# Hiperprolactinemia familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperprolactinemia-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 397685 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397685
- **CID-10**: E22.1
- **OMIM**: OMIM:615555 — https://omim.org/entry/615555

## Descrição clínica

A hiperprolactinemia familiar é um distúrbio endócrino genético raro, caracterizado por níveis séricos de prolactina persistentemente elevados (não associados à gestação, puerpério, ingestão de medicamentos ou tumor hipofisário) em vários membros da família afetados. Clinicamente, manifesta-se com sinais geralmente observados na hiperprolactinemia, que são: amenorreia e galactorreia secundárias negativas ao acetato de medroxiprogesterona (MPA) em pacientes do sexo feminino, e hipogonadismo e diminuição da disfunção sexual causada pelo nível de testosterona em pacientes do sexo masculino. Oligomenorreia e infertilidade primária também foram relatadas em algumas pacientes do sexo feminino.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789 (Frequente (79-30%))
- **Galactorreia** — HPO: HP:0100829 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Ocasional (29-5%))
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141 (Frequente (79-30%))
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo feminino** — HPO: HP:0000134 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto ovariano hemorrágico** — HPO: HP:0012886 (Frequente (79-30%))
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870 (Frequência: 3/3)
- **Agalactia** — HPO: HP:0031109 (Raro (<5%))
- **Infertilidade feminina** — HPO: HP:0008222 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **PRLR** — Prolactin receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: This is a receptor for the anterior pituitary hormone prolactin (PRL). Acts as a prosurvival factor for spermatozoa by inhibiting sperm capacitation through suppression of SRC kinase activation and st

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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