# Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 3-beta-hidroxi-esteroide desidrogenase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-3-beta-hidroxi-esteroide-desidrogenase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90791 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90791
- **CID-10**: E25.0
- **OMIM**: OMIM:201810 — https://omim.org/entry/201810

## Em linguagem simples

A hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 3-beta-hidroxi-esteroide desidrogenase é uma doença genética muito rara em que o corpo não consegue produzir certos hormônios vitais nas glândulas adrenais. Geralmente, os bebês apresentam vômitos, desidratação, pressão baixa e alterações no desenvolvimento dos órgãos genitais externos. O diagnóstico pode começar a ser investigado após exames de sangue ou alterações na triagem neonatal, sendo confirmado por testes hormonais e genéticos. O tratamento consiste na reposição dos hormônios em falta, e o SUS fornece medicamentos como dexametasona, prednisona, prednisolona e fludrocortisona por meio do protocolo clínico de hiperplasia adrenal congênita.

## Descrição clínica

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) devido à deficiência da enzima 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase é uma forma muito rara de HAC. Ela abrange tipos em que o corpo perde muito sal e outros em que isso não acontece. Os sintomas são muito variados, incluindo a falta de glicocorticoides (hormônios importantes) e um desenvolvimento sexual masculino incompleto (subvirilização). Em meninos, isso pode se manifestar como um pênis muito pequeno (micropênis) ou, em casos mais graves, como uma hipospadia perineoescrotal severa (quando a abertura do pênis não está no lugar certo, localizada mais para baixo, na região entre o saco escrotal e o ânus).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 68
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Nível diminuído de aldosterona circulante** — HPO: HP:0004319 (Frequente (79-30%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Frequente (79-30%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Frequente (79-30%))
- **Excesso de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011749 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos grandes lábios** — HPO: HP:0012881 (Ocasional (29-5%))
- **Fertilidade diminuída em homens** — HPO: HP:0012041 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia penoscrotal** — HPO: HP:0000808 (Ocasional (29-5%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163 (Frequente (79-30%))
- **Genitália ambígua feminina** — HPO: HP:0000061 (Frequente (79-30%))
- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia adrenal congênita** — HPO: HP:0008258 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Frequente (79-30%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália externa feminina em indivíduo com cariótipo 46,XY** — HPO: HP:0008730 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália ambígua masculina** — HPO: HP:0000033 (Frequente (79-30%))
- **Nível sérico anormal de deidroepiandrosterona** — HPO: HP:0500022 (Frequente (79-30%))
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848 (Frequente (79-30%))
- **Asfixia neonatal** — HPO: HP:0012768 (Ocasional (29-5%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível sérico de testosterona** — HPO: HP:0030088 (Frequente (79-30%))
- **Adrenarca prematura** — HPO: HP:0012412 (Ocasional (29-5%))
- **17-hidroxiprogesterona circulante elevada** — HPO: HP:0031213 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de androstenediona** — HPO: HP:0025380 (Frequente (79-30%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Frequente (79-30%))
- **Resposta de cortisol prejudicada ao teste de estimulação com hormônio liberador de corticotrofina** — HPO: HP:0031078 (Frequência: 2/3)
- **Microfalos** — HPO: HP:0030260 (Ocasional (~25%))
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-3-beta-hidroxi-esteroide-desidrogenase._

## Genes associados (1)

- **HSD3B2** — 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/Delta 5-->4-isomerase type 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: 3-beta-HSD is a bifunctional enzyme, that catalyzes the oxidative conversion of Delta(5)-ene-3-beta-hydroxy steroid, and the oxidative conversion of ketosteroids. The 3-beta-HSD enzymatic system plays

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Hiperplasia Adrenal Congênita — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hiperplasia-adrenal-congenita
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: PredniSONE (PREDNISONE)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperplasia suprarrenal congênita clássica por deficiência de 21-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-classica-por-deficiencia-de-21-hidroxilase) — ORPHA:90794 — 25 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XY-insuficiência adrenal por deficiência de CYP11A1](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-insuficiencia-adrenal-por-deficiencia-de-cyp11a1) — ORPHA:168558 — 21 sintomas em comum
- [Insuficiência suprarrenal isolada hereditária por deficiência parcial de CYP11A1](https://raras.org/doenca/insuficiencia-suprarrenal-isolada-hereditaria-por-deficiencia-parcial-de-cyp11a1) — ORPHA:289548 — 19 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-17-alfa-hidroxilase) — ORPHA:90793 — 17 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 11-beta-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-11-beta-hidroxilase) — ORPHA:90795 — 17 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 17 sintomas em comum
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- [Hipoplasia suprarrenal congênita ligada ao X](https://raras.org/doenca/hipoplasia-suprarrenal-congenita-ligada-ao-x) — ORPHA:95702 — 14 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal lipoide congênita por deficiência de STAR](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-lipoide-congenita-por-deficiencia-de-star) — ORPHA:90790 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de 3-beta-hidroxi-esteroide desidrogenase?

A causa da condição é uma alteração genética no gene HSD3B2 herdada de forma autossômica recessiva. Essa mutação compromete a função da enzima 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/Delta 5-->4-isomerase type 2, reduzindo a síntese de hormônios essenciais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90791); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos nos recém-nascidos?

Nos primeiros meses de vida, podem ocorrer vômitos frequentes, desidratação acentuada e perda renal de sal. Também costumam chamar a atenção alterações na genitália externa, como hipospadia em meninos ou genitália ambígua.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90791); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para esta doença?

Sim, o SUS dispensa medicamentos como dexametasona, prednisona, fosfato sódico de prednisolona e acetato de fludrocortisona por meio do PCDT de Hiperplasia Adrenal Congênita aprovado pela Portaria SAS/MS nº 16. É importante destacar que o PCDT oficial do Ministério da Saúde é um documento correlacionado e não cita expressamente a cobertura desta forma enzimática específica.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Hiperplasia Adrenal Congênita" — o SUS dispensa Dexametasona elixir 0,1 mg/mL (Portaria SAS/MS nº 16) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Hiperplasia Adrenal Congênita" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hiperplasia-adrenal-congenita)

### O teste do pezinho consegue detectar a doença?

A triagem neonatal nacional realiza a dosagem de 17-OH-Progesterona em sangue seco para investigar hiperplasia adrenal congênita. Relatos científicos demonstram que esse exame de triagem neonatal pode vir alterado e suscitar o diagnóstico da deficiência de 3-beta-HSD.
- Fontes: [15] Positive neonatal screening test for congenital adrenal hyperplasia in a case with 3&#x3b2;-hydroxysteroid deh (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41111433/); [20] PCDT vigente "Hiperplasia Adrenal Congênita" — o SUS dispensa Dexametasona elixir 0,1 mg/mL (Portaria SAS/MS nº 16) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### Existem testes genéticos para confirmar o diagnóstico?

Sim, o catálogo internacional NCBI GTR registra 37 testes genéticos para identificação de alterações no gene HSD3B2. Além disso, há 102 variantes genéticas catalogadas no repositório ClinVar auxiliando na confirmação da patologia.
- Fontes: [24] NCBI GTR — 37 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20adrenal%20hyperplasia%20due%20to%203-beta-hydroxysteroid%20dehydrogenase%20deficiency); [25] ClinVar — 102 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HSD3B2[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 3-beta-hidroxi-esteroide desidrogenase. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-3-beta-hidroxi-esteroide-desidrogenase
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