# Hipertermia maligna induzida pelo exercício

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertermia-maligna-induzida-pelo-exercicio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 466650 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466650
- **CID-10**: T88.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hipertermia maligna induzida pelo exercício é uma condição genética rara em que o esforço físico intenso pode desencadear uma crise com aumento perigoso da temperatura do corpo. Durante as crises, a pessoa pode sentir dores musculares intensas, cansaço profundo, fraqueza, alterações nos batimentos cardíacos e confusão mental. A doença está associada a alterações no gene RYR1 e possui um padrão de transmissão multifatorial. No Brasil, ela não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo os cuidados baseados no suporte de urgência pelo SUS.

## Descrição clínica

Condição rara com rabdomiólise e alterações neurológicas graves após exercício, associada a mutações no gene RYR1. Pode cursar com coagulopatia, insuficiência renal e hepática, e distúrbios eletrolíticos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Raro (<5%))
- **Coagulação intravascular disseminada** — HPO: HP:0005521 (Raro (<5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Ocasional (29-5%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Frequente (79-30%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Ocasional (29-5%))
- **Taquicardia sinusal** — HPO: HP:0011703 (Frequente (79-30%))
- **Depressão do segmento ST** — HPO: HP:0012250 (Ocasional (29-5%))
- **Oligúria** — HPO: HP:0100520 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Raro (<5%))
- **Crepitações** — HPO: HP:0030830 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Delírio** — HPO: HP:0031258 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905 (Ocasional (29-5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Raro (<5%))
- **Pressão de pulso anormal** — HPO: HP:0030850 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequente (79-30%))
- **Onda T anormal** — HPO: HP:0005135 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocapnia** — HPO: HP:0012417 (Ocasional (29-5%))
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047 (Muito frequente (99-80%))
- **Rubor** — HPO: HP:0031284 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Raro (<5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Ocasional (29-5%))
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970 (Raro (<5%))
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia hepática** — HPO: HP:0002480 (Raro (<5%))
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Raro (<5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipertermia-maligna-induzida-pelo-exercicio._

## Genes associados (1)

- **RYR1** — Ryanodine receptor 1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03600376** [COMPLETED]: Study to Assess the Efficacy and Safety of Ryanodex as Adjuvant Treatment in Subjects With EHS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03600376

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a hipertermia maligna induzida pelo exercício?

A condição está ligada a alterações genéticas no gene RYR1, que atua na produção de uma proteína de canais de cálcio. Seu padrão de ocorrência é classificado como multigiênico ou multifatorial, desencadeado pela prática de esforço físico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466650); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas?

Os pacientes podem apresentar elevação extrema da temperatura corporal, câimbras e fraqueza muscular após exercícios. Também podem surgir alterações nos batimentos cardíacos, letargia, vômitos e níveis elevados de creatina quinase.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O paciente conta com o atendimento de urgência e suporte sintomático pela rede assistencial geral do SUS.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos para confirmar a doença?

Sim, há 336 testes genéticos registrados internacionalmente no catálogo NCBI GTR voltados para a investigação dessas alterações. Eles avaliam alterações moleculares em genes associados, como o gene RYR1.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A doença pode começar em qualquer idade?

Sim, as bases médicas apontam que o início das manifestações pode acontecer em qualquer idade. Tanto crianças quanto adultos suscetíveis podem desenvolver os sintomas quando expostos a esforço extremo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466650)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipertermia maligna induzida pelo exercício. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipertermia-maligna-induzida-pelo-exercicio
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