# Hiperplasia suprarrenal lipoide congênita por deficiência de STAR

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-lipoide-congenita-por-deficiencia-de-star
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90790 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90790
- **CID-10**: E25.0
- **OMIM**: OMIM:201710 — https://omim.org/entry/201710

## Descrição clínica

Forma grave de hiperplasia supra-renal congénita (HCSR) caracterizada por insuficiência supra-renal grave e reversão sexual em indivíduos masculinos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Genitália externa feminina em indivíduo com cariótipo 46,XY** — HPO: HP:0008730 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma endometrial** — HPO: HP:0012114 (Raro (<5%))
- **Sepse neonatal** — HPO: HP:0040187 (Raro (<5%))
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163 (Frequente (79-30%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Ocasional (29-5%))
- **Sistema renina-angiotensina hiperativo** — HPO: HP:0000841 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia adrenal** — HPO: HP:0008221 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de ACTH** — HPO: HP:0003154 (Muito frequente (99-80%))
- **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002 (Raro (<5%))
- **Nível anormal de andrógeno circulante** — HPO: HP:0030347 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da genitália externa feminina** — HPO: HP:0000055 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia adrenal congênita** — HPO: HP:0008258
- **Síndrome adrenogenital** — HPO: HP:0000840
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **STAR** — Guanylyl cyclase C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanylyl cyclase that catalyzes synthesis of cyclic GMP (cGMP) from GTP (PubMed:11950846, PubMed:1718270, PubMed:22436048, PubMed:22521417, PubMed:23269669). Receptor for the E.coli heat-stable entero

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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