# Hipertermia maligna da anestesia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertermia-maligna-da-anestesia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 423 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/423
- **CID-10**: T88.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É um problema genético que afeta os músculos do corpo e está ligado à forma como a pessoa reage a certos medicamentos. Ele se manifesta como uma resposta em que o corpo acelera demais seu metabolismo (o processo de produção de energia) quando exposto a gases anestésicos potentes, como halotano, sevoflurano e desflurano, ou ao relaxante muscular succinilcolina. Em situações mais raras, pode ser desencadeado por estresse, como exercícios físicos muito intensos ou calor excessivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Ocasional (29-5%))
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756 (Frequente (79-30%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequente (79-30%))
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia necrosante** — HPO: HP:0008978 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmos musculares dolorosos intermitentes** — HPO: HP:0011964 (Frequente (79-30%))
- **Rabdomiólise induzida por exercício** — HPO: HP:0009045 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554 (Ocasional (29-5%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva de alto débito** — HPO: HP:0001722 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Proliferação mitocondrial de cardiomiócitos** — HPO: HP:0031320 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do músculo masseter** — HPO: HP:3000005 (Ocasional (29-5%))
- **Rabdomiólise aguda** — HPO: HP:0008942 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequente (79-30%))
- **Hipercapnia** — HPO: HP:0012416 (Frequente (79-30%))
- **Extrassístoles ventriculares** — HPO: HP:0006682 (Ocasional (29-5%))
- **Creatina quinase elevada após exercício** — HPO: HP:0008331 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia supraventricular** — HPO: HP:0004755 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (2)

- **CACNA1S** — Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S [Major susceptibility factor in]
  - Função: Pore-forming, alpha-1S subunit of the voltage-gated calcium channel that gives rise to L-type calcium currents in skeletal muscle. Calcium channels containing the alpha-1S subunit play an important ro
- **RYR1** — Ryanodine receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05402839** [RECRUITING]: Screening of Malignant Hyperthermia Susceptible Individuals — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05402839
- **NCT06791369** [NOT_YET_RECRUITING]: The Prevalence of RYR1-related Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06791369
- **NCT02561598** [WITHDRAWN]: A Case Control Study of Patients With Diagnosis of Malignant Hyperthermia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02561598
- **NCT05478850** [COMPLETED]: Inadvertent Hypothermia or Hyperthermia in Pediatric Radiotherapy Practices Under Anesthesia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05478850
- **NCT05036148** [COMPLETED]: Malignant Hyperthermia in Czech Republic: Description of the Biggest Slavonic Group of Patients Investigated for Risk of Malignant Hyperthermia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05036148
- **NCT04287556** [UNKNOWN]: Population at Risk of Malignant Hyperthermia: Ambispective Cohort. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04287556
- **NCT04474860** [UNKNOWN]: Gene Mutation Spectrum of Malignant Hyperthermia in China — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04474860
- **NCT04610619** [UNKNOWN]: Multisystem Features of Malignant Hyperthermia or Rhabdomyolysis Related to RYR1 Variants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04610619
- **NCT02964481** [TERMINATED]: Malignant Hyperthermia Registry and Genetic Testing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02964481
- **NCT03964870** [UNKNOWN]: Spanish Registry of RYR1 and CACNA1S Polymorphisms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03964870

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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