# Hipertireoidismo familiar por mutação no receptor da TSH

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertireoidismo-familiar-por-mutacao-no-receptor-da-tsh
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 424 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/424
- **CID-10**: E05.8
- **OMIM**: OMIM:609152 — https://omim.org/entry/609152

## Em linguagem simples

O Hipertireoidismo familiar por mutação no receptor da TSH é uma condição genética rara que faz a tireoide trabalhar em ritmo acelerado o tempo todo. A pessoa pode apresentar aumento da tireoide no pescoço, perda de peso, agitação, batimentos cardíacos rápidos e alterações de sono. Diferente de outras doenças da tireoide, o corpo não produz autoanticorpos para causar a disfunção, tratando-se de uma causa hereditária direta. Esta enfermidade não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo no Ministério da Saúde nem com medicamentos dispensados por programas especiais do SUS. O acompanhamento dos sintomas e a detecção em recém-nascidos são estruturados por meio da rede assistencial do SUS, a começar pelo Teste do pezinho.

## Descrição clínica

O Hipertireoidismo Familiar Não Autoimune Autossômico Dominante (FNAH) é um tipo raro de hipertireoidismo. Ele se caracteriza por sintomas que podem ser de leves a graves, o inchaço da glândula tireoide (conhecido como bócio), a ausência de sinais de que o próprio sistema imunológico esteja atacando o corpo (o que aconteceria em doenças autoimunes), a volta frequente dos sintomas mesmo durante o tratamento e um histórico de casos na família.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 28
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Tireotoxicose com bócio difuso** — HPO: HP:0011784 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do olho** — HPO: HP:0012372
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Frequente (79-30%))
- **Hipertireoidismo** — HPO: HP:0000836 (Frequência: 11/11)
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Defeito ativador do receptor do hormônio estimulante da tireoide (TSHR)** — HPO: HP:0011790
- **Hiperplasia da tireoide** — HPO: HP:0008249 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Obrigatório (100%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível de hormônio tireoestimulante diminuído** — HPO: HP:0031098 (Frequência: 11/11)
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do nível circulante de tiroxina** — HPO: HP:0031506 (Obrigatório (100%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequência: 0/1)
- **Positividade do anticorpo anti-tireoglobulina** — HPO: HP:0032069 (Frequência: 0/1)
- **Positividade do anticorpo anti-tireoperoxidase** — HPO: HP:0025379 (Frequência: 0/1)
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Obrigatório (100%))
- **Mixedema pré-tibial** — HPO: HP:0200028 (Frequência: 0/1)
- **Aumento do T3 livre circulante** — HPO: HP:0011788 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração circulante de tireoglobulina** — HPO: HP:0025484 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

## Genes associados (1)

- **TSHR** — Thyrotropin receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for the thyroid-stimulating hormone (TSH) or thyrotropin (PubMed:11847099, PubMed:12045258). Also acts as a receptor for the heterodimeric glycoprotein hormone (GPHA2:GPHB5) or thyrostimulin

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: PARICALCITOL, SYLETYV, ZEMPLAR

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipertireoidismo gestacional familiar](https://raras.org/doenca/hipertireoidismo-gestacional-familiar) — ORPHA:99819 — 18 sintomas em comum
- [Doença Graves com início na idade pediátrica](https://raras.org/doenca/doenca-graves-com-inicio-na-idade-pediatrica) — ORPHA:525731 — 12 sintomas em comum
- [Deleção distal 10q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q) — ORPHA:96148 — 11 sintomas em comum
- [Resistência ao hormônio tireoidiano generalizada](https://raras.org/doenca/resistencia-ao-hormonio-tireoidiano-generalizada) — ORPHA:3221 — 10 sintomas em comum
- [Hipoglicemia hiperinsulinêmica](https://raras.org/doenca/hipoglicemia-hiperinsulinemica) — ORPHA:443095 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 10 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Magenis](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-magenis) — ORPHA:819 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Phelan-McDermid](https://raras.org/doenca/sindrome-phelan-mcdermid) — ORPHA:48652 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O hipertireoidismo familiar por mutação no receptor da TSH tem cura?

Não há uma cura descrita para a condição nos registros médicos oficiais. Os sintomas tendem a ser recorrentes ao longo do tempo, necessitando de controle clínico periódico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/424)

### Esta doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição de herança autossômica dominante. Isso significa que a alteração no gene TSHR pode ser transmitida de pais para filhos, sendo frequente encontrar vários familiares afetados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/424); [2] OMIM 609152 (https://www.omim.org/entry/609152); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais dessa condição?

Os sinais mais observados incluem aumento da tireoide (bócio), batimentos acelerados do coração, agitação e tremores nas mãos. Também podem ocorrer perda de peso, alterações no sono e impactos sobre o crescimento do esqueleto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/424); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Também não há registros de medicamentos dispensados especificamente para ela no SUS, embora o acompanhamento em saúde ocorra pela rede de assistência pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/424); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é fundamentado nos exames de sangue que revelam excesso de hormônios tireoidianos e ausência de autoanticorpos. A comprovação genética pode ser realizada por meio de testes laboratoriais voltados para a análise do gene TSHR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/424); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20hyperthyroidism%20due%20to%20mutations%20in%20TSH%20receptor)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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