# Hipertermia maligna induzida pelo exercício

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertermia-maligna-induzida-pelo-exercicio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 466650 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466650
- **CID-10**: T88.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Condição rara com rabdomiólise e alterações neurológicas graves após exercício, associada a mutações no gene RYR1. Pode cursar com coagulopatia, insuficiência renal e hepática, e distúrbios eletrolíticos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Raro (<5%))
- **Coagulação intravascular disseminada** — HPO: HP:0005521 (Raro (<5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Ocasional (29-5%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Frequente (79-30%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Ocasional (29-5%))
- **Taquicardia sinusal** — HPO: HP:0011703 (Frequente (79-30%))
- **Depressão do segmento ST** — HPO: HP:0012250 (Ocasional (29-5%))
- **Oligúria** — HPO: HP:0100520 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Raro (<5%))
- **Crepitações** — HPO: HP:0030830 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Delírio** — HPO: HP:0031258 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905 (Ocasional (29-5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Raro (<5%))
- **Pressão de pulso anormal** — HPO: HP:0030850 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequente (79-30%))
- **Onda T anormal** — HPO: HP:0005135 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocapnia** — HPO: HP:0012417 (Ocasional (29-5%))
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047 (Muito frequente (99-80%))
- **Rubor** — HPO: HP:0031284 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Raro (<5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Ocasional (29-5%))
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970 (Raro (<5%))
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia hepática** — HPO: HP:0002480 (Raro (<5%))
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Raro (<5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipertermia-maligna-induzida-pelo-exercicio._

## Genes associados (1)

- **RYR1** — Ryanodine receptor 1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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