# Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de citocromo P450 oxidorreductase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-citocromo-p450-oxidorreductase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 95699 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95699
- **CID-10**: E25.0
- **OMIM**: OMIM:613571 — https://omim.org/entry/613571

## Descrição clínica

Forma rara de hiperplasia supra-renal congénita devido a deficiência da oxidoredutase P450 e caracterizada por deficiência de glicocorticóides, virilização da genitália externa em mulheres e subvirilização em homens. A apresentação clínica varia desde crianças 46,XX e 46,XY com doença grave e distúrbios/anomalias do desenvolvimento sexual (DSD) e deficiência de cortisol a mulheres, com manifestações ligeiras que aparentam síndrome dos ovários policísticos, ou homens apenas com insuficiência gonadal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (110 fenótipos HPO)

- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hiperplasia adrenal congênita** — HPO: HP:0008258
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Ocasional (29-5%))
- **Vasos sanguíneos anormais do cordão umbilical** — HPO: HP:0011403 (Raro (<5%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Ocasional (29-5%))
- **Osso pélvico estreito** — HPO: HP:0003275 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Raro (<5%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de ACTH** — HPO: HP:0003154 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose metatarsal** — HPO: HP:0001440 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Ocasional (29-5%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Estradiol sérico diminuído** — HPO: HP:0008214 (Frequente (79-30%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 (Ocasional (29-5%))
- **Escápulas hipoplásicas** — HPO: HP:0000882 (Ocasional (29-5%))
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Ocasional (29-5%))
- **Fusão tibial e fibular proximal** — HPO: HP:0005892 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do lóbulo da orelha** — HPO: HP:0000363 (Ocasional (29-5%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 (Frequente (79-30%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do nível circulante de pregnenolona** — HPO: HP:0031187 (Frequente (79-30%))
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Ocasional (29-5%))
- **Encurtamento de todas as falanges distais dos dedos** — HPO: HP:0006118 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da genitália externa feminina** — HPO: HP:0000055 (Frequente (79-30%))
- **Desvio ulnar do punho** — HPO: HP:0003049 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta anormal ao teste de estimulação com ACTH** — HPO: HP:0031074 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da progesterona circulante** — HPO: HP:0031216 (Frequente (79-30%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Ocasional (29-5%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- _...e mais 70 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-citocromo-p450-oxidorreductase._

## Genes associados (1)

- **POR** — NADPH--cytochrome P450 reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This enzyme is required for electron transfer from NADP to cytochrome P450 in microsomes. It can also provide electron transfer to heme oxygenase and cytochrome B5

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06756620** [COMPLETED]: Investigation of the Etiology of Hypertension and Endothelial Damage in Patients With Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06756620

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de citocromo P450 oxidorreductase. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-citocromo-p450-oxidorreductase
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