# Hiperprolinemia tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperprolinemia-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 419 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/419
- **CID-10**: E72.5
- **OMIM**: OMIM:239500 — https://omim.org/entry/239500

## Em linguagem simples

A hiperprolinemia tipo 1 é uma doença genética rara em que o organismo tem dificuldade para processar um aminoácido chamado prolina, gerando seu acúmulo no sangue e na urina. Embora possa ser benigna em várias pessoas, algumas famílias observam atrasos no desenvolvimento, convulsões ou alterações renais. A confirmação é feita por meio de dosagens laboratoriais de aminoácidos e exames genéticos que analisam o gene PRODH. No Brasil, a condição não possui um PCDT próprio no SUS, e o cuidado tem como foco o acompanhamento clínico dos sintomas apresentados.

## Descrição clínica

A hiperprolinemia tipo I é um erro congênito do metabolismo da prolina caracterizado por níveis elevados de prolina no plasma e na urina. A prevalência é desconhecida. O distúrbio é geralmente considerado benigno, mas foram relatadas associações com anormalidades renais, crises epilépticas e outras manifestações neurológicas, bem como certas formas de esquizofrenia. É transmitida como um traço autossômico recessivo e é causada por mutações no gene da prolina desidrogenase ou da prolina oxidase (PRODH ou POX, 22q11.2).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperprolinemia** — HPO: HP:0008358 (Frequente (79-30%))
- **Prolinúria** — HPO: HP:0003137 (Frequente (79-30%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 7/23)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hidroxiprolinúria** — HPO: HP:0003080
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Hiperglicinúria** — HPO: HP:0003108 (Frequência: 2/3)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 20/20)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 4/4)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 3/19)
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 14/23)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PRODH** — Proline dehydrogenase 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Converts proline to delta-1-pyrroline-5-carboxylate

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Angelman](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman) — ORPHA:72 — 12 sintomas em comum
- [Deficiência de semialdeído succínico desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-semialdeido-succinico-desidrogenase) — ORPHA:22 — 12 sintomas em comum
- [Hiperprolinemia tipo II](https://raras.org/doenca/hiperprolinemia-tipo-ii) — ORPHA:79101 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 11 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Cantagrel](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-cantagrel) — ORPHA:85277 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Niemann-Pick C](https://raras.org/doenca/doenca-de-niemann-pick-c) — ORPHA:646 — 11 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do GABA](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-gaba) — ORPHA:79175 — 11 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hiperprolinemia tipo 1?

A hiperprolinemia tipo 1 é causada por mutações no gene PRODH, responsável pela enzima prolina desidrogenase mitocondrial. Essa alteração segue um padrão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/419); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da hiperprolinemia tipo 1?

Além dos níveis elevados de prolina no sangue e na urina, podem ocorrer convulsões, hipotonia e ataxia. Alguns pacientes apresentam também atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e alterações renais como proteinúria.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/419); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS para a hiperprolinemia tipo 1?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos disponibilizados por protocolo clínico dedicado no SUS, focando-se a assistência no controle dos sintomas pela rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/419); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de hiperprolinemia tipo 1?

O diagnóstico envolve a identificação bioquímica de altos níveis de prolina no plasma e na urina. A confirmação molecular pode ser realizada por meio de testes genéticos voltados à identificação de variantes no gene PRODH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/419); [10] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hyperprolinemia%20type%201)

### A hiperprolinemia tipo 1 tem cura?

Por se tratar de uma condição genética metabólica decorrente de mutação no gene PRODH, não existe cura estabelecida. O distúrbio é comumente considerado de curso benigno, e o manejo visa controlar eventuais repercussões neurológicas ou renais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/419); [2] OMIM 239500 (https://www.omim.org/entry/239500)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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