# Hipertensão arterial pulmonar idiopática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar-idiopatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 275766 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/275766
- **CID-10**: I27.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **hipertensão arterial pulmonar idiopática** é uma doença rara em que os vasos sanguíneos dos pulmões apresentam uma resistência anormalmente alta, sem que haja uma causa conhecida para isso. Essa sobrecarga progressiva prejudica o trabalho do lado direito do coração, provocando cansaço, falta de ar frequente, desmaios e inchaço visível nas pernas e pés. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) conta com cobertura para o tratamento, fornecendo gratuitamente opções de medicamentos especializados para controlar a evolução do quadro.

## Descrição clínica

É uma forma de hipertensão arterial pulmonar (HAP) que aparece de forma isolada, sem causa aparente (idiopática). Ela é marcada por uma resistência alta nos vasos sanguíneos dos pulmões, fazendo com que o lado direito do coração falhe. Essa HAP idiopática é progressiva (piora com o tempo) e pode ser fatal. Ela não está ligada a nenhuma outra doença de base conhecida ou a casos de HAP na família. A causa exata ainda é desconhecida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0003549
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 (Ocasional (29-5%))
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Frequente (79-30%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Edema do dorso dos pés** — HPO: HP:0012098 (Frequente (79-30%))
- **Edema do tornozelo** — HPO: HP:0001785 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da resistência vascular pulmonar** — HPO: HP:0005317 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da veia jugular** — HPO: HP:3000042 (Muito frequente (99-80%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Anemia hemolítica crônica** — HPO: HP:0004870
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Ocasional (29-5%))
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Frequente (79-30%))
- **Pressão elevada da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004890 (Muito frequente (99-80%))

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Hipertensão Arterial Pulmonar — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipertensao-arterial-pulmonar
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Bosentana, Ambrisentana, Sildenafila, Iloprosta, Macitentana, Riociguate, Selexipague
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: ATENOLOL, ATENORESE, DIUBLOCK, ATENOPRESS, ATENOLOL + CLORTALIDONA, ATEPRESS, ATENEUM, ANGIPRESS CD, TELOL, ATENOLAB, ANGIPRESS, ATENOCLOR

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06104228** [RECRUITING]: 129 Xenon MRI as a Biomarker for Diagnosis and Response to Therapy in Pulmonary Arterial Hypertension (PAH) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06104228
- **NCT05462574** [RECRUITING]: Right Ventricle Lipid in Pulmonary Arterial Hypertension (PAH) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05462574
- **NCT05584722** [RECRUITING]: Risk and Resilience in Pulmonary Arterial Hypertension and Genetically Susceptible Individuals — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05584722
- **NCT01884051** [RECRUITING]: Hormonal, Metabolic, and Signaling Interactions in PAH — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01884051
- **NCT07558460** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Virtual Reality in Patients With Pulmonary Hypertension: A Randomized Controlled Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07558460
- **NCT05493371** [COMPLETED]: Empagliflozin in Pulmonary Arterial Hypertension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05493371
- **NCT05767918** [COMPLETED]: StratosPHere (Non-interventional Study) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05767918
- **NCT03069716** [COMPLETED]: A Mobile Health Intervention in Pulmonary Arterial Hypertension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03069716
- **NCT02790450** [COMPLETED]: Acute Effects of Benzbromaron on the Pulmonary Circulation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02790450
- **NCT02565030** [COMPLETED]: Chronic Thrombo-embolic Pulmonary Hypertension: Classification and Long Term Outcome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02565030

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é hipertensão arterial pulmonar idiopática?

É uma doença rara que cursa com aumento expressivo da resistência nos vasos sanguíneos que levam sangue aos pulmões, ocorrendo de forma isolada e sem causa determinada. Com o tempo, essa pressão elevada força o lado direito do coração a trabalhar sob estresse contínuo, podendo provocar sua falência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/275766)

### A doença é considerada hereditária?

Nos catálogos oficiais de referência, o padrão de herança é registrado como não aplicável. A forma idiopática não possui vínculo comprovado com histórico familiar de hipertensão pulmonar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/275766)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

As manifestações mais comuns incluem dispneia (falta de ar), palpitações e dor torácica. Os pacientes também podem apresentar síncope (desmaios) e inchaço nos pés e tornozelos decorrentes de insuficiência cardíaca congestiva.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para esta condição?

Sim, o SUS disponibiliza tratamento por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). A rede pública dispensa fármacos como sildenafila, bosentana, ambrisentana, iloprosta e selexipague conforme o PCDT de Hipertensão Pulmonar.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Hipertensão Pulmonar" — o SUS dispensa Besilato de anlodipino comprimido 5 mg (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 10) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Bosentana, Ambrisentana, Sildenafila, Iloprosta, Macitentana, Riociguate, Selexipague (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Existem testes genéticos disponíveis?

Constam 4 testes genéticos cadastrados no repositório internacional NCBI GTR voltados à investigação da condição. Apesar desses exames laboratoriais, a base ClinVar não possui variantes genéticas patogênicas associadas especificamente a esta forma idiopática.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/275766); [23] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/615167/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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