# Hiperquilomicronemia familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperquilomicronemia-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 444490 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/444490
- **CID-10**: E78.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **hiperquilomicronemia familiar** é uma condição genética rara em que o corpo não consegue quebrar adequadamente partículas de gordura no sangue. Essa alteração provoca níveis muito elevados de triglicerídeos e pode desencadear crises de **pancreatite aguda** e dores abdominais recorrentes. Além disso, a pessoa pode notar pontinhos amarelados de gordura na pele, chamados **xantomas eruptivos**. No Brasil, o SUS fornece medicamentos reguladores de lipídios, como fibratos e estatinas, para prevenir inflamações no pâncreas e eventos cardiovasculares.

## Descrição clínica

Doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo acúmulo de partículas de gordura no sangue chamadas quilomícrons (quilomicronemia), hipertrigliceridemia grave e risco de pancreatite recorrente e potencialmente fatal e outras complicações. É causada por mutações no gene que codifica a LPL ou, menos frequentemente, por mutações em genes que codificam outras proteínas necessárias para a função da LPL.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Lipemia retinalis** — HPO: HP:0000660 (Muito frequente (99-80%))
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204 (Raro (<5%))
- **Abscesso perianal** — HPO: HP:0009789 (Raro (<5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Raro (<5%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Raro (<5%))
- **Xantomas eruptivos** — HPO: HP:0001013 (Frequente (79-30%))
- **Hiperquilomicronemia** — HPO: HP:0012238
- **Pancreatite recorrente** — HPO: HP:0100027 (Muito frequente (99-80%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Raro (<5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Raro (<5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Raro (<5%))
- **Aterosclerose precoce** — HPO: HP:0004416
- **Comportamento anormal de emoção/afeto** — HPO: HP:0100851 (Raro (<5%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Ocasional (29-5%))
- **Pancreatite aguda** — HPO: HP:0001735 (Muito frequente (99-80%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequente (79-30%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlipoproteinemia** — HPO: HP:0010980
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733
- **Xantoma tuberoso** — HPO: HP:0031290
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Concentração diminuída de apolipoproteína C-II circulante** — HPO: HP:0033983
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Soro lactescente** — HPO: HP:0031028
- **Colite** — HPO: HP:0002583
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233
- **Concentração diminuída de colesterol LDL** — HPO: HP:0003563
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181

## Genes associados (4)

- **LPL** — Lipoprotein lipase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key enzyme in triglyceride metabolism. Catalyzes the hydrolysis of triglycerides from circulating chylomicrons and very low density lipoproteins (VLDL), and thereby plays an important role in lipid cl
- **GPIHBP1** — Glycosylphosphatidylinositol-anchored high density lipoprotein-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the transport of lipoprotein lipase LPL from the basolateral to the apical surface of endothelial cells in capillaries (By similarity). Anchors LPL on the surface of endothelial cells in the
- **APOC2** — Apolipoprotein C-II [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of chylomicrons, very low-density lipoproteins (VLDL), low-density lipoproteins (LDL), and high-density lipoproteins (HDL) in plasma. Plays an important role in lipoprotein metabolism as an
- **LMF1** — Lipase maturation factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the maturation of specific proteins in the endoplasmic reticulum. Required for maturation and transport of active lipoprotein lipase (LPL) through the secretory pathway. Each LMF1 molecule

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: TRYNGOLZA (OLEZARSEN SODIUM), REDEMPLO (PLOZASIRAN)

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07727538** [RECRUITING]: A Study of Olezarsen for the Treatment of Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS) in Pediatric Participants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07727538
- **NCT07176923** [RECRUITING]: CS-121 APOC3 Base Editing in FCS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07176923
- **NCT06471543** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study of RN0361in Adult Healthy Subjects and Adult Hypertriglyceridemic Subjects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06471543
- **NCT05185843** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study of Olezarsen (Formerly Known as AKCEA-APOCIII-LRX) Administered to Adults With Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS) Previously Treated With Volanesorsen — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05185843
- **NCT05130450** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study of Olezarsen (Formerly Known as AKCEA-APOCIII-LRx) in Participants With Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05130450
- **NCT02658175** [COMPLETED]: The Approach Open Label Study: A Study of Volanesorsen (Formerly IONIS-APOCIIIRx) in Participants With Familial Chylomicronemia Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02658175
- **NCT02211209** [COMPLETED]: The APPROACH Study: A Study of Volanesorsen (Formerly IONIS-APOCIIIRx) in Patients With Familial Chylomicronemia Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02211209
- **NCT05902598** [COMPLETED]: A Phase 3 Study of ARO-APOC3 / VSA001 / SAR449124 (Plozasiran) in Chinese Adults With Familial Chylomicronemia Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902598
- **NCT05089084** [COMPLETED]: Study of ARO-APOC3 (Plozasiran) in Adults With Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05089084
- **NCT04568434** [COMPLETED]: A Study of Olezarsen (Formerly Known as AKCEA-APOCIII-LRx) Administered to Patients With Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04568434

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 15 sintomas em comum
- [Deficiência de lipase lipoproteica, forma familiar](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lipase-lipoproteica-forma-familiar) — ORPHA:309015 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência de GPIHBP1 familiar](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-gpihbp1-familiar) — ORPHA:535458 — 14 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan) — ORPHA:2348 — 13 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 13 sintomas em comum
- [Deficiência de lipase ácida lisossomal](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lipase-acida-lisossomal) — ORPHA:275761 — 13 sintomas em comum
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- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A hiperquilomicronemia familiar é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença genética de herança autossômica recessiva. Ela é causada por alterações em genes fundamentais para a digestão de gorduras, especialmente o gene LPL.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/444490); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os achados mais expressivos são crises de dor abdominal e episódios de pancreatite aguda recorrente. Na pele podem surgir xantomas eruptivos, e os olhos podem apresentar lipemia retinalis ao exame.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS fornece remédios para hiperquilomicronemia familiar?

O SUS dispensa medicamentos como genfibrozila, fenofibrato, bezafibrato, ciprofibrato e diversas estatinas por meio do PCDT de prevenção de eventos cardiovasculares e pancreatite. Não há, contudo, um PCDT exclusivo no Ministério da Saúde focado nesta síndrome rara.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Dislipidemia: prevenção de eventos cardiovasculares e pancreatite" — o SUS dispensa Atorvastatina cálcica comprimido 20 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 8) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais que identificam a hipertrigliceridemia grave e a presença de quilomícrons. Testes genéticos e sequenciamento de exoma ajudam a confirmar as mutações nos genes envolvidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/444490); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] PCDT vigente "Dislipidemia: prevenção de eventos cardiovasculares e pancreatite" — o SUS dispensa Atorvastatina cálcica comprimido 20 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 8) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [22] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20chylomicronemia%20syndrome)

### Existem novos tratamentos aprovados no exterior?

A agência norte-americana FDA aprovou terapias como o olezarsen sódico e o plozasiran para essa condição. No entanto, esses medicamentos não são dispensados pelo SUS nas farmácias públicas brasileiras.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Dislipidemia: prevenção de eventos cardiovasculares e pancreatite" — o SUS dispensa Atorvastatina cálcica comprimido 20 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 8) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: TRYNGOLZA (OLEZARSEN SODIUM), REDEMPLO (PLOZASIRAN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Familial%20chylomicronemia%20syndrome"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperquilomicronemia familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperquilomicronemia-familiar
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