# Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de citocromo P450 oxidorreductase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-citocromo-p450-oxidorreductase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 95699 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95699
- **CID-10**: E25.0
- **OMIM**: OMIM:613571 — https://omim.org/entry/613571

## Em linguagem simples

A hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de citocromo P450 oxidorreductase é uma doença genética rara que reduz a produção de hormônios essenciais pelas glândulas adrenais e provoca alterações no formato dos ossos. Ao nascimento ou nos primeiros meses, a família pode notar alterações nas articulações, arqueamento de membros, formato atípico do crânio e genitais com aspecto diferente do esperado. A confirmação da doença é feita por meio de exames laboratoriais de sangue e testes genéticos que analisam o gene POR. O Sistema Único de Saúde (SUS) fornece medicamentos hormonais como prednisona, prednisolona, dexametasona e fludrocortisona por meio do protocolo clínico nacional para Hiperplasia Adrenal Congênita.

## Descrição clínica

A hiperplasia adrenal congênita devido à deficiência da oxidoredutase do citocromo P450 é uma forma única de hiperplasia adrenal congênita (HAC) caracterizada por deficiência de glicocorticóides, ambiguidade sexual grave em ambos os sexos e malformações esqueléticas (especialmente craniofaciais).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (110 fenótipos HPO)

- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hiperplasia adrenal congênita** — HPO: HP:0008258
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Ocasional (29-5%))
- **Vasos sanguíneos anormais do cordão umbilical** — HPO: HP:0011403 (Raro (<5%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Ocasional (29-5%))
- **Osso pélvico estreito** — HPO: HP:0003275 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Raro (<5%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de ACTH** — HPO: HP:0003154 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose metatarsal** — HPO: HP:0001440 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Ocasional (29-5%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Estradiol sérico diminuído** — HPO: HP:0008214 (Frequente (79-30%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 (Ocasional (29-5%))
- **Escápulas hipoplásicas** — HPO: HP:0000882 (Ocasional (29-5%))
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Ocasional (29-5%))
- **Fusão tibial e fibular proximal** — HPO: HP:0005892 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do lóbulo da orelha** — HPO: HP:0000363 (Ocasional (29-5%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 (Frequente (79-30%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do nível circulante de pregnenolona** — HPO: HP:0031187 (Frequente (79-30%))
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Ocasional (29-5%))
- **Encurtamento de todas as falanges distais dos dedos** — HPO: HP:0006118 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da genitália externa feminina** — HPO: HP:0000055 (Frequente (79-30%))
- **Desvio ulnar do punho** — HPO: HP:0003049 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta anormal ao teste de estimulação com ACTH** — HPO: HP:0031074 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da progesterona circulante** — HPO: HP:0031216 (Frequente (79-30%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Ocasional (29-5%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- _...e mais 70 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-citocromo-p450-oxidorreductase._

## Genes associados (1)

- **POR** — NADPH--cytochrome P450 reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This enzyme is required for electron transfer from NADP to cytochrome P450 in microsomes. It can also provide electron transfer to heme oxygenase and cytochrome B5

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Hiperplasia Adrenal Congênita — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hiperplasia-adrenal-congenita
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: PredniSONE (PREDNISONE)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Antley-Bixler](https://raras.org/doenca/sindrome-antley-bixler) — ORPHA:83 — 44 sintomas em comum
- [Síndrome Antley-Bixler com anomalia genital e disfunção da esteroidogênese](https://raras.org/doenca/sindrome-antley-bixler-com-anomalia-genital-e-disfuncao-da-esteroidogenese) — ORPHA:63269 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 28 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 23 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 23 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 23 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 22 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome otopalatodigital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2) — ORPHA:90652 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de citocromo P450 oxidorreductase?

A condição é causada por mutações genéticas no gene POR, responsável por produzir a enzima NADPH-citocromo P450 redutase. Sua transmissão ocorre com herança autossômica recessiva, exigindo que o indivíduo receba uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95699); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os sinais mais evidentes reúnem alterações nos ossos e articulações, tais como craniossinostose, fontanela ampla, encurvamento de ossos longos e limitações dos cotovelos. Também são frequentes alterações hormonais no sangue, ambiguidade genital e atraso nas habilidades motoras finas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95699); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico combina a observação dos sinais físicos com dosagens hormonais especializadas no sangue, como níveis anormais de ACTH, pregnenolona e estradiol. A confirmação definitiva é obtida por testes genéticos direcionados ao gene POR, que conta com 27 testes registrados no catálogo GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [24] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577816/)

### O SUS oferece tratamento para esta doença?

Sim, o SUS dispensa medicamentos por meio do PCDT de Hiperplasia Adrenal Congênita, aprovado pela Portaria SAS/MS nº 16 de 2010. Entre os remédios entregues pela rede pública estão fosfato sódico de prednisolona, prednisona, dexametasona e acetato de fludrocortisona. O documento oficial do Ministério da Saúde é relacionado à hiperplasia adrenal geral e pode não abranger todas as particularidades da deficiência de POR.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Hiperplasia Adrenal Congênita" — o SUS dispensa Fosfato sódico de prednisolona solução oral 1 mg/mL (Portaria SAS/MS nº 16) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Hiperplasia Adrenal Congênita" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hiperplasia-adrenal-congenita)

### Esta doença tem cura?

A condição não possui cura definitiva catalogada, sendo caracterizada por alterações genéticas permanentes no gene POR. O tratamento visa repor os hormônios deficientes no organismo e tratar clinicamente as repercussões ósseas e articulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95699); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] PCDT vigente "Hiperplasia Adrenal Congênita" — o SUS dispensa Fosfato sódico de prednisolona solução oral 1 mg/mL (Portaria SAS/MS nº 16) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de citocromo P450 oxidorreductase. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-citocromo-p450-oxidorreductase
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