# Hiperprolinemia tipo II

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperprolinemia-tipo-ii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79101 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79101
- **CID-10**: E72.5
- **OMIM**: OMIM:239510 — https://omim.org/entry/239510

## Descrição clínica

A hiperprolinemia tipo 2 é um distúrbio autossômico recessivo do metabolismo da prolina devido à deficiência de pirolina-5-carboxilato desidrogenase. A condição é frequentemente benigna, mas os sinais clínicos podem incluir convulsões, déficit intelectual e leve atraso no desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Concentração circulante elevada de ácido 1-pirrolina-5-carboxílico** — HPO: HP:6000694
- **Hiperglicinúria** — HPO: HP:0003108
- **Nível elevado de ácido pirrolina hidroxicarboxílico urinário** — HPO: HP:6000620
- **Atividade reduzida da delta-1-pirrolina-5-carboxilato desidrogenase tecidual** — HPO: HP:6000695 (Frequência: 5/5)
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Ocasional (29-5%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Ocasional (29-5%))
- **Prolinúria** — HPO: HP:0003137 (Muito frequente (99-80%))
- **Crises de ausência de início precoce** — HPO: HP:0011152 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Nível reduzido de vitamina B6 circulante** — HPO: HP:0008326 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades de articulação da fala** — HPO: HP:0009088 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com ondas lentas agudas generalizadas** — HPO: HP:0011199 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperprolinemia** — HPO: HP:0008358 (Muito frequente (99-80%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga crônica** — HPO: HP:0012432 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração urinária de alfa-cetoglutarato** — HPO: HP:0012402 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia do olhar supranuclear vertical** — HPO: HP:0000511 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hiperprolinemia-tipo-ii._

## Genes associados (1)

- **ALDH4A1** — Delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Irreversible conversion of delta-1-pyrroline-5-carboxylate (P5C), derived either from proline or ornithine, to glutamate. This is a necessary step in the pathway interconnecting the urea and tricarbox

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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