# Hipertireoidismo familiar por mutação no receptor da TSH

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertireoidismo-familiar-por-mutacao-no-receptor-da-tsh
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 424 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/424
- **CID-10**: E05.8
- **OMIM**: OMIM:609152 — https://omim.org/entry/609152

## Descrição clínica

O Hipertireoidismo Familiar Não Autoimune Autossômico Dominante (FNAH) é um tipo raro de hipertireoidismo. Ele se caracteriza por sintomas que podem ser de leves a graves, o inchaço da glândula tireoide (conhecido como bócio), a ausência de sinais de que o próprio sistema imunológico esteja atacando o corpo (o que aconteceria em doenças autoimunes), a volta frequente dos sintomas mesmo durante o tratamento e um histórico de casos na família.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 28
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Tireotoxicose com bócio difuso** — HPO: HP:0011784 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do olho** — HPO: HP:0012372
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Frequente (79-30%))
- **Hipertireoidismo** — HPO: HP:0000836 (Frequência: 11/11)
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Defeito ativador do receptor do hormônio estimulante da tireoide (TSHR)** — HPO: HP:0011790
- **Hiperplasia da tireoide** — HPO: HP:0008249 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Obrigatório (100%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível de hormônio tireoestimulante diminuído** — HPO: HP:0031098 (Frequência: 11/11)
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do nível circulante de tiroxina** — HPO: HP:0031506 (Obrigatório (100%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequência: 0/1)
- **Positividade do anticorpo anti-tireoglobulina** — HPO: HP:0032069 (Frequência: 0/1)
- **Positividade do anticorpo anti-tireoperoxidase** — HPO: HP:0025379 (Frequência: 0/1)
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Obrigatório (100%))
- **Mixedema pré-tibial** — HPO: HP:0200028 (Frequência: 0/1)
- **Aumento do T3 livre circulante** — HPO: HP:0011788 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração circulante de tireoglobulina** — HPO: HP:0025484 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

## Genes associados (1)

- **TSHR** — Thyrotropin receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for the thyroid-stimulating hormone (TSH) or thyrotropin (PubMed:11847099, PubMed:12045258). Also acts as a receptor for the heterodimeric glycoprotein hormone (GPHA2:GPHB5) or thyrostimulin

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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