# Hiperprolactinemia familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperprolactinemia-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 397685 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397685
- **CID-10**: E22.1
- **OMIM**: OMIM:615555 — https://omim.org/entry/615555

## Em linguagem simples

A hiperprolactinemia familiar é uma condição genética rara em que várias pessoas da mesma família apresentam níveis elevados do hormônio prolactina no sangue. Esse excesso hormonal não decorre de tumores na hipófise ou de gravidez, mas sim de alterações no gene do receptor de prolactina. Nas mulheres, pode causar alterações na menstruação, secreção indevida de leite materno e dificuldades para engravidar, enquanto nos homens pode afetar a testosterona. No Brasil, o SUS dispensa medicamentos como mesilato de bromocriptina e cabergolina pelo protocolo geral de hiperprolactinemia.

## Descrição clínica

A hiperprolactinemia familiar é um distúrbio endócrino genético raro, caracterizado por níveis séricos de prolactina persistentemente elevados (não associados à gestação, puerpério, ingestão de medicamentos ou tumor hipofisário) em vários membros da família afetados. Clinicamente, manifesta-se com sinais geralmente observados na hiperprolactinemia, que são: amenorreia e galactorreia secundárias negativas ao acetato de medroxiprogesterona (MPA) em pacientes do sexo feminino, e hipogonadismo e diminuição da disfunção sexual causada pelo nível de testosterona em pacientes do sexo masculino. Oligomenorreia e infertilidade primária também foram relatadas em algumas pacientes do sexo feminino.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789 (Frequente (79-30%))
- **Galactorreia** — HPO: HP:0100829 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Ocasional (29-5%))
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141 (Frequente (79-30%))
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo feminino** — HPO: HP:0000134 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto ovariano hemorrágico** — HPO: HP:0012886 (Frequente (79-30%))
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870 (Frequência: 3/3)
- **Agalactia** — HPO: HP:0031109 (Raro (<5%))
- **Infertilidade feminina** — HPO: HP:0008222 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **PRLR** — Prolactin receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: This is a receptor for the anterior pituitary hormone prolactin (PRL). Acts as a prosurvival factor for spermatozoa by inhibiting sperm capacitation through suppression of SRC kinase activation and st

## Tratamento e SUS

- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Cabergolina
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CABERGOLINA, BERGOX, CABEREDUX, DOSTINEX, CABERTRIX

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07463235** [RECRUITING]: Safety and Potency of a High Cabergoline Dosage in Microprolactinomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07463235
- **NCT07045935** [RECRUITING]: Metabolic Outcomes in Patients With Prolactinomas Under Dopamine Agonist Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07045935
- **NCT07124221** [RECRUITING]: A Phase III Clinical Study of Cabergoline Tablets Compared With Bromocriptine Mesylate Tablets — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07124221
- **NCT06870773** [NOT_YET_RECRUITING]: Impact of Helicobacter Pylori Infection on Prolactin Levels in Reproductive-Age Women to Determine Whether H. Pylori Infection is Associated with Elevated Prolactin Levels and Assess the Clinical Implications — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06870773
- **NCT07008417** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study on Bioequivalence of Cabergoline Tablets in Human Body — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07008417
- **NCT00481299** [COMPLETED]: Insulin Resistance in Women With Prolactinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00481299
- **NCT06040944** [COMPLETED]: Antipsychotic Induced Hyperprolactinemaia as Risk Factor for Periodontitis in Schizophrenic Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06040944
- **NCT05033119** [COMPLETED]: PROSA: Prolactin, Sex Hormones, Growth and Metabolic Biomarkers in Children and Adolescents on Antipsychotics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05033119
- **NCT04746313** [COMPLETED]: Prevalence of Hyperprolactinemia in Systemic Scleroderma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04746313
- **NCT04262024** [COMPLETED]: Clinical Guidance for Proper Treatment of Unexplained Resistant Hyperprolactinemia. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04262024

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## Perguntas frequentes

### O que causa a hiperprolactinemia familiar?

Ela é causada por alterações genéticas no gene PRLR, que afeta a estrutura do receptor de prolactina. A condição segue um padrão de herança familiar autossômica dominante, sem ligação com tumores hipofisários.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397685); [2] OMIM 615555 (https://www.omim.org/entry/615555); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Germline Prolactin Receptor Mutation Is Not a Major Cause of Sporadic Prolactinoma in Humans. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26641246/)

### Quais são os principais sintomas da condição?

O sinal marcante é o aumento sérico contínuo de prolactina circulante. Podem ocorrer amenorreia, oligomenorreia, saída inadequada de leite pelas mamas (galactorreia) e infertilidade. A longo prazo, os pacientes também podem apresentar osteopenia ou osteoporose.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397685); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para a hiperprolactinemia?

Sim, o SUS dispensa o mesilato de bromocriptina de 2,5 mg pelo PCDT de Hiperprolactinemia. O SUS também dispensa a cabergolina por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). No entanto, a hiperprolactinemia familiar em si não possui diretriz exclusiva na lista oficial de PCDTs de doenças raras.
- Fontes: [8] PCDT vigente "Hiperprolactinemia" — o SUS dispensa Mesilato de bromocriptina comprimido 2,5 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 19) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [10] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Cabergolina (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é feito o diagnóstico da hiperprolactinemia familiar?

O diagnóstico envolve a detecção de prolactina persistentemente elevada após descartar causas comuns como prolactinomas e medicamentos. A confirmação pode ser auxiliada por teste genético catalogado no NCBI GTR voltado à análise do gene PRLR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397685); [12] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583274/)

### A hiperprolactinemia familiar é hereditária?

Sim, a literatura e os catálogos internacionais identificam transmissão de herança autossômica dominante. Por isso, a elevação hormonal costuma estar presente em múltiplos parentes da mesma família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397685); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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