# Hiperplasia suprarrenal lipoide congênita não-clássica por deficiência de STAR > Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-lipoide-congenita-nao-classica-por-deficiencia-de-star > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 325529 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/325529 - **CID-10**: E25.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A hiperplasia suprarrenal lipoide congênita não-clássica por deficiência de STAR, também chamada de CLAH não-clássica, é uma condição genética rara associada a alterações no gene STAR. Os sinais e sintomas clínicos específicos deste subtipo ainda não se encontram detalhados nos registros oficiais de saúde. No Brasil, o teste do pezinho integra os procedimentos de triagem do SUS, e o diagnóstico definitivo pode contar com o suporte de testes genéticos especializados. A doença não possui medicamentos dispensados por PCDT específico no SUS, sendo o suporte fornecido pela rede assistencial de referência. ## Descrição clínica Doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene STAR, levando à deficiência da enzima esteroidogênica. Manifesta-se com hiperandrogenismo em mulheres e desenvolvimento sexual atípico, além de alterações eletrolíticas leves. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (1) - **STAR** — Steroidogenic acute regulatory protein, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Guanylyl cyclase that catalyzes synthesis of cyclic GMP (cGMP) from GTP (PubMed:11950846, PubMed:1718270, PubMed:22436048, PubMed:22521417, PubMed:23269669). Receptor for the E.coli heat-stable entero ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa a CLAH não-clássica? A condição é causada por variantes no gene STAR, o qual codifica a proteína mitocondrial Steroidogenic acute regulatory protein. O padrão formal de herança e transmissão familiar ainda não se encontra catalogado nos registros oficiais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/325529); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21474/index); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os sinais e sintomas desta condição? Os sinais e sintomas específicos deste subtipo clínico ainda não estão catalogados nas bases de dados internacionais consultadas. Por esse motivo, não existem frequências fenotípicas descritas oficialmente para a condição até o momento. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/325529); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21474/index) ### Como é feito o diagnóstico? O SUS inclui o teste do pezinho como triagem neonatal entre seus procedimentos estruturados. Além disso, existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e 171 variantes no ClinVar associadas ao gene STAR para a confirmação laboratorial. - Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [5] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [6] ClinVar — 171 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=STAR[gene]) ### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS para esta doença? Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo específico nem medicamentos dispensados listados, o acompanhamento deve ser realizado pela rede assistencial do SUS. - Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil? Não há ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes registrados nos bancos de dados oficiais consultados. Atualmente, também não existem centros de pesquisa clínica com estudos abertos no território nacional. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/325529); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21474/index); [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hiperplasia suprarrenal lipoide congênita não-clássica por deficiência de STAR. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-lipoide-congenita-nao-classica-por-deficiencia-de-star **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-lipoide-congenita-nao-classica-por-deficiencia-de-star **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=325529