# Hipertensão arterial pulmonar idiopática/hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar-idiopaticahereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 422 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/422
- **CID-10**: I27.0
- **OMIM**: 178600 — https://omim.org/entry/178600

## Em linguagem simples

A hipertensão arterial pulmonar idiopática ou hereditária é uma enfermidade rara e grave em que a pressão nos vasos dos pulmões torna-se anormalmente alta, gerando sobrecarga ao lado direito do coração. Os principais sinais sentidos pelas pessoas costumam ser o cansaço intenso ao respirar, tosse, tontura e inchaço visível nas pernas e tornozelos. Ela pode acontecer de maneira isolada sem causa prévia conhecida ou seguir padrões de herança genética na família. No Brasil, o SUS oferece acompanhamento por protocolo clínico próprio e dispensa remédios como sildenafila, bosentana, ambrisentana, selexipague, iloprosta, anlodipino e nifedipino nas farmácias especializadas.

## Descrição clínica

A hipertensão arterial pulmonar (HAP) é um grupo de doenças caracterizadas por pressão média da artéria pulmonar >20 mmHg e resistência arterial pulmonar elevada, levando à insuficiência cardíaca direita. A HAP é progressiva e potencialmente fatal. A HAP pode ser idiopática e/ou familiar, apresentar características evidentes de envolvimento venoso/capilar (doença veno-oclusiva pulmonar, PVOD/hemangiomatose capilar pulmonar, PCH), ser induzida por drogas ou toxinas (HAP induzida por drogas ou toxinas), ou estar associada a outras doenças, como cardiopatia congênita, doença do tecido conjuntivo, HIV, esquistossomose, hipertensão portal (HAP associada a outra doença).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (95 fenótipos HPO)

- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Muito frequente (99-80%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Aumento do volume corpuscular médio** — HPO: HP:0005518
- **Fibrose intimal arterial** — HPO: HP:0011353
- **Taquicardia supraventricular** — HPO: HP:0004755
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Pressão elevada do átrio direito** — HPO: HP:0005168
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Arritmia ventricular** — HPO: HP:0004308
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Anemia hemolítica crônica** — HPO: HP:0004870
- **Tromboembolismo** — HPO: HP:0001907
- **Abscesso cerebral** — HPO: HP:0030049
- **Bloqueio atrioventricular de primeiro grau** — HPO: HP:0011705
- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724
- **Vasoconstrição da artéria pulmonar** — HPO: HP:0005308
- **Edema periférico** — HPO: HP:0012398
- **Hipertensão arterial pulmonar com falta de resposta aguda ao teste de NO** — HPO: HP:0033424
- **Edema do tornozelo** — HPO: HP:0001785
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Flutter atrial** — HPO: HP:0004749
- **Edema generalizado** — HPO: HP:0007430
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Hemangiomatose capilar pulmonar** — HPO: HP:0005954
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Anormalidade do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0003549
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Espessamento do septo alveolar** — HPO: HP:0033376
- **Edema do dorso dos pés** — HPO: HP:0012098
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149
- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115
- **Pressão elevada da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004890
- _...e mais 55 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar-idiopaticahereditaria._

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Hipertensão Arterial Pulmonar — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipertensao-arterial-pulmonar
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Bosentana, Ambrisentana, Sildenafila, Iloprosta, Macitentana, Riociguate, Selexipague
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: ATENOLOL, ATENORESE, DIUBLOCK, ATENOPRESS, ATENOLOL + CLORTALIDONA, ATEPRESS, ATENEUM, ANGIPRESS CD, TELOL, ATENOLAB, ANGIPRESS, ATENOCLOR

## Ensaios clínicos ativos (160)

- **NCT07713914** [RECRUITING]: Randomized Study of Triple Therapy vs Sildenafil Dose Optimization in Pulmonary Arterial Hypertension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07713914
- **NCT07120789** [RECRUITING]: Validation of a Patient Knowledge Questionnaire for Pulmonary Hypertension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07120789
- **NCT07013149** [RECRUITING]: The Impact of ERA Switching on Risk Stratification in Pulmonary Arterial Hypertension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07013149
- **NCT06998329** [RECRUITING]: PulmonAry hyperteNsion DiagnOsis: a National cohoRt reseArch — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06998329
- **NCT06850792** [RECRUITING]: imprOving Adherence to Pulmonary artErial hyperteNsion Treatment With teLemedicIne and patieNt guidaNce — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06850792
- **NCT07457762** [RECRUITING]: AIRDROP: Can we Improve Adherence to Inhaled Treatment for Pulmonary Arterial Hypertension? — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07457762
- **NCT06649110** [RECRUITING]: A Study to Learn About the Treatment LTP001 in Healthy Participants (Part A) and in Participants With PAH (Part B) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06649110
- **NCT06274801** [RECRUITING]: Open-label Extension Study of Seralutinib in Adult Subjects With PAH (PROSERA-EXT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06274801
- **NCT07777367** [RECRUITING]: Exercise Performance on Ambient Air vs. Low-Flow Liquid Oxygen Therapy in Chronic Lung Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07777367
- **NCT07777445** [RECRUITING]: Exercise Performance on Ambient Air vs. Low-Flow Liquid Oxygen Therapy in Pulmonary Vascular Disease (PVD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07777445

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é hipertensão arterial pulmonar idiopática/hereditária?

É uma doença vascular caracterizada pelo aumento da pressão na artéria pulmonar acima de 20 mmHg e resistência elevada nos vasos dos pulmões. Essa sobrecarga contínua prejudica o funcionamento do lado direito do coração, tendo evolução progressiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/422)

### A doença é hereditária?

A enfermidade pode apresentar transmissão hereditária segundo padrões autossômicos dominantes ou recessivos. Contudo, também se manifesta de forma idiopática e esporádica, em que modelos de herança direta não são aplicáveis.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/422)

### Quais são os principais sinais e sintomas da HAP?

Os sintomas mais expressivos incluem desconforto respiratório, tosse, hipoxemia e vertigens. Também são frequentes alterações no ritmo do coração e inchaço nos tornozelos ou edema generalizado no corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/422); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS no Brasil?

Sim, o SUS dispensa pelo seu PCDT opções como sildenafila, bosentana, ambrisentana, selexipague, iloprosta para inalação, nifedipino e anlodipino. A distribuição destes medicamentos é organizada por meio das unidades do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Hipertensão Pulmonar" — o SUS dispensa Besilato de anlodipino comprimido 5 mg (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 10) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [23] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Bosentana, Ambrisentana, Sildenafila, Iloprosta, Macitentana, Riociguate, Selexipague (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### A CONITEC recusou algum medicamento para esta doença?

Sim, a CONITEC emitiu recomendação de recusa para a tadalafila em 2013 e para a ambrisentana em 2012 na análise de monoterapia. Mais recentemente, recusou o riociguate associado a ERA pela Portaria SECTICS/MS nº 34/2024 publicada em 23/08/2024.
- Fontes: [20] CONITEC — Sildenafila e bosentana em uso associado: INCORPORADO ao SUS por decisão do Ministério (atenção: incorporado ≠ já dispensado) (SCTIE/MS nº 49/2022 - Publicada em 03/06/2022) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico requer a demonstração de pressão arterial pulmonar média acima de 20 mmHg com elevação da resistência vascular. Existem ainda 3 testes genéticos catalogados internacionalmente para apoiar a avaliação do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/422); [25] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Idiopathic%2Fheritable%20pulmonary%20arterial%20hypertension)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipertensão arterial pulmonar idiopática/hereditária. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar-idiopaticahereditaria
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