# Hipertensão arterial pulmonar idiopática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar-idiopatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 275766 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/275766
- **CID-10**: I27.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma forma de hipertensão arterial pulmonar (HAP) que aparece de forma isolada, sem causa aparente (idiopática). Ela é marcada por uma resistência alta nos vasos sanguíneos dos pulmões, fazendo com que o lado direito do coração falhe. Essa HAP idiopática é progressiva (piora com o tempo) e pode ser fatal. Ela não está ligada a nenhuma outra doença de base conhecida ou a casos de HAP na família. A causa exata ainda é desconhecida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0003549
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 (Ocasional (29-5%))
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Frequente (79-30%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Edema do dorso dos pés** — HPO: HP:0012098 (Frequente (79-30%))
- **Edema do tornozelo** — HPO: HP:0001785 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da resistência vascular pulmonar** — HPO: HP:0005317 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da veia jugular** — HPO: HP:3000042 (Muito frequente (99-80%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Anemia hemolítica crônica** — HPO: HP:0004870
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Ocasional (29-5%))
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Frequente (79-30%))
- **Pressão elevada da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004890 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (29)

- **NCT07318597** [RECRUITING]: Phase 2 Study of REGN13335 in Adult Participants With Pulmonary Arterial Hypertension (PAH) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07318597
- **NCT07218029** [RECRUITING]: A Clinical Study of Sotatercept (MK-7962) in People With Pulmonary Arterial Hypertension (MK-7962-038) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07218029
- **NCT05967299** [RECRUITING]: Study of Intravenous ZMA001 in Healthy Subjects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05967299
- **NCT05587712** [RECRUITING]: Study to Evaluate Sotatercept (MK-7962) in Children With Pulmonary Arterial Hypertension (PAH) (MK-7962-008) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05587712
- **NCT01712620** [RECRUITING]: Spironolactone for Pulmonary Arterial Hypertension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01712620
- **NCT07175038** [RECRUITING]: A Study of ROC-101 in Patients With Pulmonary Arterial Hypertension (PAH) and Pulmonary Hypertension Associated With Interstitial Lung Disease (ILD-PH) (ROCSTAR STUDY) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07175038
- **NCT04278404** [RECRUITING]: Pharmacokinetics, Pharmacodynamics, and Safety Profile of Understudied Drugs Administered to Children Per Standard of Care (POPS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04278404
- **NCT03838445** [RECRUITING]: Reducing Right Ventricular Failure in Pulmonary Arterial Hypertension (RELIEVE-PAH) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03838445
- **NCT06549452** [RECRUITING]: Mobile Health Intervention to Improve Exercise in Pediatric PH — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06549452
- **NCT06554301** [RECRUITING]: A Study on the Efficacy and Safety of Empagliflozin in the Treatment of Pulmonary Arterial Hypertension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06554301

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipertensão arterial pulmonar](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar) — ORPHA:182090 — 18 sintomas em comum
- [Hipertensão arterial pulmonar idiopática/hereditária](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar-idiopaticahereditaria) — ORPHA:422 — 18 sintomas em comum
- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Eisenmenger](https://raras.org/doenca/sindrome-eisenmenger) — ORPHA:97214 — 9 sintomas em comum
- [Defeito de Gerbode](https://raras.org/doenca/defeito-de-gerbode) — ORPHA:99095 — 9 sintomas em comum
- [Comunicação interatrial](https://raras.org/doenca/comunicacao-interatrial) — ORPHA:1478 — 9 sintomas em comum
- [Defeito do septo atrial, tipo ostium secundum](https://raras.org/doenca/defeito-do-septo-atrial-tipo-ostium-secundum) — ORPHA:99103 — 8 sintomas em comum
- [Malformação tricúspide, congênita](https://raras.org/doenca/malformacao-tricuspide-congenita) — ORPHA:98721 — 8 sintomas em comum
- [Miocardiopatia periparto](https://raras.org/doenca/563) — ORPHA:563 — 7 sintomas em comum
- [Miocardiopatia dilatada não-familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-nao-familiar) — ORPHA:217629 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hipertensão arterial pulmonar idiopática. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar-idiopatica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar-idiopatica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=275766