# Hipertensão arterial pulmonar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 182090 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/182090
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hipertensão arterial pulmonar é uma doença rara caracterizada pelo aumento da pressão nos vasos que levam sangue do coração aos pulmões, sobrecarregando o lado direito do coração. A pessoa pode notar sintomas frequentes como falta de ar, inchaço nas pernas, cansaço extremo aos esforços físicos e palpitações. O diagnóstico pode ocorrer em qualquer idade e conta com testes genéticos específicos para identificar possíveis causas hereditárias. No Brasil, o SUS entrega pelo Componente Especializado medicamentos como Bosentana, Ambrisentana, Sildenafila, Iloprosta, Macitentana, Riociguate e Selexipague.

## Descrição clínica

A hipertensão arterial pulmonar (HAP) é um grupo de doenças caracterizadas por pressão média da artéria pulmonar >20 mmHg e resistência arterial pulmonar elevada, levando à insuficiência cardíaca direita. A HAP é progressiva e potencialmente fatal. A HAP pode ser idiopática e/ou familiar, ter características evidentes de envolvimento venoso/capilar (doença veno-oclusiva pulmonar, PVOD/hemangiomatose capilar pulmonar, HCP), induzida por medicamento ou toxina (HAP induzida por medicamento ou toxina), ou associada a outras doenças como cardiopatia congênita, doença do tecido conjuntivo, HIV, esquistossomose, hipertensão portal (HAP associada a outras doenças).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (95 fenótipos HPO)

- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724
- **Abscesso cerebral** — HPO: HP:0030049
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Taquicardia supraventricular** — HPO: HP:0004755
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Sibilos** — HPO: HP:0030828
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Janela aortopulmonar** — HPO: HP:0011604
- **Shunt da direita para a esquerda** — HPO: HP:0001694
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217
- **Edema generalizado** — HPO: HP:0007430
- **Edema periférico** — HPO: HP:0012398
- **Anemia microcítica hipocrômica** — HPO: HP:0004840
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546
- **Endocardite bacteriana** — HPO: HP:0006689
- **Nível anormal de peptídeo natriurético tipo B** — HPO: HP:0031138
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Shunt da esquerda para a direita** — HPO: HP:0012382
- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115
- **Aumento do volume corpuscular médio** — HPO: HP:0005518
- **Arritmia ventricular** — HPO: HP:0004308
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Refluxo hepatojugular** — HPO: HP:0030849
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- _...e mais 55 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar._

## Genes associados (12)

- **CAV1** — Caveolin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a scaffolding protein within caveolar membranes (PubMed:11751885). Forms a stable heterooligomeric complex with CAV2 that targets to lipid rafts and drives caveolae formation. Mediates the
- **ENG** — Endoglin [Candidate gene tested in]
  - Função: Vascular endothelium glycoprotein that plays an important role in the regulation of angiogenesis (PubMed:21737454, PubMed:23300529). Required for normal structure and integrity of adult vasculature (P
- **TBX4** — T-box transcription factor TBX4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional regulator that has an essential role in the organogenesis of lungs, pelvis, and hindlimbs
- **SOX17** — Transcription factor SOX-17 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a transcription regulator that binds target promoter DNA (PubMed:33952808). Binds to the sequences 5'-AACAAT-'3 or 5'-AACAAAG-3'. Modulates transcriptional regulation via WNT3A. Inhibits Wnt s
- **EIF2AK4** — eIF-2-alpha kinase GCN2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Metabolic-stress sensing protein kinase that phosphorylates the alpha subunit of eukaryotic translation initiation factor 2 (EIF2S1/eIF-2-alpha) in response to low amino acid availability (PubMed:2532
- **ACVRL1** — Activin receptor type-1-like [Candidate gene tested in]
  - Função: Type I receptor for TGF-beta family ligands BMP9/GDF2 and BMP10 and important regulator of normal blood vessel development. On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and tw
- **GDF2** — Growth/differentiation factor 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Potent circulating inhibitor of angiogenesis. Signals through the type I activin receptor ACVRL1 but not other Alks. Signaling through SMAD1 in endothelial cells requires TGF-beta coreceptor endoglin/
- **ATP13A3** — Polyamine-transporting ATPase 13A3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-driven pump involved in endocytosis-dependent polyamine transport. Uses ATP as an energy source to transfer polyamine precursor putrescine from the endosomal compartment to the cytosol
- **KCNK3** — Potassium channel subfamily K member 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: K(+) channel that conducts voltage-dependent outward rectifying currents upon membrane depolarization. Voltage sensing is coupled to K(+) electrochemical gradient in an 'ion flux gating' mode where ou
- **BMPR2** — Bone morphogenetic protein receptor type-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and two type I transmembrane serine/threonine kinases. Type II receptors phosphorylate and activate type I receptors which autopho
- **CAPNS1** — Calpain small subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of the calcium-regulated non-lysosomal thiol-protease which catalyzes limited proteolysis of substrates involved in cytoskeletal remodeling and signal transduction. Essential for em
- **SMAD9** — SMAD family member 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional modulator activated by BMP (bone morphogenetic proteins) type 1 receptor kinase. SMAD9 is a receptor-regulated SMAD (R-SMAD)

