# Hiperprolinemia tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperprolinemia-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 419 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/419
- **CID-10**: E72.5
- **OMIM**: OMIM:239500 — https://omim.org/entry/239500

## Descrição clínica

A hiperprolinemia tipo I é um erro congênito do metabolismo da prolina caracterizado por níveis elevados de prolina no plasma e na urina. A prevalência é desconhecida. O distúrbio é geralmente considerado benigno, mas foram relatadas associações com anormalidades renais, crises epilépticas e outras manifestações neurológicas, bem como certas formas de esquizofrenia. É transmitida como um traço autossômico recessivo e é causada por mutações no gene da prolina desidrogenase ou da prolina oxidase (PRODH ou POX, 22q11.2).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperprolinemia** — HPO: HP:0008358 (Frequente (79-30%))
- **Prolinúria** — HPO: HP:0003137 (Frequente (79-30%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 7/23)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hidroxiprolinúria** — HPO: HP:0003080
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Hiperglicinúria** — HPO: HP:0003108 (Frequência: 2/3)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 20/20)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 4/4)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 3/19)
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 14/23)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PRODH** — Proline dehydrogenase 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Converts proline to delta-1-pyrroline-5-carboxylate

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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