# Hipertireoidismo gestacional familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertireoidismo-gestacional-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99819 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99819
- **CID-10**: O99.2
- **OMIM**: OMIM:603373 — https://omim.org/entry/603373

## Em linguagem simples

O hipertireoidismo gestacional familiar é uma condição genética rara que provoca aceleração intensa da tireoide durante o período da gravidez. A mulher grávida geralmente apresenta vômitos graves e constantes (hiperêmese gravídica), perda de peso, agitação e palpitações aceleradas no coração. A causa está ligada a mutações que passam de pais para filhos no gene TSHR, deixando o receptor da tireoide excessivamente sensível aos hormônios gestacionais. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios com dispensação pública garantida em diretriz específica.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica dominante associada a mutações no gene TSHR, manifestando-se como hiperêmese gravídica, bócio difuso e tireotoxicose. Sintomas incluem diarreia, agitação, tremor e hiperatividade, podendo levar à perda de peso.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hiperêmese gravídica** — HPO: HP:0012188 (Obrigatório (100%))
- **Hiperplasia da tireoide** — HPO: HP:0008249 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (99-80%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Frequente (79-30%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequente (79-30%))
- **Tireotoxicose com bócio difuso** — HPO: HP:0011784 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Defeito ativador do receptor do hormônio estimulante da tireoide (TSHR)** — HPO: HP:0011790
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Hipertireoidismo** — HPO: HP:0000836 (Obrigatório (100%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Obrigatório (100%))
- **Nível de hormônio tireoestimulante diminuído** — HPO: HP:0031098 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do nível circulante de tiroxina** — HPO: HP:0031506 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **TSHR** — Thyrotropin receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for the thyroid-stimulating hormone (TSH) or thyrotropin (PubMed:11847099, PubMed:12045258). Also acts as a receptor for the heterodimeric glycoprotein hormone (GPHA2:GPHB5) or thyrostimulin

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: PARICALCITOL, SYLETYV, ZEMPLAR

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipertireoidismo familiar por mutação no receptor da TSH](https://raras.org/doenca/hipertireoidismo-familiar-por-mutacao-no-receptor-da-tsh) — ORPHA:424 — 18 sintomas em comum
- [Hipoglicemia hiperinsulinêmica](https://raras.org/doenca/hipoglicemia-hiperinsulinemica) — ORPHA:443095 — 7 sintomas em comum
- [Doença Graves com início na idade pediátrica](https://raras.org/doenca/doenca-graves-com-inicio-na-idade-pediatrica) — ORPHA:525731 — 6 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo familiar](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-familiar) — ORPHA:276525 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson hereditária com início tardio](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-hereditaria-com-inicio-tardio) — ORPHA:411602 — 5 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-difuso-sensivel-ao-diazoxido) — ORPHA:165985 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 5 sintomas em comum
- [Deleção distal 10q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q) — ORPHA:96148 — 5 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o hipertireoidismo gestacional familiar?

A doença é provocada por mutações genéticas no gene TSHR. Essa alteração provoca um defeito ativador no receptor do hormônio estimulante da tireoide durante a gestação.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] New variant (Val597Ile) in transmembrane region of the TSH receptor with human chorionic gonadotropin hypersen (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32437589/)

### Quais são os principais sintomas observados na gravidez?

Todas as pacientes descritas apresentam hiperêmese gravídica grave, hipertireoidismo e taquicardia. Também são frequentes tremor nas mãos, perda de peso, agitação, insônia e bócio.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Mutações no receptor podem ser transmitidas entre gerações em uma mesma linhagem familiar.
- Fontes: [2] OMIM 603373 (https://www.omim.org/entry/603373); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] New variant (Val597Ile) in transmembrane region of the TSH receptor with human chorionic gonadotropin hypersen (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32437589/)

### O SUS oferece tratamento específico em PCDT para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados para dispensação pelo SUS voltados a este diagnóstico raro.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico envolve comprovação de TSH diminuído com tiroxina elevada associados ao quadro gestacional. Existem 12 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados para a análise de alterações no gene causador.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20gestational%20hyperthyroidism)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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