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde**: Hipertensão Arterial Pulmonar — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipertensao-arterial-pulmonar
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Bosentana, Ambrisentana, Sildenafila, Iloprosta, Macitentana, Riociguate, Selexipague
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: VIDENFIL, ATENOLOL, ATENORESE, DIUBLOCK, ATENOPRESS, ATENOLOL + CLORTALIDONA, ATEPRESS, ATENEUM, ANGIPRESS CD, TELOL, ATENOLAB, ANGIPRESS
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Sildenafil (SILDENAFIL), Sildenafil (SILDENAFIL CITRATE), Tadalafil (TADALAFIL)

## Ensaios clínicos ativos (150)

- **NCT07713914** [RECRUITING]: Randomized Study of Triple Therapy vs Sildenafil Dose Optimization in Pulmonary Arterial Hypertension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07713914
- **NCT07120789** [RECRUITING]: Validation of a Patient Knowledge Questionnaire for Pulmonary Hypertension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07120789
- **NCT07013149** [RECRUITING]: The Impact of ERA Switching on Risk Stratification in Pulmonary Arterial Hypertension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07013149
- **NCT06998329** [RECRUITING]: PulmonAry hyperteNsion DiagnOsis: a National cohoRt reseArch — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06998329
- **NCT06850792** [RECRUITING]: imprOving Adherence to Pulmonary artErial hyperteNsion Treatment With teLemedicIne and patieNt guidaNce — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06850792
- **NCT07457762** [RECRUITING]: AIRDROP: Can we Improve Adherence to Inhaled Treatment for Pulmonary Arterial Hypertension? — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07457762
- **NCT06649110** [RECRUITING]: A Study to Learn About the Treatment LTP001 in Healthy Participants (Part A) and in Participants With PAH (Part B) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06649110
- **NCT06274801** [RECRUITING]: Open-label Extension Study of Seralutinib in Adult Subjects With PAH (PROSERA-EXT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06274801
- **NCT07777367** [RECRUITING]: Exercise Performance on Ambient Air vs. Low-Flow Liquid Oxygen Therapy in Chronic Lung Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07777367
- **NCT07777445** [RECRUITING]: Exercise Performance on Ambient Air vs. Low-Flow Liquid Oxygen Therapy in Pulmonary Vascular Disease (PVD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07777445

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## Perguntas frequentes

### O que é hipertensão arterial pulmonar?

A hipertensão arterial pulmonar é uma doença caracterizada por pressão média na artéria pulmonar acima de 20 mmHg e alta resistência vascular. Essa alteração provoca sobrecarga progressiva e pode levar à insuficiência cardíaca do ventrículo direito.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/182090)

### Quais são os principais sinais e sintomas da HAP?

Os pacientes frequentemente apresentam desconforto respiratório, intolerância a exercícios e fadiga. Também podem surgir inchaço nas pernas ou generalizado, voz rouca, arritmias e sinais de insuficiência cardíaca.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A hipertensão arterial pulmonar é hereditária?

A condição pode seguir padrão de herança autossômico dominante em casos familiares, associando-se a genes como BMPR2. Entretanto, a classificação genética não se aplica a todas as formas, que podem ser idiopáticas ou induzidas por outras doenças e toxinas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/182090); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Tem tratamento para hipertensão arterial pulmonar pelo SUS?

Sim, o SUS dispensa medicamentos pelo CEAF, incluindo Bosentana, Ambrisentana, Sildenafila, Iloprosta, Macitentana, Riociguate e Selexipague. Por outro lado, a CONITEC recusou a incorporação de Riociguate associado a ERA no SUS pela Portaria SECTICS/MS nº 34/2024.
- Fontes: [19] CONITEC — Riociguate associado a ERA: NÃO INCORPORADO ao SUS (recusado) (SECTICS/MS nº 34/2024 - Publicada em 23/08/2024) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [22] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Bosentana, Ambrisentana, Sildenafila, Iloprosta, Macitentana, Riociguate, Selexipague (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico exige confirmação hemodinâmica de pressão da artéria pulmonar elevada e resistência vascular aumentada. Existem 75 testes genéticos registrados no Genetic Testing Registry que auxiliam a avaliar variantes genéticas nos genes catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/182090); [25] NCBI GTR — 75 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/520032/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipertensão arterial pulmonar. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar
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