# Hipertermia maligna da anestesia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertermia-maligna-da-anestesia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 423 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/423
- **CID-10**: T88.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **hipertermia maligna da anestesia** é uma condição genética que provoca uma reação acelerada do metabolismo do corpo ao receber determinados gases anestésicos ou relaxantes musculares durante procedimentos cirúrgicos. Essa alteração nos canais de cálcio dos músculos costuma se manifestar por rigidez muscular acentuada, respiração acelerada, acidose metabólica e rápida elevação da temperatura corporal. No mundo, existe o medicamento dantroleno sódico aprovado pela agência reguladora norte-americana FDA para o tratamento do quadro agudo. No Brasil, a hipertermia maligna não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos para dispensação na rotina ambulatorial do SUS.

## Descrição clínica

É um problema genético que afeta os músculos do corpo e está ligado à forma como a pessoa reage a certos medicamentos. Ele se manifesta como uma resposta em que o corpo acelera demais seu metabolismo (o processo de produção de energia) quando exposto a gases anestésicos potentes, como halotano, sevoflurano e desflurano, ou ao relaxante muscular succinilcolina. Em situações mais raras, pode ser desencadeado por estresse, como exercícios físicos muito intensos ou calor excessivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Ocasional (29-5%))
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756 (Frequente (79-30%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequente (79-30%))
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia necrosante** — HPO: HP:0008978 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmos musculares dolorosos intermitentes** — HPO: HP:0011964 (Frequente (79-30%))
- **Rabdomiólise induzida por exercício** — HPO: HP:0009045 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554 (Ocasional (29-5%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva de alto débito** — HPO: HP:0001722 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Proliferação mitocondrial de cardiomiócitos** — HPO: HP:0031320 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do músculo masseter** — HPO: HP:3000005 (Ocasional (29-5%))
- **Rabdomiólise aguda** — HPO: HP:0008942 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequente (79-30%))
- **Hipercapnia** — HPO: HP:0012416 (Frequente (79-30%))
- **Extrassístoles ventriculares** — HPO: HP:0006682 (Ocasional (29-5%))
- **Creatina quinase elevada após exercício** — HPO: HP:0008331 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia supraventricular** — HPO: HP:0004755 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (2)

- **CACNA1S** — Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1S [Major susceptibility factor in]
  - Função: Pore-forming, alpha-1S subunit of the voltage-gated calcium channel that gives rise to L-type calcium currents in skeletal muscle. Calcium channels containing the alpha-1S subunit play an important ro
- **RYR1** — Ryanodine receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: dantrolene sodium (DANTROLENE SODIUM)

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05402839** [RECRUITING]: Screening of Malignant Hyperthermia Susceptible Individuals — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05402839
- **NCT06791369** [NOT_YET_RECRUITING]: The Prevalence of RYR1-related Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06791369
- **NCT05478850** [COMPLETED]: Inadvertent Hypothermia or Hyperthermia in Pediatric Radiotherapy Practices Under Anesthesia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05478850
- **NCT05036148** [COMPLETED]: Malignant Hyperthermia in Czech Republic: Description of the Biggest Slavonic Group of Patients Investigated for Risk of Malignant Hyperthermia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05036148
- **NCT00735384** [COMPLETED]: Muscle Force Assessment in the Intensive Care Unit and in Primary Myopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00735384
- **NCT04610619** [UNKNOWN]: Multisystem Features of Malignant Hyperthermia or Rhabdomyolysis Related to RYR1 Variants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04610619
- **NCT04287556** [UNKNOWN]: Population at Risk of Malignant Hyperthermia: Ambispective Cohort. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04287556
- **NCT04474860** [UNKNOWN]: Gene Mutation Spectrum of Malignant Hyperthermia in China — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04474860
- **NCT03964870** [UNKNOWN]: Spanish Registry of RYR1 and CACNA1S Polymorphisms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03964870
- **NCT02964481** [TERMINATED]: Malignant Hyperthermia Registry and Genetic Testing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02964481

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## Perguntas frequentes

### O que causa a hipertermia maligna da anestesia?

A condição é causada por mutações genéticas, principalmente nos genes RYR1 e CACNA1S, que afetam os canais de cálcio do músculo esquelético. A crise se desencadeia após o contato com certos gases anestésicos inalatórios ou o relaxante muscular succinilcolina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/423); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A hipertermia maligna da anestesia é hereditária?

Sim, a suscetibilidade apresenta um padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que filhos de uma pessoa que carrega a alteração genética têm 50% de chance de herdar a predisposição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/423)

### Quais são os primeiros sinais de uma crise de hipertermia maligna?

Os primeiros sinais costumam envolver rigidez muscular, contração da mandíbula (masseter), aumento do gás carbônico expirado (hipercapnia) e taquicardia. A febre alta e a acidose metabólica grave também se desenvolvem de maneira rápida durante o episódio.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento para hipertermia maligna dispensado pelo SUS?

A hipertermia maligna da anestesia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos cadastrados para fornecimento rotineiro pelo sistema de farmácias do SUS nesta condição.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da suscetibilidade?

O diagnóstico considera a análise do histórico clínico e testes genéticos laboratoriais que avaliam alterações nos genes RYR1 e CACNA1S. Existem atualmente 8 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para a investigação dessa predisposição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/423); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/506312/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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