# Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 3-beta-hidroxi-esteroide desidrogenase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-3-beta-hidroxi-esteroide-desidrogenase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90791 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90791
- **CID-10**: E25.0
- **OMIM**: OMIM:201810 — https://omim.org/entry/201810

## Descrição clínica

Forma rara de hiperplasia supra-renal congénita (HSC) devido a deficiência de 3-beta-hidroxiesteróide desidrogenase (HSD3B2) e caracterizada por HSC perda e sem perda de sal com uma ampla variedade de sintomas, incluindo deficiência de glicocorticóides e mineralocorticóides em ambos os sexos. A perda de sal pode levar à desidratação e hipotensão nas primeiras semanas de vida. Os indivíduos doentes do sexo masculino apresentam subvirilização cujas manifestações variam desde a presença de micropénis a hipospádia perineoscrotal grave. Os indivíduos doentes do sexo feminino apresentam genitália externa normal ou com discretos sinais de virilização (clitoromegália leve, fusão labial) devido ao acúmulo de desidroepiandrosterona (DHEA) e conversão a andrógeneos pelo HSD3B1 normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 68
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Nível diminuído de aldosterona circulante** — HPO: HP:0004319 (Frequente (79-30%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Frequente (79-30%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Frequente (79-30%))
- **Excesso de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011749 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos grandes lábios** — HPO: HP:0012881 (Ocasional (29-5%))
- **Fertilidade diminuída em homens** — HPO: HP:0012041 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia penoscrotal** — HPO: HP:0000808 (Ocasional (29-5%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163 (Frequente (79-30%))
- **Genitália ambígua feminina** — HPO: HP:0000061 (Frequente (79-30%))
- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia adrenal congênita** — HPO: HP:0008258 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Frequente (79-30%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália externa feminina em indivíduo com cariótipo 46,XY** — HPO: HP:0008730 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália ambígua masculina** — HPO: HP:0000033 (Frequente (79-30%))
- **Nível sérico anormal de deidroepiandrosterona** — HPO: HP:0500022 (Frequente (79-30%))
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848 (Frequente (79-30%))
- **Asfixia neonatal** — HPO: HP:0012768 (Ocasional (29-5%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível sérico de testosterona** — HPO: HP:0030088 (Frequente (79-30%))
- **Adrenarca prematura** — HPO: HP:0012412 (Ocasional (29-5%))
- **17-hidroxiprogesterona circulante elevada** — HPO: HP:0031213 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de androstenediona** — HPO: HP:0025380 (Frequente (79-30%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Frequente (79-30%))
- **Resposta de cortisol prejudicada ao teste de estimulação com hormônio liberador de corticotrofina** — HPO: HP:0031078 (Frequência: 2/3)
- **Microfalos** — HPO: HP:0030260 (Ocasional (~25%))
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-3-beta-hidroxi-esteroide-desidrogenase._

## Genes associados (1)

- **HSD3B2** — 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/Delta 5-->4-isomerase type 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: 3-beta-HSD is a bifunctional enzyme, that catalyzes the oxidative conversion of Delta(5)-ene-3-beta-hydroxy steroid, and the oxidative conversion of ketosteroids. The 3-beta-HSD enzymatic system plays

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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