# Hipertensão arterial pulmonar idiopática/hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar-idiopaticahereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 422 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/422
- **CID-10**: I27.0

## Descrição clínica

Pulmonary arterial hypertension (PAH) is a group of diseases characterized by mean pulmonary artery pressure >20 mmHg and elevated pulmonary arterial resistance leading to right heart failure. PAH is progressive and potentially fatal. PAH may be idiopathic and/ or familial, have overt features of venous/capillary involvement (pulmonary veno-occlusive disease, PVOD/pulmonary capillary hemangiomatosis, PCH), induced by drug or toxin (drug-or toxin-induced PAH), or associated with other diseases like congenital heart disease, connective tissue disease, HIV, schistosomiasis, portal hypertension (PAH associated with other disease).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (95 fenótipos HPO)

- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Muito frequente (99-80%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Aumento do volume corpuscular médio** — HPO: HP:0005518
- **Fibrose intimal arterial** — HPO: HP:0011353
- **Taquicardia supraventricular** — HPO: HP:0004755
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Pressão elevada do átrio direito** — HPO: HP:0005168
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Arritmia ventricular** — HPO: HP:0004308
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Anemia hemolítica crônica** — HPO: HP:0004870
- **Tromboembolismo** — HPO: HP:0001907
- **Abscesso cerebral** — HPO: HP:0030049
- **Bloqueio atrioventricular de primeiro grau** — HPO: HP:0011705
- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724
- **Vasoconstrição da artéria pulmonar** — HPO: HP:0005308
- **Edema periférico** — HPO: HP:0012398
- **Hipertensão arterial pulmonar com falta de resposta aguda ao teste de NO** — HPO: HP:0033424
- **Edema do tornozelo** — HPO: HP:0001785
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Flutter atrial** — HPO: HP:0004749
- **Edema generalizado** — HPO: HP:0007430
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Hemangiomatose capilar pulmonar** — HPO: HP:0005954
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Anormalidade do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0003549
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Espessamento do septo alveolar** — HPO: HP:0033376
- **Edema do dorso dos pés** — HPO: HP:0012098
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149
- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115
- **Pressão elevada da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004890
- _...e mais 55 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar-idiopaticahereditaria._

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT02417740** [RECRUITING]: Natural History of Noncirrhotic Portal Hypertension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02417740
- **NCT05584722** [RECRUITING]: Risk and Resilience in Pulmonary Arterial Hypertension and Genetically Susceptible Individuals — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05584722
- **NCT06104228** [RECRUITING]: 129 Xenon MRI as a Biomarker for Diagnosis and Response to Therapy in Pulmonary Arterial Hypertension (PAH) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06104228
- **NCT04610788** [COMPLETED]: Cardiac Assessment by PV Loop in IPAH and Scleroderma PAH — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04610788
- **NCT01884051** [RECRUITING]: Hormonal, Metabolic, and Signaling Interactions in PAH — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01884051

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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