# Hipertireoidismo gestacional familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertireoidismo-gestacional-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99819 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99819
- **CID-10**: O99.2
- **OMIM**: OMIM:603373 — https://omim.org/entry/603373

## Descrição clínica

Doença rara autossômica dominante associada a mutações no gene TSHR, manifestando-se como hiperêmese gravídica, bócio difuso e tireotoxicose. Sintomas incluem diarreia, agitação, tremor e hiperatividade, podendo levar à perda de peso.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hiperêmese gravídica** — HPO: HP:0012188 (Obrigatório (100%))
- **Hiperplasia da tireoide** — HPO: HP:0008249 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (99-80%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Frequente (79-30%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequente (79-30%))
- **Tireotoxicose com bócio difuso** — HPO: HP:0011784 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Defeito ativador do receptor do hormônio estimulante da tireoide (TSHR)** — HPO: HP:0011790
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Hipertireoidismo** — HPO: HP:0000836 (Obrigatório (100%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Obrigatório (100%))
- **Nível de hormônio tireoestimulante diminuído** — HPO: HP:0031098 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do nível circulante de tiroxina** — HPO: HP:0031506 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **TSHR** — Thyrotropin receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for the thyroid-stimulating hormone (TSH) or thyrotropin (PubMed:11847099, PubMed:12045258). Also acts as a receptor for the heterodimeric glycoprotein hormone (GPHA2:GPHB5) or thyrostimulin

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipertireoidismo familiar por mutação no receptor da TSH](https://raras.org/doenca/hipertireoidismo-familiar-por-mutacao-no-receptor-da-tsh) — ORPHA:424 — 18 sintomas em comum
- [Hipoglicemia hiperinsulinêmica](https://raras.org/doenca/hipoglicemia-hiperinsulinemica) — ORPHA:443095 — 7 sintomas em comum
- [Doença Graves com início na idade pediátrica](https://raras.org/doenca/doenca-graves-com-inicio-na-idade-pediatrica) — ORPHA:525731 — 6 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo familiar](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-familiar) — ORPHA:276525 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson hereditária com início tardio](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-hereditaria-com-inicio-tardio) — ORPHA:411602 — 5 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-difuso-sensivel-ao-diazoxido) — ORPHA:165985 — 5 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 5 sintomas em comum
- [Deleção distal 10q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q) — ORPHA:96148 — 5 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hipertireoidismo gestacional familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipertireoidismo-gestacional-familiar
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipertireoidismo-gestacional-familiar
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99819