# Hiperplasia suprarrenal lipoide congênita clássica por deficiência de STAR > Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-lipoide-congenita-classica-por-deficiencia-de-star > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 325524 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/325524 - **CID-10**: E25.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A hiperplasia suprarrenal lipoide congênita clássica por deficiência de STAR, também chamada de CLAH clássica, é uma condição genética rara ligada a alterações no gene STAR. Essa alteração compromete o funcionamento de uma proteína mitocondrial envolvida na produção hormonal das glândulas suprarrenais. O Teste do pezinho faz parte dos procedimentos da triagem neonatal no SUS que auxiliam na detecção precoce de alterações congênitas em bebês. Embora o remédio crinecerfont seja aprovado nos Estados Unidos pela agência FDA, ele não está disponível na rede pública brasileira, e a doença não possui PCDT próprio no Ministério da Saúde. ## Descrição clínica Doença rara que causa insuficiência adrenal primária grave em recém-nascidos, com acúmulo de lipídios nas glândulas suprarrenais e gônadas, devido a mutações no gene STAR. Manifesta-se com vômitos, hipoglicemia, desidratação e, em meninos, genitália ambígua. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (1) - **STAR** — Steroidogenic acute regulatory protein, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Guanylyl cyclase that catalyzes synthesis of cyclic GMP (cGMP) from GTP (PubMed:11950846, PubMed:1718270, PubMed:22436048, PubMed:22521417, PubMed:23269669). Receptor for the E.coli heat-stable entero ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Crenessity (CRINECERFONT) ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é a hiperplasia suprarrenal lipoide congênita clássica por deficiência de STAR? Trata-se de uma condição genética rara associada a alterações no gene STAR, codificada pelo CID-10 E25.0. A doença afeta a proteína mitocondrial reguladora aguda da esteroidogênese. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/325524); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Qual é a causa genética da CLAH clássica? A condição é causada por variantes no gene STAR, responsável por uma proteína mitocondrial envolvida na produção de hormônios. Existem 171 variantes catalogadas no banco ClinVar e 336 testes genéticos registrados internacionalmente para essa investigação. - Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [4] [Clinical and StAR genetic characteristics of 33 children with congenital lipoid adrenal hyperplasia]. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36207855/); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [8] ClinVar — 171 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=STAR[gene]) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Não há medicamentos dispensados pelo SUS catalogados para esta doença nos registros oficiais. A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. - Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### O remédio Crenessity (crinecerfont) pode ser obtido no Brasil? O medicamento Crenessity (crinecerfont) foi aprovado pela agência FDA nos Estados Unidos, o que comprova sua existência no exterior. Isso não significa que o medicamento esteja aprovado ou disponível no Brasil, não havendo fornecimento pelo SUS. - Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [6] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Crenessity (CRINECERFONT) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Classic%20congenital%20lipoid%20adrenal%20hyperplasia%20due%20to%20STAR%20deficency"&limit=10) ### Como é realizado o diagnóstico da condição? O diagnóstico pode envolver procedimentos como o Teste do pezinho na triagem neonatal da rede de saúde. A investigação conta ainda com testes genéticos moleculares para identificar alterações no gene STAR. - Fontes: [4] [Clinical and StAR genetic characteristics of 33 children with congenital lipoid adrenal hyperplasia]. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36207855/); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hiperplasia suprarrenal lipoide congênita clássica por deficiência de STAR. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-lipoide-congenita-classica-por-deficiencia-de-star **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-lipoide-congenita-classica-por-deficiencia-de-star **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=325524