# Hiperplasia suprarrenal lipoide congênita por deficiência de STAR

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-lipoide-congenita-por-deficiencia-de-star
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90790 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90790
- **CID-10**: E25.0
- **OMIM**: OMIM:201710 — https://omim.org/entry/201710

## Em linguagem simples

A hiperplasia adrenal lipoide congênita é uma condição genética rara e severa em que o corpo não consegue produzir hormônios adrenais essenciais. Geralmente nos primeiros dias ou meses de vida, a criança apresenta vômitos frequentes, desidratação grave por perda de sal e pele escurecida. Bebês com genética masculina 46,XY podem nascer com a genitália externa feminina. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS, demandando acompanhamento especializado na rede de saúde.

## Descrição clínica

A hiperplasia adrenal lipoide congênita (CLAH) é uma das formas mais graves de hiperplasia adrenal congênita (HAC), caracterizada por insuficiência adrenal grave e reversão sexual em homens.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Genitália externa feminina em indivíduo com cariótipo 46,XY** — HPO: HP:0008730 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma endometrial** — HPO: HP:0012114 (Raro (<5%))
- **Sepse neonatal** — HPO: HP:0040187 (Raro (<5%))
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163 (Frequente (79-30%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Ocasional (29-5%))
- **Sistema renina-angiotensina hiperativo** — HPO: HP:0000841 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia adrenal** — HPO: HP:0008221 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de ACTH** — HPO: HP:0003154 (Muito frequente (99-80%))
- **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002 (Raro (<5%))
- **Nível anormal de andrógeno circulante** — HPO: HP:0030347 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da genitália externa feminina** — HPO: HP:0000055 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia adrenal congênita** — HPO: HP:0008258
- **Síndrome adrenogenital** — HPO: HP:0000840
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **STAR** — Steroidogenic acute regulatory protein, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanylyl cyclase that catalyzes synthesis of cyclic GMP (cGMP) from GTP (PubMed:11950846, PubMed:1718270, PubMed:22436048, PubMed:22521417, PubMed:23269669). Receptor for the E.coli heat-stable entero

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperplasia suprarrenal congênita clássica por deficiência de 21-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-classica-por-deficiencia-de-21-hidroxilase) — ORPHA:90794 — 14 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 3-beta-hidroxi-esteroide desidrogenase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-3-beta-hidroxi-esteroide-desidrogenase) — ORPHA:90791 — 13 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XY-insuficiência adrenal por deficiência de CYP11A1](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-insuficiencia-adrenal-por-deficiencia-de-cyp11a1) — ORPHA:168558 — 10 sintomas em comum
- [Deficiência de glicocorticoides familiar](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glicocorticoides-familiar) — ORPHA:361 — 10 sintomas em comum
- [Insuficiência suprarrenal aguda](https://raras.org/doenca/insuficiencia-suprarrenal-aguda) — ORPHA:95409 — 9 sintomas em comum
- [Insuficiência suprarrenal isolada hereditária por deficiência parcial de CYP11A1](https://raras.org/doenca/insuficiencia-suprarrenal-isolada-hereditaria-por-deficiencia-parcial-de-cyp11a1) — ORPHA:289548 — 9 sintomas em comum
- [Hemiplegia alternante](https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante) — ORPHA:209978 — 9 sintomas em comum
- [Hemiplegia alternante da infância](https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante-da-infancia) — ORPHA:2131 — 9 sintomas em comum
- [Hipoplasia suprarrenal congênita ligada ao X](https://raras.org/doenca/hipoplasia-suprarrenal-congenita-ligada-ao-x) — ORPHA:95702 — 9 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-17-alfa-hidroxilase) — ORPHA:90793 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hiperplasia suprarrenal lipoide congênita?

A condição é causada por variantes genéticas com padrão autossômico recessivo no gene *STAR*. Essa mutação acarreta um bloqueio no transporte de colesterol e na síntese inicial de hormônios esteroides.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90790); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] Intracellular cholesterol transport proteins: roles in health and disease. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27660308/); [15] Disorders in the initial steps of steroid hormone synthesis. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26960203/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos nos bebês?

Os bebês afetados costumam manifestar vômitos, perda renal de sal, níveis baixos de sódio e aumento de potássio. Também são frequentes a hiperpigmentação da pele e a constatação de genitália feminina em indivíduos com cariótipo 46,XY.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90790); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa doença?

O diagnóstico apoia-se em exames hormonais que mostram níveis muito baixos de cortisol e elevação de ACTH. A confirmação laboratorial definitiva pode ser realizada por meio de testes genéticos voltados ao gene *STAR*.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 31 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614763/)

### Existe protocolo PCDT ou medicamentos dispensados pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há medicamentos formalmente catalogados para dispensação em diretriz clínica própria no SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não existem ensaios clínicos ativos ou com sítio de recrutamento aberto no Brasil nos registros catalogados. O total histórico reúne 142 artigos e estudos científicos publicados a respeito da patologia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90790); [12] Thirty years of StAR gazing. Expanding the universe of the steroidogenic acute regulatory protein. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39773408/); [14] Mutation Spectrum of STAR and a Founder Effect of the p.Q258* in Korean Patients with Congenital Lipoid Adrena (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28467518/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperplasia suprarrenal lipoide congênita por deficiência de STAR. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-lipoide-congenita-por-deficiencia-de-star
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-lipoide-congenita-por-deficiencia-de-star
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=90790