIM:202110 — https://omim.org/entry/202110

## Em linguagem simples

A hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase é uma condição genética rara que afeta a produção de hormônios nas glândulas suprarrenais e sexuais. A condição costuma causar pressão alta grave, baixos níveis de potássio no sangue e atrasos ou alterações no desenvolvimento sexual habitual. O diagnóstico pode ser investigado pela dosagem de hormônios no sangue e confirmado por meio de testes genéticos específicos. No Brasil, o SUS dispensa medicamentos como dexametasona, prednisona e fludrocortisona por meio do protocolo clínico para hiperplasia adrenal congênita.

## Descrição clínica

Uma forma muito rara de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), caracterizada pela falta de hormônios glicocorticoides, mau funcionamento das glândulas sexuais (testículos ou ovários) mesmo com o corpo produzindo muitos hormônios para estimulá-las, e pressão alta grave com baixos níveis de potássio no sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Menstruação irregular** — HPO: HP:0000858 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de corticosterona** — HPO: HP:0032362 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequente (79-30%))
- **Nível elevado de hormônio folículo estimulante circulante** — HPO: HP:0008232 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da progesterona circulante** — HPO: HP:0031216 (Frequente (79-30%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Puberdade precoce em mulheres** — HPO: HP:0010465 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de características sexuais secundárias** — HPO: HP:0008187 (Frequente (79-30%))
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Nível elevado de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0011969 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026 (Frequente (79-30%))
- **Genitália ambígua masculina** — HPO: HP:0000033 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de renina circulante** — HPO: HP:0003351 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível urinário de 11-desoxicorticosterona** — HPO: HP:0032330 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperplasia adrenal congênita** — HPO: HP:0008258 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível sérico anormal de deidroepiandrosterona** — HPO: HP:0500022 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de aldosterona circulante** — HPO: HP:0004319 (Frequente (79-30%))
- **Vagina cega** — HPO: HP:0040314 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de desenvolvimento puberal** — HPO: HP:0008197 (Frequente (79-30%))
- **Pelos axilares ausentes** — HPO: HP:0002221 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Frequente (79-30%))
- **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138 (Frequente (79-30%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151 (Ocasional (29-5%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Frequente (79-30%))
- **Pelos pubianos ausentes** — HPO: HP:0002555 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta anormal ao teste de estimulação com ACTH** — HPO: HP:0031074 (Muito frequente (99-80%))
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Frequente (79-30%))
- **Genitália externa feminina em indivíduo com cariótipo 46,XY** — HPO: HP:0008730 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207 (Ocasional (29-5%))
- **Excesso de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011749 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-17-alfa-hidroxilase._

## Genes associados (1)

- **CYP17A1** — Steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in corticoid and androgen biosynthesis (PubMed:22266943, PubMed:25301938, PubMed:27339894, PubMed:9452426). Catalyzes 17-alpha hydroxylation of C21 steroids, w

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Hiperplasia Adrenal Congênita — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hiperplasia-adrenal-congenita
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: PredniSONE (PREDNISONE)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 3-beta-hidroxi-esteroide desidrogenase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-3-beta-hidroxi-esteroide-desidrogenase) — ORPHA:90791 — 17 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita clássica por deficiência de 21-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-classica-por-deficiencia-de-21-hidroxilase) — ORPHA:90794 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de insensibilidade aos androgênios](https://raras.org/doenca/sindrome-de-insensibilidade-aos-androgenios) — ORPHA:754 — 17 sintomas em comum
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- [Hipoplasia das células de Leydig](https://raras.org/doenca/hipoplasia-das-celulas-de-leydig) — ORPHA:755 — 15 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 15 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17,20-liase isolada](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-por-deficiencia-de-1720-liase-isolada) — ORPHA:90796 — 15 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal completa 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-completa-46xy) — ORPHA:242 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência de 17-alfa-hidroxilase?

É uma forma rara de hiperplasia adrenal congênita caracterizada pela deficiência de hormônios glicocorticoides e mau funcionamento das gônadas. O quadro é marcado por pressão alta grave acompanhada de redução de potássio no sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90793)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética transmitida com herança autossômica recessiva. Ocorre devido a mutações no gene CYP17A1 herdadas do pai e da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90793); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Entre os sintomas estão pressão alta, baixos níveis de potássio e espasmos musculares. Pode provocar também atraso puberal, genitália ambígua masculina, micropênis ou irregularidades menstruais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90793); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

O SUS dispensa medicamentos como dexametasona, prednisona, prednisolona e acetato de fludrocortisona por meio do PCDT de Hiperplasia Adrenal Congênita. Contudo, o documento oficial do Ministério da Saúde aborda a condição geral e pode não abranger todas as particularidades desta forma específica.
- Fontes: [10] PCDT vigente "Hiperplasia Adrenal Congênita" — o SUS dispensa Dexametasona comprimido 4 mg (Portaria SAS/MS nº 16) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [11] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Hiperplasia Adrenal Congênita" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hiperplasia-adrenal-congenita)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se dá pela análise laboratorial de hormônios esteroides, renina e eletrólitos como o potássio. A confirmação definitiva pode ser feita por testes genéticos que analisam o gene CYP17A1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] NCBI GTR — 52 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20adrenal%20hyperplasia%20due%20to%2017-alpha-hydroxylase%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-17-alfa-hidroxilase
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